综述：中国单中心研究 —— 室间隔完整型肺动脉闭锁的产前诊断

这篇综述回顾性分析 48 例室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）病例，发现胎儿超声心动图是诊断 PA/IVS 的有效工具，但早期诊断有挑战。孕期需多次超声检查监测病情变化，还应全面评估相关畸形，为临床管理提供重要参考。

　　

引言

室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）是一种罕见的紫绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的 1 - 3%。其病理解剖高度可变，涉及肺动脉瓣、右心室、三尖瓣和冠状动脉的畸形，且可能随孕周进展，给产前诊断带来挑战。PA/IVS 的长期预后取决于解剖特征和手术修复方式，准确的产前诊断和风险分层对临床管理至关重要。本研究回顾性分析了 48 例经产前超声诊断为 PA/IVS 的胎儿，旨在加深对该病的理解，提高产前超声诊断的准确性。

材料和方法

1. 研究对象：2013 年 1 月至 2023 年 12 月，共 72 例诊断为 PA/IVS 的胎儿纳入研究，最终因数据完整等因素，48 例纳入分析。纳入标准包括产前超声诊断 PA/IVS，且有病理确认、产后诊断或完整超声测量。研究经伦理委员会批准，家属均签署知情同意书。
2. 胎儿超声心动图：使用 PHILIPS IU22 和 GE Voluson 等超声系统，早孕期（11 - 13⁺⁶周）采用四切面法评估胎儿心脏，中晚孕期按国际妇产科超声学会（ISUOG）指南进行分段顺序分析。根据右心室发育和三尖瓣 Z 评分（TV-Z）将中晚孕期 PA/IVS 分为三型：I 型右心室正常或轻度发育不良（TV-Z≥ - 2）；II 型为中度发育不良（TV-Z - 4 至 - 2）；III 型为重度发育不良（TV-Z≤ - 4）。
3. PA/IVS 胎儿的综合产前产后管理：对诊断为 PA/IVS 的胎儿，进行多学科会诊并建议遗传检测。终止妊娠的胎儿进行原位观察和离体固定检查，继续妊娠的胎儿建立专门诊疗路径。产后使用 PHILIPS EPIQ 7C 等系统进行超声心动图检查，部分婴儿还进行 CT 血管造影（CTA）。
4. 统计分析：使用 SPSS 25.0 软件分析数据，比较产前超声结果与产后结局，连续变量以均值 ± 标准差表示，分类数据以频率和百分比表示。

结果

1. 一般情况：48 例 PA/IVS 病例中，孕妇年龄 21 - 41 岁，孕周 12.6 - 33.9 周。多数（44/48，91.7%）在中晚孕期诊断，仅 4 例（8.3%）在早孕期诊断。41 例单胎妊娠，7 例双胎妊娠。妊娠结局包括 41 例终止妊娠、1 例双胎选择性减胎、1 例宫内胎儿死亡和 5 例活产。
2. 早孕期 PA/IVS 队列：4 例早孕期诊断的 PA/IVS 胎儿，平均孕周 13.07±0.47 周。心外异常包括颈项透明层（NT）增厚、静脉导管（DV）a 波反向等。心内异常有埃布斯坦畸形（EA）、心室 - 冠状动脉沟通（VCAC）和心包积液等。所有病例在三血管 - 气管（3VT）切面均显示肺动脉正向血流缺失，动脉导管（DA）逆向血流；四腔心（4C）切面可见右心增大或右心室发育不良等。
3. 中晚孕期 PA/IVS 队列：44 例中晚孕期诊断的 PA/IVS 胎儿，超声显示肺动脉瓣增厚、回声增强，无瓣叶运动和正向血流，DA 逆向灌注。右心室形态多样，36 例有中重度三尖瓣反流。39 例为膜性闭锁，5 例为肌性闭锁。29 例 I 型中 4 例有 VCAC，10 例 II 型中 8 例有 VCAC，5 例 III 型中 4 例有 VCAC。部分病例转诊前诊断不一致，还有双胎妊娠中胎儿病情随孕周进展的情况。
4. PA/IVS 中的双胎妊娠：7 例双胎妊娠中，有双胎输血综合征（TTTS）病例，胎儿病情在孕期进展，包括从肺动脉狭窄（PS）发展为 PA/IVS，部分胎儿结局不佳。
5. PA/IVS 中的心室 - 冠状动脉沟通：48 例胎儿中有 19 例（39.6%）存在 VCAC，超声可见主动脉根部与肥厚右心室壁间的双向湍流信号。部分病例在孕期出现 VCAC，影响胎儿结局。
6. PA/IVS 的合并畸形：48 例胎儿中，3 例（6.3%）有 EA，还有卵圆孔开放受限、卵圆孔直径增大等其他异常。
7. 室间隔完整型肺动脉闭锁的遗传结果：48 例中 19 例进行遗传检测，1 例检测出 21q22.3 微缺失，其余核型正常。
8. PA/IVS 的预后：早孕期诊断的 4 例中 3 例终止妊娠，中晚孕期诊断的 44 例中 38 例终止妊娠。5 例活产中 4 例新生儿死亡，1 例经皮球囊肺动脉瓣成形术成功。

讨论

1. 产前超声诊断的意义：细致的产前超声心动图评估可准确描述 PA/IVS 的关键特征，区分膜性和肌性闭锁亚型，对治疗有重要意义。部分病例右心室流出道梗阻（RVOTO）呈进行性，需系列监测，尤其是双胎妊娠。
2. 早孕期诊断相关问题：早孕期 PA/IVS 检测率为 8.3%，NT 增厚和 DV 血流异常与 PA/IVS 相关，3VT 切面 DA 逆向血流结合肺动脉 - 主动脉直径差异可能是特征性表现，但受胎儿大小和位置影响，诊断需专业影像技术。
3. 右心室发育与 VCAC 的关系：基于右心室发育和 TV-Z 评分的分层系统与预后相关，右心室发育不良程度与 VCAC 患病率呈负相关，高 VCAC 发生率提示产前评估需详细检查冠状动脉，但产前准确识别仍有挑战。
4. 双胎妊娠的特殊情况：PA/IVS 双胎妊娠发生率高于普通人群，TTTS 病例中胎儿病情从 PS 进展为 PA/IVS，机制复杂，强调对单绒毛膜双胎伴血流动力学失衡需加强监测。
5. 遗传检测与合并畸形：染色体异常虽少见，但仍建议全面遗传检测。EA 共发生率高于部分文献报道，DV 血流异常常见，可作为右心功能障碍的次要指标。
6. 临床管理启示：中晚孕期诊断的 PA/IVS 终止妊娠率高，反映疾病严重程度和家长咨询情况。成功的瓣膜成形术案例提示部分膜性闭锁可干预，活产儿死亡率高凸显产后护理协调的重要性。
7. 研究局限性与未来方向：本研究为回顾性研究，数据部分不完整，样本量小且为单中心研究，存在局限性。未来应完善早孕期预测算法，制定标准化 VCAC 评估方案，开展多中心研究优化胎儿干预选择标准。

结论

胎儿超声心动图是诊断 PA/IVS 的有效工具，但早孕期诊断仍有挑战。鉴于 PA/IVS 在宫内的进展特点，中晚孕期的系列超声检查对监测病情和血流动力学变化至关重要。孕期还应系统全面评估潜在的心脏内外合并畸形。