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为探究结构遗传元件在驱动局部适应中的作用,研究人员以竹节虫(Timema cristinae)为对象,通过分析分阶段基因组组装数据,发现其隐蔽体色模式的适应性分化由复杂结构变异导致,这为理解适应性进化机制提供了重要依据。
生物体对环境的适应是适应性进化的标志,它能促使新物种出现,进而创造生物多样性。因此,了解局部适应的遗传基础仍是生物学的主要目标之一。像染色体倒位(chromosomal inversions)、插入(insertions)、缺失(deletions)和易位(translocations)这类结构遗传元件在基因组中广泛存在,且越来越多的研究表明它们对进化有塑造作用。然而,这类元件的复杂性及其在反复驱动局部适应中的作用仍不明确。
竹节虫(Timema cristinae)是一种无翅的植食性昆虫,它有两种颜色模式形态,分别适应两种不同的植物物种。在Adenostoma fasciculatum植物上,常能发现一种条纹色模式的竹节虫,它呈绿色,背部有一条纵向的白色条纹。以往研究显示,这种形态在A. fasciculatum细长针状的叶子上具有隐蔽性。在另一种宿主植物 —— 更大且更像树的Ceanothus spinosus上,常见的是无条纹形态的竹节虫,它也是绿色,但背部没有条纹,这使其在C. spinosus宽阔的叶子上不易被发现。所以,这些颜色模式形态是对不同宿主的适应,有助于竹节虫在鸟类和蜥蜴等视觉捕食者面前伪装和生存。这两种形态的竹节虫都分布在加利福尼亚州圣巴巴拉附近的两座不同山脉(Refugio 和 Highway 154)。在这项研究中,研究人员利用来自每座山脉的每种形态的分阶段基因组组装数据,剖析颜色模式多态性的遗传基础,并结合群体遗传学数据,推断这些形态的进化历史,以及选择、当前基因流和历史基因渗入在其起源和维持过程中的作用。
分阶段基因组组装结果表明,隐蔽颜色模式的适应性分化反复由结构变异导致,但并非简单的染色体倒位。研究发现,两座不同山脉上竹节虫群体的颜色模式与发生了倒位的易位有关。这些复杂的结构变异在两座山脉上分别跨越约 43 和 15 兆碱基对,分别包含 299 和 97 个基因。这些易位在每座山脉上独立产生,体现了进化的重复性。尽管这些易位在每座山脉上的大小和起源不同,但它们部分重叠,使得一座山脉上易位的倒位区域和共线性区域的一小段,与另一座山脉上易位的共线性区域相重合。因此,这些结构变异包含一些相同的基因区域,其中就有候选的颜色模式基因。研究还证实,这种结构变异受到地理梯度上的歧化选择,且在物种间没有基因渗入的情况下产生。这些结果揭示了复杂结构变异的起源如何为反复的适应过程提供机制。
研究人员报道了竹节虫适应性多态性背后的结构变异。其他植物和动物的相关研究结果也表明,结构变异在适应性进化中具有普遍作用。然而,研究显示这种结构变异可能复杂多样,并非总是简单的染色体倒位,在同一物种的不同群体间也存在差异。结构变异可能经常作为进化的底物,但由于科学家缺乏强大的检测工具,目前其重要性可能被低估。事实上,研究结果表明,结构变异可能是丰富、多样且广泛存在的遗传变异来源,为进化提供动力。而且,这种变异可能反复出现,为适应性进化带来一定的可预测性。随着基因组学的不断发展,这一观点将在更多生物和研究背景中得到验证。