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心脏肿瘤诊疗困难，南京医科大学附属南京第一医院研究人员开展对左心室巨大肿瘤切除联合左心室重建的研究。患者术后存活，但出现复发，经安罗替尼治疗心功能改善。该研究为心脏肉瘤治疗提供参考，助力临床。
在医学的神秘领域中，心脏肿瘤一直是个棘手的难题。心脏，作为人体的 “生命引擎”，一旦被肿瘤侵袭，情况便异常复杂。心脏肿瘤发病率低，却面临着诊断难、治疗难的困境。其症状与其他心脏疾病相似，容易误诊，而且良性和恶性肿瘤的比例差异大（90% 为良性，10% 为恶性），恶性肿瘤更是会浸润心脏壁，引发如肥厚型或限制型心肌病等症状，严重威胁患者生命健康。当前，对于恶性心脏肿瘤，主要治疗手段是手术切除结合放化疗，但效果并不总是理想，患者的预后情况难以预测。
在这样的背景下，南京医科大学附属南京第一医院的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们接诊了一位 57 岁的女性患者，该患者因夜间胸闷、端坐呼吸加重入院，检查发现左心室有一个巨大肿块。研究人员对这一罕见病例进行深入研究，最终成功实施手术，切除肿瘤并重建左心室。患者术后存活，不过后续出现肿瘤复发，经药物治疗后心功能得到改善 。这一研究成果发表在《Journal of Cardiothoracic Surgery》杂志上，为心脏肉瘤的治疗提供了宝贵的临床经验，有助于提升对这类罕见疾病的诊疗水平。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，通过经胸超声心动图（Transthoracic Echocardiography）检测出左心室的肿瘤，为后续诊断提供重要依据。手术中，对肿瘤组织进行取样，随后利用病理检查和免疫组化分析来明确肿瘤的性质。同时，进行肿瘤相关基因检测，以判断是否存在与肉瘤相关的基因融合。
下面来看具体的研究结果：
- 病例发现：一位 57 岁女性因夜间胸闷、端坐呼吸加重超过 10 天入院。患者无高血压、糖尿病、冠心病等病史，也无肿瘤家族史。经胸超声心动图检查发现左心室有一个 65×57mm 的肿瘤，与左心室壁和心尖相连。这一发现为后续治疗指明了方向。
- 手术治疗：患者接受择期心脏手术。术中发现肿瘤与左心室膜紧密粘连，边界不清，尤其与左心室前壁、侧壁和心尖粘连严重，还与二尖瓣前乳头肌融合。手术切除肿瘤后，使用牛心包片重建左心室内膜，切除并更换二尖瓣。考虑到心肌供血和左心室组织状况，还进行了冠状动脉搭桥术（AO-SVLAD）和体外膜肺氧合（ECMO）辅助循环。术后 3 天患者心功能改善，成功撤掉 ECMO。此次手术展示了多方面联合治疗的重要性。
- 病理诊断：手术中获取的组织样本经病理检查，确诊为未分化心脏肉瘤。免疫组化分析显示，CD68、CDK4 和波形蛋白（Vimentin）呈阳性，而结蛋白（Desmin）、CD31 和 CD34 等呈阴性，Ki67>50%。肿瘤相关基因检测表明，相关肉瘤标志性基因（fusio）无显著差异。这一诊断结果为后续治疗方案的制定提供了关键依据。
- 后续治疗与随访：术后患者各项指标改善，心功能逐渐恢复。但术后 8 个月随访时发现心功能明显下降，考虑肿瘤复发。经肿瘤科会诊后给予安罗替尼抗肿瘤治疗，两个疗程后患者心功能显著改善。这一结果表明药物治疗在控制肿瘤复发方面有一定效果。
研究结论和讨论部分意义重大。研究表明，心脏肿瘤的诊断主要依靠心脏超声和病理诊断。手术切除恶性心脏肿瘤虽能暂时缓解症状，但患者后续情况难以预测。药物治疗可降低术后肿瘤复发概率，因此患者在随访过程中需要定期进行影像学检查，监测是否有肿瘤复发或转移迹象。这一研究不仅为该病例患者的治疗提供了成功范例，更为广大临床医生在面对类似罕见病例时提供了重要的参考，推动了心脏肉瘤诊疗领域的发展，为更多患者带来了希望。
