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为探究胎儿脊髓脊膜膨出（MMC）/ 脊髓裂（MS）修复及产后闭合患者脑积水的发生、时间和影像预测因素，研究人员回顾性分析相关患者数据。结果显示胎儿修复降低了永久性脑脊液（CSF）分流率，延迟了脑积水发病时间。该研究有助于优化产前咨询和产后护理123。
在神秘的生命孕育过程中，有一种严重的疾病悄然威胁着小生命的健康 —— 脊髓脊膜膨出（MMC）和脊髓裂（MS）。这两种疾病是由于胚胎发育时神经管背侧融合失败造成的，会导致脊髓和脑膜通过脊柱背面的开口突出。胎儿时期，脆弱的脊髓暴露在羊水中，不仅会受到机械损伤，还会因羊水的 “侵蚀” 发生细胞变性。患儿出生后面临着诸多神经功能障碍，像肢体无力、麻木，大小便失禁，甚至认知受损。
在美国，每 10,000 个新生儿中约有 3 个受此疾病困扰。以往，MMC 只能在出生后几天内进行手术修复，但这种方法无法挽回孕期已经造成的神经元损伤。胎儿 MMC/MS（fMMC/MS）修复技术的出现，给这些患儿带来了新希望。不过，自 MMC 管理研究（MOMS）试验结束后，MMC/MS 患者的治疗还在不断发展，对于胎儿修复和产后闭合患者的脑积水发展情况，仍需要深入研究以预测患者预后，为家庭提供准确的咨询。因此，来自费城儿童医院等机构的研究人员开展了一项研究，相关成果发表在《Child's Nervous System》杂志上。
研究人员开展了一项回顾性研究，对 2016 年 1 月至 2023 年 1 月在单一机构接受胎儿修复或产后闭合的 MMC/MS 患者进行分析。排除了宫内胎儿死亡、无产后随访或有影响颅骨发育的遗传异常的患者。通过临床结果数据存档（CODA）系统从电子病历中提取数据，利用多种统计方法分析影像学指标（如产前心房直径（AD）、产后额枕角比值（FOR））、头围（HC）生长轨迹与脑脊液（CSF）分流之间的关系456。
患者特征
研究期间共评估了 333 例 MMC/MS 患者，其中胎儿修复 182 例，产后闭合 151 例 。胎儿修复组平均胎龄 35.4 周，产后闭合组 37.4 周。两组在脊髓缺陷水平、足部畸形方面无差异789。
脑积水和脑脊液分流的发生率
产前 MRI 和超声测量的 AD 在两组间相似，产后超声测量的 FOR 胎儿组小于产后组。产后闭合患者更易需要 CSF 分流（70.1% 比 27.8%），胎儿修复患者中，AD 越大，CSF 分流率越高，且胎儿修复患者 CSF 分流平均时间（24.2 周）晚于产后闭合患者（2.83 周）101112。
fMMC/MS 患者脑积水发展进程
研究人员绘制了 fMMC/MS 修复患者的头围生长曲线。发现需要 CSF 分流的男性和女性患者，头围在 4 个月左右（男性）和 3.5 个月左右（女性）超过第 99 百分位；不需要 CSF 分流的患者头围平均未超过该百分位1314。
影像学对 fMMC/MS 患者脑积水发展的预测作用
FOR≥0.5 的 fMMC/MS 患者 CSF 分流率更高。通过 Youden 指数分析得出，产前 MRI AD 预测分流依赖的最佳截断点为 14mm，产后 FOR 为 0.57 1516。
研究结果表明，胎儿 MMC/MS 修复相较于产后闭合，降低了临床脑积水的发生率并延迟了发病时间。早期影像学指标（AD 和 FOR）有助于分层脑积水风险，为产前咨询和产后护理提供参考。不过，该研究也存在局限性，如回顾性研究、单中心数据等。但总体而言，这项研究为 MMC/MS 患者的临床管理提供了重要依据，未来还需要多中心研究和长期随访来进一步验证结果，优化护理策略，为这些脆弱的患者带来更好的生活质量31718。
