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冠心病（CAD）严重威胁全球健康，尤其在中低收入国家。研究人员开展 CCR2和 AGT 基因变异与 CAD 关联的研究。结果显示二者与部分 CAD 相关因素无显著关联，但 CCR2与脂质代谢有关。这为 CAD 遗传研究提供方向，助力风险预测和个性化治疗。
在全球范围内，冠心病（Coronary Artery Disease，CAD）如同高悬在人们头顶的达摩克利斯之剑，严重威胁着人类的健康。尤其是在中低收入国家，急性冠状动脉综合征（ACS）作为 CAD 的严重表现形式，其患病率正以令人担忧的速度上升，许多年纪轻轻的人也被卷入这场健康危机，东南亚地区的印度人更是深受其害，他们因独特的遗传背景和生活方式，在更年轻的时候就面临着动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的巨大威胁。
CAD 是一种极为复杂的疾病，它与多种风险因素紧密相连，其中葡萄糖和脂质代谢的异常在其发病过程中扮演着关键角色。遗传因素在 CAD 的发生发展中也起着不可或缺的作用，代谢相关基因的遗传变异就像隐藏在暗处的 “导火索”，随时可能引发 CAD。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）作为重要的遗传生物标志物，就像是打开疾病奥秘大门的钥匙，能帮助人们深入了解 CAD 的风险、病情进展以及潜在的治疗靶点。然而，尽管人们已经意识到这些遗传因素的重要性，但对于 CAD 复杂的遗传机制，仍有许多未知等待探索。
为了揭开 CAD 遗传机制的神秘面纱，来自印度勒克瑙时代医学院（Era’s Lucknow Medical College）的研究人员勇敢地踏上了探索之旅。他们聚焦于趋化因子受体 CCR2和血管紧张素原（AGT）基因的遗传变异，开展了一项极具意义的研究。经过一系列严谨的实验和深入的分析，他们发现 CCR2和 AGT 基因变异与 CAD 相关因素之间的关系错综复杂。虽然二者与年龄、血压、胆固醇等常见 CAD 相关因素没有显著关联，但 CCR2基因变异却与脂质代谢有着千丝万缕的联系，携带特定 CCR2基因型的人群，其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和甘油三酯水平存在明显差异。这一研究成果意义非凡，为后续深入研究 CAD 的遗传机制指明了方向，有望帮助医生更精准地预测 CAD 风险，为患者提供更具针对性的个性化治疗方案。该研究成果发表在《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》上。
研究人员在开展研究时，运用了多种关键技术方法。他们从勒克瑙时代医学院附属医院心内科招募了 120 名 CAD 患者作为研究对象。通过采集患者的静脉血样本，利用标准酚 - 氯仿提取法获取基因组 DNA。随后，针对 CCR2基因的 + 190 G/A（rs1799864）和 AGT 基因的 T174M 这两个感兴趣的基因多态性位点，选择特定引物进行聚合酶链反应（PCR）扩增，再运用限制性片段长度多态性（RFLP）分析对基因多态性进行分型，最后通过统计学分析来探究基因变异与 CAD 及其风险因素之间的关系 。
在研究结果方面，首先，研究人员对患者的基本特征进行了详细分析。在 CCR2基因型分组中，GG 组和 GA 组患者在年龄、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）等方面差异不显著，但在脂质代谢指标上却出现了有趣的现象：甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平存在显著差异，HDL 胆固醇水平虽有差异趋势，但未达到统计学意义。而在 AGT 基因型分组中，CC、CT 和 TT 基因型与年龄、血压、血脂等各种参数之间均未发现显著关联。
其次，研究人员进一步探究了性别、糖尿病（DM）和 CAD 相关因素与 CCR2和 AGT 基因的关系。结果显示，CCR2基因的 GG 和 GA 基因型与上述因素大多没有显著关联；AGT 基因方面，虽然与性别、糖尿病、大部分 CAD 相关因素无明显关系，但却与后降支 / 后外侧室壁（PDA/PLV）斑块形成 / 狭窄存在显著关联，这暗示着 AGT 基因在特定 CAD 相关病变中可能发挥着独特作用。
最后，通过多项逻辑回归分析，研究人员发现 CCR2基因存在显著的基线效应，SBP 和 TG 是影响 CAD 风险的关键变量；AGT 基因方面，TT 基因型与 DM、PDA/PLV 斑块形成存在潜在关联，这进一步揭示了 AGT 基因在 CAD 发生发展中的复杂作用。
综合研究结论和讨论部分，这项研究虽然没有发现 CCR2和 AGT 基因变异与 CAD 相关因素的直接显著关联，但 CCR2基因变异对脂质代谢的影响，以及 AGT 基因与 PDA/PLV 斑块形成的关联，为 CAD 的遗传研究提供了重要线索。它让人们更加清楚地认识到 CAD 遗传机制的复杂性，不同种族间基因变异与 CAD 关联的差异也凸显了进一步开展大规模、多民族研究的必要性。未来，深入探究基因 - 环境相互作用以及生活方式、炎症和代谢参数对这些基因变异影响 CAD 的机制，将有助于人们更全面地理解 CAD 的发病机制，为预防和治疗 CAD 提供更坚实的理论基础和实践指导。
