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胸腺瘤相关自身免疫性肠病（TAIE）极为罕见，诊断和治疗颇具挑战。研究人员通过对 1 例 51 岁女性病例研究，发现 TAIE 复发与胸腺瘤转移有关，现有治疗手段效果不佳。此研究强调早期诊断、治疗及营养支持的重要性。
在医学的神秘世界里，胸腺瘤作为一种源于胸腺上皮细胞的罕见肿瘤，常常伴随着各种复杂的谜题。大约 40% 的胸腺瘤患者会出现自身免疫性疾病，比如重症肌无力、纯红细胞再生障碍性贫血和低丙种球蛋白血症等。然而，胸腺瘤与胃肠道自身免疫过程的关联却极为罕见，其中胸腺瘤相关自身免疫性肠病（TAIE）更是少之又少，目前其发病机制尚未完全明确，治疗也面临诸多困境。为了深入探索这一罕见疾病，来自澳大利亚皇家布里斯班妇女医院（Royal Brisbane and Women’s Hospital）等机构的研究人员，对一位特殊患者展开了研究，相关成果发表在《Clinical Journal of Gastroenterology》上。
研究人员主要运用了组织活检、CT 扫描和内镜检查等技术方法。组织活检用于获取患者胃肠道不同部位的组织样本，观察其病理变化；CT 扫描帮助确定肿瘤是否复发和转移；内镜检查则能直接观察胃肠道内部情况，并获取活检组织 。样本来源于一位 51 岁患有胸腺瘤病史的女性患者。
病例介绍
患者是一位 51 岁的白种女性，有胸腺瘤病史。她出现了腹泻与便秘交替、早饱、厌食以及体重下降等症状。4 年前，她被诊断出患有 WHO 型 AB 胸腺瘤，同时伴有眼肌型重症肌无力和纯红细胞再生障碍性贫血等自身免疫表现，当时十二指肠活检显示部分绒毛萎缩伴上皮内淋巴细胞增多，结肠活检也有轻度上皮淋巴细胞增多和凋亡增加。此次就诊时，CT 扫描发现肺部有转移瘤，内镜检查及活检结果显示胃肠道存在炎症、绒毛萎缩等病理变化，综合判断为 TAIE 复发。
治疗过程与结果
针对患者的病情，研究人员给予口服布地奈德（budesonide）和美沙拉嗪（Mesalazine）进行治疗，并补充微量元素。然而，4 个月后患者症状逐渐加重，营养状况恶化，再次内镜检查显示疾病进展，这表明当前治疗方案对该患者效果不佳。尽管给予了补充高蛋白和高能量的口服及鼻饲营养，患者体重和营养参数仍未改善，被诊断为肠衰竭。住院接受肠外营养 3 周后体重有所增加，但患者拒绝长期家庭肠外营养，最终因多器官衰竭去世。
讨论
本病例是首次报道的因胸腺瘤复发导致 TAIE 复发的案例，凸显了胸腺瘤临床表现的多样性。患者符合自身免疫性肠病（AIE）的诊断标准，通过排除其他可能病因，确定了 AIE 的诊断。目前 TAIE 的治疗缺乏明确指南，虽然皮质类固醇等药物对部分 AIE 患者有效，但很多患者会出现依赖或耐药。由于患者存在胸腺瘤转移和严重营养不良，使用强效免疫抑制剂存在风险，因此未采用。本病例中患者的自身免疫性全胃炎与文献中报道的胸腺瘤相关自身免疫性胃炎有所不同，难以确定其胃部病变是两种疾病并存还是胸腺瘤相关过程的一部分。对于转移性胸腺瘤伴胃肠道自身免疫表现患者的长期预后研究较少，治疗选择可能会受到自身免疫性疾病的限制。
这项研究意义重大，它强调了在胸腺瘤患者中，当出现胃肠道症状复发时，需要警惕 TAIE 复发以及肿瘤转移的可能性。同时，也突出了早期诊断、积极治疗和合理营养支持对于改善患者预后的重要性。这为临床医生在面对类似罕见病例时提供了宝贵的参考，有助于提高对 TAIE 的认识和诊疗水平，为未来相关研究和治疗策略的制定奠定了基础。
