腺样囊性癌新发现：NFIB::PHACTR2 融合基因揭示疾病诊断新思路

腺样囊性癌（ACC）预后差，t (6;9)/MYB::NFIB 和 t (8;9)/MYBL1::NFIB 染色体易位是其诊断标志物。研究人员发现非 MYB/MYBL1 融合基因 NFIB::PHACTR2，提示无 MYB/MYBL1 融合基因的涎腺肿瘤也可能是 ACC，为诊断提供新视角。

　　腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma，ACC）是涎腺中第二常见的恶性肿瘤，长期预后较差。t (6;9)/MYB^::NFIB 和 t (8;9)/MYBL1^::NFIB 这两种相互排斥的染色体易位，一直被用作腺样囊性癌的诊断标志物。在这项研究中，研究人员在一位 66 岁男性的腭部腺样囊性癌中，发现了一种非 MYB/MYBL1 融合基因 NFIB^::PHACTR2 。切除的肿瘤大小为 1.7 厘米，部分有包膜，局部侵犯了相邻的黏液性小涎腺。通过光学显微镜观察，肿瘤呈现筛状和管状结构，并有明显的神经周围和神经内侵犯。这些发现提醒人们，没有 MYB/MYBL1 融合基因的涎腺肿瘤，如果涉及到与 MYB/MYBL1 基因相邻基因的重排，仍有可能是腺样囊性癌。