高质量染色体水平基因组组装:为白斑星康吉鳗(Conger myriaster)研究与产业发展解锁新密码

【字体: 时间:2025年04月16日 来源:Scientific Data 5.8

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  为解决白斑星康吉鳗(Conger myriaster)基因组资源有限,阻碍其进化和水产养殖研究的问题,研究人员开展了对其基因组的研究。通过整合多种技术,成功完成首个高质量染色体水平基因组组装,为后续研究和产业发展提供关键基础。

  在广袤的海洋世界里,白斑星康吉鳗(Conger myriaster)是一种具有重要生态和经济价值的底栖海洋物种。它广泛分布于东亚沿海水域,然而,人们对它的了解却十分有限。其复杂的叶状幼体阶段,借助北赤道流和黑潮等洋流进行扩散,独特的生态特性使得人工繁殖困难重重,目前其消费仍完全依赖野生捕捞。不仅如此,过度捕捞和海洋污染让白斑星康吉鳗的种群数量持续下降,而基因组资源的匮乏,更是给相关的保护和育种工作带来了极大阻碍。因此,开展对白斑星康吉鳗基因组的研究迫在眉睫。
江苏海洋大学、中国水产科学研究院黄海水产研究所等机构的研究人员,肩负着攻克难题的使命,开展了一项意义重大的研究。他们致力于完成白斑星康吉鳗高质量染色体水平的基因组组装,最终成功绘制出其基因组图谱。这一成果意义非凡,为后续深入探究白斑星康吉鳗的进化适应性,以及推动水产养殖中的遗传改良工作,提供了不可或缺的基础框架,就像是为该物种的研究和发展点亮了一盏明灯。相关研究成果发表在《Scientific Data》上。

研究人员在此次研究中,采用了多种关键技术方法。样本取自当地水产养殖设施的成年雌性白斑星康吉鳗,对其血液、肌肉等组织进行处理。利用 PacBio CLR(连续长读长测序技术)、WGS(全基因组测序)、10X Genomics 和 Hi-C(高通量染色体构象捕获)等技术进行测序,之后通过一系列软件进行基因组估计、组装、注释等分析。

基因组测序与组装


研究人员分别从血液、肌肉等组织获取样本,利用不同平台进行测序,PacBio CLR 在 PacBio Sequel II 平台上对血液组织测序,得到 104.76 Gb 数据,平均深度 95.79× ;Hi-C 在 Illumina Novaseq X plus 平台对血液组织测序,获得 117.70 Gb 数据,平均深度 107.61× 。通过 10X Genomics reads 和 JELLYFISH 软件结合 GenomeScope 分析,预估基因组大小约 936.65 Mb。先利用 NextDenovo 软件基于 CLR 数据生成草图,再经 NextPolish 软件用多种数据进行抛光,结合 Hi-C 数据通过 yahs 软件进行脚手架搭建,最终完成 1.09 Gb 基因组组装,97.49% 的序列锚定到 19 条染色体上,组装指标良好,Contig N50 达 16.76 Mb,Scaffold N50 达 58.40 Mb 。

重复序列注释


运用从头预测和基于同源性的注释两种方法对基因组重复序列进行分析。从头预测使用 LTR-FINDER-parallel 预测 LTR 反转录转座子,RepeatModeler2 识别从头重复元件;基于同源性的注释则借助 RepeatProteinMask 和 Repbase 模块在 RepeatMasker 软件中进行。结果显示,重复序列占基因组的 34.80%,共计 380.59 Mb。

基因组结构和功能注释


在已注释重复序列的基础上,研究人员使用 braker3 软件进行从头基因预测,同时结合 Miniprot 软件对相关物种进行同源性注释,再利用 RNA-seq 数据和全长转录组数据辅助注释,经 EvidenceModeler 整合多种注释策略,最终鉴定出 24,063 个蛋白质编码基因。将预测的基因蛋白序列与多个功能数据库比对,99.80% 的基因得到有效注释。

技术验证


通过与其他物种基因数据比较、BUSCO 分析、WGS 数据映射等多种方式对基因组组装和注释的准确性进行验证。与 C. conger、A. anguilla 和 A. rostrata 的基因长度等分布比较,发现高度相似;BUSCO 分析表明基因组完整性达 98.00% ;WGS 数据映射质量良好,相关评估指标显示基因组达到参考质量标准。

综上所述,研究人员成功完成了白斑星康吉鳗高质量染色体水平的基因组组装,注释了重复序列和基因功能,并通过多种方式验证了基因组的准确性。这一成果为白斑星康吉鳗的进化研究提供了关键依据,让我们能更深入地了解其在漫长进化历程中的适应策略;在水产养殖方面,为遗传改良提供了重要的基因资源,有助于培育出更优质、更适应养殖环境的品种,推动白斑星康吉鳗养殖业的可持续发展,也为其他海洋生物的相关研究提供了宝贵的参考范例,在海洋生物研究领域具有重要的里程碑意义。
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