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为解决原发性血小板增多症（ET）研究缺乏系统梳理、关键问题不明晰等问题，研究人员开展 ET 研究的文献计量学分析。结果显示 ET 研究增长迅速，明确了贡献突出的各方力量、研究热点及前沿。该研究为后续 ET 研究指明方向，意义重大。
原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia，ET）是一种骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN），其特征为骨髓中巨核细胞异常增殖，外周血血小板持续升高，血栓风险显著增加。自 1934 年被首次描述，1951 年被归类为骨髓增殖性疾病后，ET 的研究不断推进。2005 年 Janus 激酶 2（JAK2）V617F 突变的发现更是意义重大，它不仅重塑了对 ET 发病机制的认知，还推动诊断从临床形态学迈向分子生物学领域。此后，钙网蛋白（Calreticulin，CALR）和骨髓增殖性白血病病毒癌基因（Myeloproliferative Leukemia Virus Oncogene，MPL）突变的相继发现，进一步完善了 ET 的分子诊断体系。
然而，ET 研究仍面临诸多挑战。ET 进展为骨髓纤维化和急性髓系白血病的机制尚不明确，靶向治疗在阻止疾病进展方面也未达预期。而且，ET 患者间存在显著异质性，这给精准和个性化医疗带来巨大困难。当前的治疗方案在控制并发症和疾病进展上存在不足，急需研发新的药物和疗法。在这样的背景下，为了全面梳理 ET 研究现状，明确研究热点和前沿方向，北京中医药大学东直门医院等机构的研究人员开展了一项针对 ET 研究的文献计量学分析。该研究成果发表在《Discover Oncology》杂志上，为后续 ET 研究提供了重要参考。
研究人员为开展此项研究，主要运用了以下关键技术方法：从 Web of Science 核心合集数据库获取 2001 年 1 月 1 日至 2024 年 7 月 30 日期间，以 “Essential Thrombocytosis” 或 “Essential Thrombocythemia” 为关键词的英文文献。利用 CiteSpace 6.4.R1、VOSviewer 和 Bibliometrix 三种文献计量学工具，对文献的发表趋势、作者合作网络、共被引关系以及关键词等进行分析。
研究结果如下：
- 发表和引用趋势：经筛选，最终纳入 4297 篇出版物进行分析。ET 相关研究的发表量呈增长趋势，2001 年有 65 篇，2020 年达到峰值 281 篇，2001 - 2023 年的复合年增长率为 6.14% 。
- 国家 / 地区贡献和合作网络：美国在出版物和引用方面领先，欧洲国家虽发文量相对较少，但平均引用次数较高。中国和日本发文量有所增加，但引用表现仍需提升。全球合作中，美国占据主导，欧洲是重要研究中心，亚洲国家逐渐加强与西方的合作。
- 机构贡献和合作网络：梅奥诊所（Mayo Clinic）和佛罗伦萨大学在 ET 研究合作网络中地位关键。梅奥诊所发表的文章数量最多，总引用数和平均引用数也名列前茅。佛罗伦萨大学的总链接强度最高，与其他意大利机构合作紧密，推动了 ET 研究的全球化。
- 期刊贡献和引用网络：《Blood》和《The New England Journal of Medicine》等期刊在 ET 研究成果传播中发挥了重要作用。这些期刊发表的文章涵盖了驱动突变、关键临床试验等重要研究内容，在共被引网络中处于核心地位。
- 作者贡献和合作网络：Ayalew Tefferi 和 Alessandro M. Vannucchi 等学者在 ET 研究中贡献突出。他们的研究涉及诊断指南、分子诊断、靶向治疗等多个方面，在共被引网络中处于关键位置，且与众多研究团队有广泛合作。
- 文献贡献和引用分析：高被引文献多集中在驱动基因研究和 WHO 诊断分类指南方面。引用爆发分析发现，相关文章不仅是当时的研究热点，还为新研究方向奠定了基础。
- 关键词贡献和研究趋势分析：“原发性血小板增多症”“真性红细胞增多症（Polycythemia Vera）”“骨髓增殖性肿瘤” 等是重要关键词。研究热点从临床诊断和并发症治疗逐渐转向分子发病机制和相关疗法，如 “CALR”“炎症”“可用疗法” 等关键词的出现频率增加。
研究结论和讨论部分指出，ET 研究在过去几十年取得了显著进展，欧美地区凭借强大的研究基础和紧密的合作网络，成为全球 ET 研究的核心。但新兴国家如中国和日本，虽有一定研究成果，但在学术影响力方面仍有提升空间。JAK2V617F突变的发现开启了 ET 研究的新篇章，随后 CALR 和 MPL 突变的发现进一步推动了研究发展。然而，ET 研究仍面临疾病异质性、靶向治疗局限性、炎症机制不明以及高风险和特殊患者群体管理困难等挑战。未来研究应聚焦这些方面，以实现 ET 的个性化精准治疗，提高患者的治疗效果和生活质量。这对于推动 ET 研究的进一步发展，改善患者的预后具有重要意义。
