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为解决格林 - 巴利综合征（GBS）的罕见变体 —— 颅神经炎（PNC）合并霍纳综合征的诊断难题，重庆医科大学附属第一医院研究人员开展相关研究。结果发现该罕见病例经血浆置换（PE）和静脉注射免疫球蛋白（IVIg）治疗后症状缓解。这为临床诊断和治疗此类疾病提供了重要参考。
格林 - 巴利综合征（Guillain - Barré syndrome，GBS）是一种自身免疫性疾病，主要病理特征为外周神经或神经根的脱髓鞘或轴突损伤。它有着多种临床症状各异的变体，这给诊断带来了极大挑战。在 GBS 患者中，虽然多达 50% 的人会出现颅神经受累情况，但仅表现为多颅神经炎的 GBS 却极为罕见。而颅神经炎（Polyneuritis cranialis，PNC）作为 GBS 的一种极其罕见变体，通常表现为眼部和咽部无力，却没有明显的肢体麻木、无力或共济失调症状。此外，自主神经功能障碍在 GBS 患者中也较为常见，不过霍纳综合征（Horner’s syndrome）作为自主神经功能的一种少见表现，在 GBS 患者中更是罕见。目前，关于 GBS 单独表现为霍纳综合征和 PNC 的病例几乎未见报道，这使得临床医生在面对此类症状时，难以准确判断病因，容易造成误诊或漏诊，所以开展相关研究迫在眉睫。
重庆医科大学附属第一医院的研究人员针对这一难题，进行了一项关于 GBS 表现为急性 PNC 和单侧霍纳综合征病例的研究。他们通过详细的临床观察、多种检查手段以及有效的治疗干预，得出了重要结论：该罕见病例经血浆置换（Plasma exchange，PE）和静脉注射免疫球蛋白（Intravenous immunoglobulins，IVIg）治疗后，症状迅速得到缓解。这一研究成果对于临床诊断和治疗此类罕见疾病具有重要的指导意义，为今后遇到类似病例的医生提供了宝贵的参考经验。该研究成果发表在《BMC Neurology》杂志上。
研究人员在研究过程中，主要运用了以下几种关键技术方法：首先，进行了全面的神经系统检查，详细评估患者的神经功能状况；其次，采集患者脑脊液（Cerebrospinal fluid，CSF）进行分析，检测其中的蛋白和细胞数量等指标，判断是否存在白蛋白细胞分离现象；还开展了神经传导研究（Nerve conduction studies，NCS）和针极肌电图检查，评估神经和肌肉的电生理功能；此外，通过多种血清学检查和影像学检查，排除其他可能的疾病。
研究结果如下：
- 病例呈现：一名 53 岁男性患者，起初出现双眼周围阵发性中重度牵拉样头痛，常规止痛药无法缓解。随后逐渐出现左眼睑下垂、右眼睑闭合无力、复视、吞咽困难和言语不清等症状。神经系统检查显示，患者存在左侧霍纳综合征，右侧外展神经麻痹、周围性面瘫、球麻痹、舌麻痹，以及双侧瞳孔不等大等症状。实验室检查排除了多种疾病，脑脊液分析显示白蛋白细胞分离，神经传导研究和肌电图检查发现右侧面神经传导异常，上下肢神经传导和肌电图正常。最终，患者被诊断为 PNC 合并霍纳综合征。
- 诊断讨论：根据患者的症状、检查结果以及排除其他疾病的情况，确定患者为 GBS 的变体 PNC。虽然患者抗神经节苷脂抗体阴性，但结合其临床特征，符合 PNC 的诊断标准。同时，患者左侧轻度上睑下垂和瞳孔缩小被归因于交感神经功能障碍，即霍纳综合征，通过相关检查排除了颈部交感神经受压的可能。
- 治疗效果：患者接受了 5 轮 PE 治疗，症状有所改善但未完全恢复。随后给予 IVIg 治疗，每日 0.4g/kg，连续 5 天。一个月后，患者的头痛、眼睑下垂、复视、吞咽困难和言语不清等症状逐渐改善。三个月后的随访显示，患者头痛消失，言语不清和面瘫明显改善，霍纳综合征完全恢复，面神经传导恢复正常。三年随访期间，患者未出现面瘫或其他症状复发。
研究结论和讨论部分指出，该病例是 GBS 仅表现为急性 PNC 和单侧霍纳综合征的首次报告。这提示临床医生，当患者出现 PNC 症状时，在排除其他病因后，应考虑 GBS 的可能性。同时，需要更多关注 GBS 患者中霍纳综合征的发生情况。此外，该病例还表明，联合治疗方法（PE 和 IVIg）可能通过多种作用机制调节免疫功能，改善患者的预后。不过，目前对于这种 GBS 变体的发病机制和诊断仍需进一步开展多中心研究，以加深对其的理解和认识。这一研究成果为临床医生在面对此类罕见病例时提供了重要的诊断和治疗思路，推动了 GBS 相关研究的发展，具有重要的临床价值和科研意义。
