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为解决不同下一代测序（NGS）平台在非小细胞肺癌（NSCLC）临床应用中数据有限的问题，研究人员开展了对 478 例台湾 NSCLC 患者的回顾性研究。结果显示 Oncomine Focus Assay（OFA）表现出色，能有效检测相关基因变异。这为 NSCLC 精准治疗提供了依据，意义重大。
肺癌，这个 “健康杀手” 每年在全球夺走约 180 万人的生命，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占比约 85%，多数患者确诊时已处于晚期，预后较差。传统的化疗和放疗 “好坏通吃”，在杀死癌细胞的同时也伤害了正常细胞。近年来，分子靶向疗法为 NSCLC 治疗带来新希望，它能精准打击促进肿瘤生长的特定蛋白质或基因突变。然而，不同的下一代测序（NGS）平台在 NSCLC 临床应用中的表现究竟如何，相关综合数据却十分有限。
为了填补这一空白，台北荣民总医院的研究人员挺身而出，开展了一项意义非凡的研究。他们对 478 例台湾 NSCLC 患者进行回顾性分析，使用 Oncomine Focus Assay（OFA）检测基因改变，旨在评估 OFA 的可靠性和适用性，描绘亚洲 NSCLC 患者的基因图谱。最终，研究成果发表在《BMC Cancer》上，为 NSCLC 的精准治疗提供了重要依据。
在研究过程中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先是核酸提取，从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的肿瘤组织和细胞学样本中提取 DNA 和 RNA ；其次是下一代测序，利用 Ion Torrent Oncomine Focus Assay 平台对 52 个肿瘤相关基因进行检测；此外，还采用了 Archer Fusionplex Lung Panel assay 和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）等方法对部分结果进行验证 。
研究结果如下：
- 检测限评估：通过多种商业参考标准评估 OFA 的检测限（LoD），结果表明 OFA 能可靠检测变异等位基因频率（VAF）≥5% 的单核苷酸变异（SNVs）和插入缺失（Indels）、至少 5 拷贝的拷贝数变异（CNVs）以及至少 11 拷贝的基因融合。
- 准确性评估：分析一系列已知变异的样本，OFA 的总体检测准确率达 99%，其中 SNVs、Indels 和 CNVs 的准确率为 100%，基因融合的准确率为 95%。
- 测序性能评估：在 51 个月的研究期间，对 166 次运行的 385 个临床标本进行评估，OFA 的测序性能良好，平均每次运行产生 3.69×10? reads，97.0±9.6% 的 reads 能比对到目标区域，碱基覆盖均匀性达 94.7±6.4%，多数扩增子的平均覆盖深度较高。
- 临床 NSCLC 样本检测：478 例 FFPE 样本中，385 例成功分析，86.8% 的患者携带致病性或可能致病性突变，共鉴定出 117 种临床相关变异类型，明确了多种可操作驱动突变的患病率，如 EGFR 突变（46.2%）、KRAS 突变（9.4%）等，展现了 NSCLC 复杂的基因景观。
研究结论和讨论部分指出，OFA 在检测 NSCLC 相关基因改变方面表现卓越，为精准肿瘤学提供了有力支持。但研究也存在局限性，如单中心研究可能无法反映不同医疗环境的差异，未考虑患者临床状态等。尽管如此，该研究仍为 NSCLC 的临床治疗带来了新的曙光，有助于医生为患者制定更精准的个性化治疗方案，推动了肺癌精准医疗的发展。
