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为解决南海豹遗传数据稀缺、难以深入研究其进化历史和生物学特性的问题，研究人员开展了地中海僧海豹（Monachus monachus）和豹海豹（Hydrurga leptonyx）基因组测序研究。结果成功组装出二者基因组，分析其遗传多样性和种群历史。该研究为海豹保护及相关研究奠定基础。
在广袤的海洋世界里，海豹家族是一群独特而迷人的存在。其中，南方海豹（Monachinae）更是充满神秘色彩，像豹海豹这种南极顶级掠食者，在冰冷的南极海域称霸一方；而地中海僧海豹则是世界上最濒危的哺乳动物之一，数量极为稀少。然而，由于它们生活环境极端，或是种群数量急剧减少，使得获取它们的遗传数据困难重重，对其深入研究也受到极大限制。以往对它们的分子分析多局限于线粒体基因组或少数核基因座，像豹海豹和地中海僧海豹这样标志性物种的基因组组装一直空缺。
为了填补这些知识空白，来自德国歌德大学（Goethe University）、LOEWE 转化生物多样性基因组学中心（LOEWE-Centre for Translational Biodiversity Genomics，TBG）等机构的研究人员，开展了一项具有开创性的研究。他们通过对豹海豹和地中海僧海豹进行基因组测序，成功组装出这两种物种的首个基因组，并对其进行深入分析。该研究成果发表在《BMC Biology》上，为我们深入了解海豹的进化历史和生物学特性提供了关键线索，也为濒危海豹的保护工作带来了新的希望。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，采集地中海僧海豹和豹海豹的组织样本，提取高质量 DNA。利用 PacBio CCS 长读长测序技术对二者基因组进行测序，其中豹海豹测序数据达约 64 Gbp，地中海僧海豹约 49 Gbp。此外，还使用 Illumina 短读长技术对另外 4 只地中海僧海豹个体进行测序。之后，通过一系列软件对测序数据进行组装、注释和分析，包括 Hifiasm、Inspector、RepeatModeler、GeMoMa 等。
下面来详细看看研究结果：
- 基因组组装：豹海豹基因组组装长度为 2.57 Gbp，有 5120 个重叠群（contigs），N50 为 868 kbp，基因完整性达 93.01%；地中海僧海豹基因组组装长度为 2.31 Gbp，8106 个 contigs，N50 为 715 kbp，基因完整性为 93.85%。
- 遗传多样性和种群历史：研究发现，地中海僧海豹的全基因组杂合度极低，仅为 0.014% ，远低于其他海豹物种。PSMC 分析显示，其种群数量从约 50 万年前开始急剧下降，直至现在。而豹海豹的杂合度相对较高，为 0.091% ，PSMC 分析表明，其种群数量在约 200 万年前到 20 万年前呈先上升后下降趋势，之后趋于稳定并再次上升。
- 系统发育和分歧时间估计：基于 8588 个蛋白质编码基因构建的系统发育树显示，僧海豹、象海豹和 Lobodontini 群体各自形成单系分支，僧海豹是其他南方海豹的外类群。北方海豹与南方海豹在约 21.4（19.4 - 40.8）Ma 前分歧，地中海僧海豹和夏威夷僧海豹在约 8.2（3.6 - 13.9）Ma 前分化。
在研究结论和讨论部分，此次对地中海僧海豹和豹海豹的基因组从头组装，为后续基于大规模种群数据的研究奠定了坚实基础。通过这些基因组数据，能够更全面地分析它们的系统发育、种群历史和遗传变异性。尽管由于获取高质量 DNA 样本困难，未能达到染色体水平的分辨率，但 PacBio HiFi 测序技术仍使得组装的基因组质量可与其他现有海豹基因组相媲美。
遗传多样性分析结果进一步证实了地中海僧海豹的濒危状况，其极低的遗传多样性在所有分析物种中处于极低水平，甚至低于许多其他海洋或肉食性哺乳动物。这强调了对其采取严格保护措施的紧迫性，以应对人类活动带来的威胁。对于豹海豹，研究结果揭示了其种群的稳定性和扩张趋势，与之前的研究结果相符，也表明该物种分布广泛、数量丰富。
系统发育和分歧时间的估计为海豹的进化历史提供了新的见解，与以往基于线粒体和核基因座的研究结果一致，同时基于全基因组数据的估计更为准确。这些结果有助于深入理解海豹的进化历程，以及不同物种之间的亲缘关系。
总的来说，这项研究首次成功组装了豹海豹和地中海僧海豹的基因组，为进一步研究海豹的生物学特性、进化历史和保护策略提供了宝贵的资源。研究成果不仅丰富了我们对海豹这一物种群体的认识，也为全球生物多样性保护工作提供了重要参考，具有重要的科学价值和现实意义。
