POLG基因相关综合征的新线索：腭震颤的临床意义与分子机制

研究人员报道一例以线粒体共济失调为主要表现的男性病例，经基因检测发现其携带POLG基因纯合变异。该研究首次提出腭震颤可能是POLG相关疾病的临床标志物，为这类罕见病的早期诊断提供了新依据。

　　

病例报告描述了一名呈现典型线粒体共济失调症状的男性患者，基因测序揭示其携带聚合酶γ（POLG）基因的纯合变异。值得注意的是，该患者表现出特征性的腭震颤（palatal tremor）现象，这一发现为POLG相关综合征的诊断提供了新的临床标志物。研究强调，当患者同时出现神经系统症状和腭部不自主运动时，应考虑POLG基因缺陷的可能性，这对实现这类罕见疾病的精准诊疗具有重要启示。