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为解决非小细胞肺癌（NSCLC）预后差及摩洛哥患者遗传信息不明的问题，研究人员开展了对摩洛哥 NSCLC 患者的遗传易感性和分子改变的研究。通过全外显子测序（WES），发现多种基因变异，这有助于理解肺癌发病机制，为个性化治疗提供依据。
肺癌，这个全球健康的 “头号杀手”，每年都无情地夺走大量生命。在 2022 年，约有 250 万新发病例和 180 万死亡病例，其死亡率之高令人咋舌。非小细胞肺癌（NSCLC）作为肺癌的主要类型，占比高达 85% 。然而，即便现代医学在治疗手段上不断进步，NSCLC 患者的预后依然不容乐观，尤其是在一些发展中国家，由于缺乏精准的靶向治疗，患者的生存希望更加渺茫。
一直以来，基因变异被认为在 NSCLC 的发生和发展过程中起着关键作用。找到这些关键的基因变异，就如同掌握了打开治疗大门的钥匙，能显著改善治疗策略，提高患者的生存质量和生存率。但目前对于摩洛哥 NSCLC 患者的遗传信息，科学界知之甚少。为了填补这一空白，来自摩洛哥 Mohammed V University in Rabat 和纽约大学阿布扎比分校（New York University Abu Dhabi）等机构的研究人员踏上了探索之旅。
他们对 3 名来自摩洛哥拉巴特穆莱优素福医院（Moulay Youssef Hospital）的 NSCLC 患者展开研究。在研究过程中，研究人员主要运用了全外显子测序（WES）技术 ，对患者的肿瘤组织、正常组织和外周血样本进行检测。同时，还使用了靶向基因 panel 分析，聚焦 26 个与肺癌相关的基因。
研究结果令人瞩目。在全外显子测序方面，研究人员发现患者的蛋白质编码区域平均存在 14605 个变异。而通过靶向基因 panel 分析，在 6 个基因中确定了 7 个变异。
在患者 1（P1）中，发现了 ALK 基因的两个同义变异，其意义和频率在现有数据库中难以确定；同时，ATR 基因存在一个非同义单核苷酸变异（SNV），被预测可能有害，但目前其在肺癌发展中的作用仍不明确。
患者 2（P2）携带 TP53 基因的移码缺失变异，这一变异此前未在文献中报道，推测可能导致 p53 蛋白功能丧失，进而促进肿瘤的发生和发展。
患者 3（P3）则有 ATM、BRCA2 和 TP63 基因的变异。其中，ATM 基因变异可能影响蛋白质稳定性和 DNA 修复效率；BRCA2 基因变异可能破坏 DNA 修复机制；TP63 基因变异可能影响其转录激活功能，进而影响细胞增殖和凋亡。
综合研究结果和讨论部分，此次研究揭示了 NSCLC 亚型的遗传多样性，让我们对摩洛哥 NSCLC 患者的遗传特征有了更深入的认识。这些发现为进一步研究基因变异与 NSCLC 发展的关系奠定了基础，强调了扩大基因组研究以了解不同人群肺癌发病机制的重要性，有望为个性化治疗和预防措施提供关键的理论支持，从而改善全球 NSCLC 患者的治疗现状。
