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为探究棕熊（Ursus arctos）和美洲黑熊（U. americanus）基因渗入的时空变化，研究人员通过全基因组测序和范围广泛的采样进行研究。结果发现两次基因渗入事件，这有助于深入理解两种熊的系统发育地理，推动相关领域研究。
在神秘的动物演化长河中，熊科动物的故事一直吸引着众多科学家的目光。棕熊和美洲黑熊，这两种在北美大陆上都有着广泛分布的熊类，它们的演化历程充满了谜团。长久以来，虽然知道它们在历史上可能存在杂交和基因渗入现象，但其中的细节却模糊不清。比如，以往的研究仅通过少量样本检测到两者间的基因渗入，可对于在整个物种分布范围内，这种基因渗入是否存在差异，何时发生，以及对它们的演化产生了怎样的影响，都没有明确的答案。为了揭开这些谜团，来自美国孟菲斯大学（University of Memphis）的研究人员展开了一项极具意义的研究，相关成果发表在《Heredity》杂志上。
研究人员为了深入了解棕熊和美洲黑熊的基因渗入情况，采用了多种关键技术方法。首先，他们收集了 32 个美洲黑熊、34 个棕熊、1 个北极熊（U. maritimus）和 1 个眼镜熊（Tremarctos ornatus）的全基因组样本，这些样本有的是新生成的资源，有的则是从 NCBI SRA 数据库下载的原始数据。接着，运用 BWA - MEM 软件将读取的数据映射到美洲黑熊参考基因组上，使用 GATK 软件进行变异检测等操作。为了减少参考基因组带来的偏差，他们还重建了祖先熊（Ursus）基因组。此外，通过主成分分析（PCA）和 ADMIXTURE 分析来推断种群结构，利用 qpDstat 函数、MSMC2 和 MSMC - IM 等工具分别检测基因渗入信号、估算有效种群大小变化和种群分化时间。
研究结果如下：
- 种群结构：通过 PCA 和 ADMIXTURE 分析，确认了棕熊和美洲黑熊各自种群内的结构。棕熊呈现出三个大陆性集群，分别代表日本北海道、欧洲以及北美地区的样本；美洲黑熊则表现出东西部的差异，且在阿拉斯加东南部（SEAK）的南北部也有所不同。
- 基因渗入检测：研究发现，西部美洲黑熊与棕熊之间存在显著的基因渗入信号，并且当比较不同种群的西部美洲黑熊时，太平洋沿岸的个体比北部落基山脉的个体信号更强。同时，阿拉斯加东南部南部的个体与东部棕熊相比也有基因渗入的特征。
- 有效种群大小变化：棕熊和美洲黑熊的有效种群大小在历史上都经历了复杂的变化。棕熊在种群分化前，祖先有效种群大小在约 100 万年前达到峰值，之后下降。在晚更新世冰川期，北美和日本的棕熊种群有效种群大小下降，而欧洲种群在末次冰盛期（LGM）后有所增加。美洲黑熊在约 100 万年前祖先种群大小为 4 万，随后下降，不同种群在不同时期有各自的变化趋势。
- 种群分化时间：在棕熊中，最早的种群分化发生在约 92.8 万年前的美国本土 48 州（Lower 48）和日本种群之间；在美洲黑熊中，西部和东部谱系大约在 99.2 万年前分化，且分化速度较快。
- 物种分化和基因渗入：棕熊和美洲黑熊的平均分化时间估计为 73.6 万年前，但在 270 - 120 万年前就出现了基因流，且一直持续到约 9000 年前，主要发生在西部美洲黑熊和棕熊之间。通过DFOLL测试表明基因流是双向的，并且利用 IBDmix 估计了基因组中来自另一物种的血统比例。
在研究结论和讨论部分，此次研究意义重大。研究人员识别出棕熊和美洲黑熊之间的两次基因渗入脉冲，第一次发生在每个物种种内分化的初期，这解释了为什么在所有种群中都能检测到基因渗入信号，即便有些种群从未同域分布。第二次基因渗入信号出现在西部美洲黑熊中，可能与东部美洲黑熊的分布变化或棕熊种群有效种群大小的改变有关。此外，研究还发现实验选择（如样本、外群和参考基因组的选择）会对基因渗入的推断产生影响。该研究不仅为两种熊的系统发育地理学提供了新的见解，也为其他物种基因渗入的研究提供了重要参考，有助于更深入地理解物种演化过程中的基因交流现象。
