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颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症（JLCH）临床诊疗存诸多难题。研究人员回顾性分析 68 例患者数据，发现性别、病变类型等影响疾病进展，SS 型 JLCH 手术切除联合放疗治愈率高。该研究为 JLCH 临床诊断和管理提供重要依据。
在医学的神秘领域中，有一种罕见且复杂的疾病 —— 朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans cell histiocytosis，LCH），它如同隐匿在身体里的 “神秘刺客”，常常在不经意间发动攻击，给患者带来诸多痛苦。LCH 是一种病因不明的组织细胞疾病，以 CD1a
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+朗格汉斯细胞的增殖和多器官受累为特征。它可以影响任何器官，其中颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症（JLCH）较为特殊，不仅会导致颌面部缺陷，还因症状与其他颌骨疾病相似，极易被误诊或漏诊。目前，JLCH 缺乏明确的治疗方案，早期诊断和有效治疗对改善患者预后至关重要。在这样的背景下，来自上海交通大学医学院附属第九人民医院等机构的研究人员挺身而出，决心揭开 JLCH 的神秘面纱，为患者带来希望。
研究人员开展了一项回顾性研究，收集了 2010 年 1 月至 2024 年 1 月期间在相关科室治疗的 JLCH 患者病例。他们精心筛选出 68 例符合标准的患者，这些患者的病例资料完整，包括年龄、性别、病变位置、症状、治疗方法及预后等详细信息。研究人员运用多种技术方法，对这些数据进行了全面深入的分析。
在研究方法上，主要采用回顾性病例研究法。研究人员依据国际组织细胞学会的诊断标准，通过对患者进行病理和免疫组化检测，确定患者是否患有 JLCH。同时，利用多种影像学检查，如颌面 CT 扫描、肢体和躯干 CT 扫描、MRI 扫描、X 射线（如全景片）以及 PET-CT 扫描等，观察病变的影像学特征。此外，运用 SAS 9.4 软件进行统计分析，通过单因素和多因素 Cox 回归分析，探究影响治疗结果的因素。
研究结果丰富且具有重要意义。在患者的年龄和性别分布方面，68 例患者中男性 50 例，女性 18 例，男性明显多于女性。患者年龄跨度从 1 个月至 62 岁，中位年龄为 13.5 岁。其中，49 例为慢性局限性 JLCH（SS-s），19 例为慢性播散性类型（包括 10 例 SS-m 和 9 例 MS），未发现急性播散性类型（Letterer-Siwe 病）。进一步分析发现，SS-s 型在各年龄组均有发生，SS-m 型在 10 - 18 岁年龄组缺失，MS 型在成年人中最为常见。这表明年龄与 JLCH 的类型存在一定关联，对疾病的预后判断具有重要参考价值。
病变部位和临床特征方面，多数患者（77.94%）病变累及单侧下颌骨，少数累及双侧下颌骨、上颌骨与下颌骨同时受累或仅局限于上颌骨。常见症状包括颌骨或牙痛（28 例）、面部肿胀（22 例）、牙龈溃疡（10 例）和牙齿松动（9 例）等。不同类型的患者在病变部位和症状表现上存在差异，例如，SS-s 型患者多表现为局限性病变，而 SS-m 和 MS 型患者可能伴有其他部位的骨破坏或系统症状。这些差异为临床医生准确判断病情提供了关键线索。
影像学特征上，JLCH 主要表现为侵蚀性骨破坏和软组织受累。在 68 例患者中，所有患者颌骨均有病变，部分还伴有软组织受累。通过影像学检查，发现 JLCH 呈现出牙周炎样、囊肿样和骨髓炎样三种类型的病变。其中，牙周炎样病变表现为牙槽嵴受累，类似严重牙周炎；囊肿样病变呈现为边界清晰的单房或多房囊肿样改变；骨髓炎样病变则表现为小梁骨结构模糊，呈溶骨性破坏。这些影像学特征的明确，有助于医生在临床诊断中更准确地识别 JLCH，避免误诊。
治疗和预后方面，研究人员对不同治疗方法的效果进行了评估。SS-s 型患者的治疗方式多样，简单刮除术（SC）对部分患者有效，但仍有疾病进展的风险；刮除术联合放疗（C + RT）效果较好，治愈率较高；刮除术联合化疗（C + Chemo）效果则参差不齐。对于 SS-m 型患者，不同治疗方法的效果差异较大，部分患者经刮除术联合放疗或节段性切除联合组织瓣重建后治愈，但其他治疗方法可能导致疾病进展。MS 型患者采用活检联合化疗或放化疗的治疗方式，均未治愈，部分还出现病情进展。这表明不同类型的 JLCH 患者需要个性化的治疗方案，以提高治愈率，改善预后。
通过生存分析和多因素 Cox 回归分析，研究人员还发现了影响疾病进展的关键因素。单因素分析显示，成年患者比儿童患者疾病进展的可能性更高，MS 型 JLCH 患者比 SS 型患者风险更大，囊肿样和骨髓炎样病变的进展风险低于上颌骨隆起破坏。多因素分析进一步确定，性别、病变位置（是否为多系统或多灶性）和影像学特征（是否为牙槽病变类型）是疾病进展的影响因素。女性患者疾病进展的可能性低于男性患者，SS-m 和 MS 型患者比 SS-s 型患者更容易进展，囊肿样和骨髓炎样病变的进展风险低于牙槽病变类型。这些发现为临床医生预测疾病进展、制定合理治疗方案提供了有力依据。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，JLCH 可发生于各年龄段，但在儿童中更为常见。性别、病变的多发性和病变类型（如牙槽病变）在预测疾病进展方面具有重要意义。对于单系统 JLCH 患者，完整的手术切除联合放疗是提高治愈率的有效方法。然而，该研究也存在一定局限性，如样本量较小、随访时间较短以及缺乏多中心随机对照试验等。未来需要开展更大规模、多中心的研究，进一步验证治疗方案的有效性和安全性，评估长期效果和潜在并发症，为优化 JLCH 的治疗、改善患者预后提供更坚实的基础。
总的来说，这项发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上的研究，对 JLCH 的临床特征、影像学表现、治疗方法和预后因素进行了全面而深入的剖析，为临床医生提供了宝贵的参考资料，对推动 JLCH 的精准诊疗具有重要意义。它如同黑暗中的一盏明灯，为 JLCH 的研究和治疗照亮了前行的道路，让我们对攻克这一罕见疾病充满信心。
