液相色谱 - 串联质谱法测定儿童非经典型先天性肾上腺皮质增生症中 17 - 羟孕酮的诊断临界值：精准区分的关键指标

为明确液相色谱 - 串联质谱法（LC-MS/MS）测量 17 - 羟孕酮（17-OHP）的诊断阈值，研究人员回顾性分析 198 例疑似非经典型先天性肾上腺皮质增生症（NC-CAH）患儿记录。结果得出区分 NC-CAH、杂合子携带者（HC）与野生型（WT）个体的 17-OHP 最佳临界值，有助于 NC-CAH 诊断。

　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，通常由 21 - 羟化酶突变引起，该突变会影响肾上腺皮质将 17 - 羟孕酮（17-OHP）转化为 11 - 脱氧皮质醇的过程。早晨血清 17-OHP 水平升高可提示疑似 CAH，而通过 CYP₂₁A₂基因分析可确诊。液相色谱 - 串联质谱法（LC-MS/MS）已成为测量 17-OHP 的推荐方法，但目前其诊断 17-OHP 的阈值尚未明确。研究人员回顾性分析了 198 例因疑似非经典型先天性肾上腺皮质增生症（NC-CAH）而转诊的儿童病历。结果显示，区分 NC-CAH 与野生型（WT）个体的理想基础 17-OHP 临界值为 0.94 ng/mL（2.82 nmol/L），曲线下面积（AUC）为 0.988（95% 置信区间 0.972 - 1.000；敏感性 100%，特异性 90%）。最佳峰值 17-OHP 临界值为 7.81 ng/mL（23.43 nmol/L），AUC 为 0.998（95% 置信区间 0.994 - 1.000；敏感性 100%，特异性 97%）。区分杂合子携带者（HC）与 WT 个体的理想基础 17-OHP 临界值为 0.81 ng/mL（2.43 nmol/L），AUC 为 0.727（95% 置信区间 0.645 - 0.809；敏感性 54%，特异性 83%）；而最佳峰值 17-OHP 临界值为 3.79 ng/mL（11.37 nmol/L），AUC 为 0.932（95% 置信区间 0.894 - 0.971；敏感性 96%，特异性 87%）。结论表明，使用 LC-MS/MS 测定的区分 NC-CAH 和 HC 个体与 WT 个体的峰值 17-OHP 理想临界值显著降低。这些新阈值具有高敏感性和特异性，能有效区分疑似 NC-CAH 的个体。