赋能人类研究伦理委员会审查基因组学应用:定制在线教育资源的效用评估

【字体: 时间:2025年04月19日 来源:European Journal of Human Genetics 3.7

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  在复杂基因组技术广泛用于研究的背景下,HREC 成员审查基因组学应用时信心不足。研究人员开发并评估了针对 HREC 成员的基因组学在线教育资源。结果显示该资源被认可,能提升审查信心。这有望提高审查质量和研究人员提交申请的质量。

  在过去十年里,基因组检测、研究及其相关数据的规模和复杂性呈指数级增长。从基因分型到下一代测序,再到表达分析,各类基因组研究项目不断涌现。然而,这些研究带来了诸多复杂的伦理问题。比如,在知情同意方面,基因组研究的参与者信息和同意表格(PICF)需要详细说明样本、数据收集类型,基因组技术本质、分析方式、可能的结果类型及其影响 。从医学伦理原则来看,基因组学研究在 beneficence(有益)方面,若研究结果得到临床验证,能解释疾病病因、遗传规律,帮助预防疾病;但在 non - maleficence(无害)方面,研究结果可能产生 “偶然发现” 或 “二次分析” 结果,引发心理负担、遗传歧视等问题。同时,autonomy(自主)原则也受到挑战,因为家庭成员参与可能影响个体决定,且遗传信息具有共享性。justice(公正)方面,基因组研究存在人群代表性不均衡的问题,可能加剧健康不平等 。
为解决这些问题,澳大利亚的研究人员开展了一项针对人类研究伦理委员会(HREC)成员的研究。澳大利亚有超 200 个经国家健康与医学研究委员会(NHMRC)认证的 HREC,其成员来自不同领域。但调查显示,HREC 成员对基因组科学及其相关伦理问题的信心较低,非科学 / 医学背景成员尤其明显,他们急需相关教育资源提升审查能力。研究人员开发了专门针对 HREC 成员的基因组学教育资源,旨在增强他们审查基因组学伦理申请的信心,提高基因组研究评估效率和质量 。该研究成果发表在《European Journal of Human Genetics》上。

研究人员采用了多种关键技术方法。在资源开发阶段,依据项目逻辑模型和相关教育框架,与多领域专家合作开发资源。在评估阶段,通过半结构化访谈收集数据,采用内容分析法对访谈数据进行分析,以此评估资源的可接受性、实用性和参与者满意度。

研究结果如下:

  • 参与者特征:邀请了来自澳大利亚五所大学、医院、成人和儿科机构的 HREC 成员参与,共 29 人接受访谈。参与者中女性占三分之二,多数为现任或近期 HREC 成员,研究人员类别占比最多。近一半参与者接受过某种形式的基因组学培训,多数 HREC 成员审查基因组学伦理申请的信心为低到中等水平。
  • 内容和格式评价:多数参与者认为资源内容符合预期,涵盖了审查所需的相关主题,内容量理想,但也建议增加家族和社区风险、数据存储与二次访问等内容。在格式方面,多数人认为资源易于访问和导航,多模态的呈现方式受到好评,但也存在导航不清晰等问题,建议增加可见的导航菜单、进度条等功能 。
  • 效用评价:超四分之三的参与者表示未来审查基因组学伦理申请时会参考该资源,几乎所有基线信心为低 / 中等的 HREC 成员表示审查信心得到提升,多数人会向其他 HREC 成员推荐,部分人还会推荐给研究人员。

研究结论和讨论部分表明,该研究定性评估了新在线资源的可接受性和实用性。参与者认为资源易于访问和导航,提升了审查信心。同时,参与者提出的改进建议与高等教育学习框架(HELF)原则相符。例如,增加结构化学习选项、优化导航功能、融入主动学习元素等,这些改进有助于提升学习效果,促进 HREC 成员更好地理解基因组学研究的风险和益处,制定更符合伦理的研究计划。然而,研究存在局限性,如招募的非医学 / 科学背景成员较少,参与的 HREC 仅来自两个州。未来研究可扩大样本量,进行定量评估,进一步优化资源,为全球伦理委员会培训和研究人员准备高质量申请提供有力支持。
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