2q32 微缺失与血管型埃勒斯 - 当洛综合征：新发现揭示关键致病机制与诊疗意义

为探究 2q32 微缺失与埃勒斯 - 当洛综合征（EDS）的关联，研究人员开展了 2q32 微缺失相关研究。他们分析 11 名患者后发现，多数患者有血管型 EDS 特征，且 COL3A1单倍体不足是重要致病机制。该研究对 EDS 诊断及遗传咨询意义重大。

　　2q32 的间质缺失通常是在对发育迟缓进行调查后发现的。两个与埃勒斯 - 当洛综合征（EDS）相关的基因，即分别与血管型 EDS 和经典型 EDS 相关的 COL₃A₁和 COL₅A₂，可能位于该区域内。尽管存在许多关于 2q32 微缺失患者的报告，但很少提及这些基因，只有少数报告强调了可能与 EDS 相关的特征。本文回顾了相关文献，并介绍了 11 名新的 2q32 缺失且包含 COL₃A₁和 COL₅A₂的患者。我们描述了他们的临床表现，特别关注 EDS 的表型。大多数患者表现出一些血管型 EDS 的轻微特征，一名患者在年轻时发生了血管破裂。对两名患者的皮肤活检结果分析显示，其特征与血管型 EDS 相符，但没有经典型 EDS 的特征。这组患者的研究结果进一步证明，COL₃A₁的单倍体不足是一种重要的疾病机制，而 COL₅A₂并非如此。我们强调了在广泛基因检测中对偶然发现结果进行检测前咨询，以及进行适当的检测后咨询的重要性，以确保为血管型 EDS 诊断的后续管理提供保障。