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为解决基因组研究中数据缺乏多样性、群体描述符使用不统一等问题，研究人员开展了关于代表性不足群体参与基因组研究影响因素的定性研究。结果发现研究机构地理分布不均、存在殖民遗留问题等因素影响参与，且群体描述符使用混乱。该研究为改善现状提供了方向。
在基因科技飞速发展的当下，精准医学试图依据个体基因特征提供个性化医疗方案，基因组研究成为关键一环。然而，现实却给这一美好愿景泼了盆冷水。目前，基因组数据存在严重的多样性缺失问题，高达 86% 的基因组关联研究（GWAS）样本来自欧洲裔个体。这使得研究人员难以深入探究不同遗传特征与疾病表现、新疗法反应之间的关系，不仅阻碍了精准医学的发展，还可能因不准确的基因组数据，让部分群体在接受治疗时面临风险，比如被开具不恰当的药物、接受不必要的健康监测和干预等，进一步加剧健康和研究领域的社会不平等。同时，在基因组研究中，群体描述符的使用缺乏统一标准，“种族”“民族”“血统” 等概念混淆不清，这不仅带来科学挑战，还引发了伦理争议，甚至可能强化种族歧视观念。在此背景下，来自加拿大魁北克大学医院研究中心（CHU de Québec-Université Laval Research Center）和拉瓦尔大学医学院（Université Laval Faculty of Medicine）的 Arian Omeranovic、Hermann Nabi 等研究人员开展了一项定性研究，旨在从研究人员的视角探索影响代表性不足群体参与基因组研究的社会和背景因素。该研究成果发表在《BMC Medical Genomics》上，为解决基因组研究中的困境提供了宝贵见解。
研究人员采用半结构化访谈的方法，对加拿大 13 名有基因组研究经验、精通法语或英语的研究人员进行了访谈。这些研究人员均在过去五年内参与过加拿大队列的基因组研究项目。访谈结束后，研究人员运用主题分析法对访谈记录进行深入分析。
研究结果如下：
- 参与者特征与研究：参与访谈的研究人员多数为男性（69.2%），自我认定为欧洲裔（58.3%），大多有超过 15 年的学术研究经验（58.3%），研究领域涵盖临床研究、基础研究、转化研究和群体研究等多个方面。
- 分类和群体描述符：多数研究人员将研究群体界定为 “普通人群”，通常指加拿大人群或特定省份人群，部分关注欧洲裔、原住民、阿卡迪亚人及新生儿群体。在群体描述符方面，“血统” 最受青睐，“民族” 次之，“种族” 常与前两者联用。研究人员对 “种族” 看法不一，部分认为是社会建构，部分则认为有生物学基础。在群体分类方法上，自我识别和基因分型较为常用 ，但当前分类存在缺乏科学严谨性等问题。
- 参与度与群体描述符的关系：研究人员对种族和民族分类与参与基因组研究意愿的关系看法不一，多数认为取决于研究背景。部分人提出在研究中解释群体描述符概念、让社区自主分类等解决办法。
- 基因组研究中不同群体代表性不足的原因：地理因素，如低收入和中等收入国家（LMICs）与高收入国家（HICs）研究资源分布不均，HICs 内部城乡研究资源也不均衡；数据治理方面的担忧、殖民主义和社会不平等的影响；研究实施方式存在问题，如招募方法不当、资源有限；部分研究人员认为 DEI 政策起到了反作用。
- 基因组研究中种族不平等的后果和解决方案：后果包括对人类基因组的认知不完整或不准确，影响疾病治疗和诊断，加剧社会不平等，引发社区对科研和医疗系统的不信任。解决方案主要是加强社区参与研究的全过程，增加研究资源和培训。
- DEI 政策在基因组研究中的影响：部分研究人员认为 DEI 政策对其研究影响不大，原因包括研究基于临床特征、研究本身与 DEI 相关、政策易被规避等；也有研究人员认为政策促进了研究中的种族和性别多样性，提高了对研究公平性的重视。
研究结论和讨论部分指出，研究揭示了群体分类、分类实践和参与之间关系的复杂性。部分研究人员仍认为 “种族” 有生物学基础，反映出种族思维在基因组领域的持续存在，同时研究人员对 “种族”“民族”“血统” 概念区分困难，分类缺乏统一标准。研究还发现，代表性不足群体参与度低与地理因素、殖民历史、数据治理担忧等相关。为改善现状，基因组研究人员应借鉴美国国家科学院、工程院和医学院（NASEM）的最佳实践指南，明确群体描述符定义，收集更广泛的社会人口数据，在研究中纳入结构种族主义、歧视等变量。未来研究需要多利益相关者共同参与，进一步探究群体描述符与代表性不足群体参与之间的关系，加强沟通和社区参与，确保研究过程的公平和包容。这项研究为解决基因组研究中代表性不足群体参与问题提供了重要方向，有助于推动基因组研究更加公平、全面地发展，使精准医学真正惠及更多人群。
