Birt-Hogg-Dubé综合征合并复发性自发性气胸的胸腔镜手术治疗及基因诊断价值

针对Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）患者复发性气胸的临床挑战，研究人员通过基因检测确诊1例35岁男性患者，并采用视频辅助胸腔镜手术（VATS）行多发性肺大疱楔形切除联合壁层胸膜切除术。术后气胸完全缓解，证实VATS在BHD相关气胸管理中的关键作用，为这类罕见病的精准治疗提供范例。

　　

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由卵泡素基因（folliculin）突变引发，典型特征包括皮肤病变、肾肿瘤和可导致复发性气胸的肺囊肿。本案例报道了一名35岁男性患者，因左侧复发性自发性气胸就诊。基因筛查确诊BHD后，临床团队发现其经历两次气胸发作（均通过肋间引流处理），第三次发作时采用经皮针穿刺胸腔引流术，最终转诊至外科。

影像学显示双侧肺囊肿伴左侧气胸。视频辅助胸腔镜手术（VATS）探查发现多发性肺大疱（bullae）和肺小疱（blebs），遂实施多部位楔形切除联合全壁层胸膜切除术以预防复发。术后气胸完全消失，1个月后胸片证实肺部完全复张。该案例凸显VATS在BHD相关复发性气胸治疗中的双重价值：既能精准切除病变，又能通过胸膜切除术显著降低复发风险，为这类遗传性疾病的气胸管理提供了标准化手术范式。