线粒体疾病与心理健康状况的深度剖析:基于加拿大安大略省的人群队列研究

【字体: 时间:2025年04月15日 来源:Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4

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  为探究线粒体疾病(mitochondrial disease)与心理健康状况的关系,解决相关护理需求难以明确的问题,研究人员开展了线粒体疾病与心理健康状况的人群队列研究。结果显示线粒体疾病患者共患精神疾病比例高,医疗成本高。这为相关护理和资源分配提供依据。

  线粒体疾病是一类因核或线粒体 DNA 突变,导致线粒体功能障碍引发的疾病。它在儿童或成年期均可发病,目前已知有超 250 个基因与之相关。在加拿大,线粒体疾病的流行病学研究较少,且现有研究多基于临床病例和尸检,缺乏人群层面的研究。这使得人们难以准确量化和满足线粒体疾病患者及其共患疾病患者的护理需求。同时,线粒体功能障碍与精神健康障碍存在关联,但两者关系在人群层面的研究仍为空白。因此,开展一项全面的人群研究显得尤为必要。
来自加拿大的研究人员,包括 Laura C. Rosella、Ana C. Andreazza 等,针对线粒体疾病与共患心理健康状况展开了深入研究。该研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上,为该领域提供了重要的参考依据。

研究人员主要运用了以下关键技术方法:

  1. 数据来源:利用多个基于人群的健康数据库,如 Discharge Abstract Database(DAD)、Registered Persons Database(RPDB)等,收集线粒体疾病、多发性硬化症(MS)病例以及心理健康状况等数据。
  2. 队列识别:通过诊断代码在住院记录中确定线粒体疾病和 MS 病例,并排除不符合条件的个体,构建研究队列。
  3. 数据分析:分析队列特征、心理健康状况、医疗保健利用和成本等数据,探究线粒体疾病与心理健康状况的关联。

研究结果如下:

  1. 研究人群:最终确定线粒体疾病队列 1495 人,MS 队列 8482 人。线粒体疾病患者首次住院年龄多在 0 - 9 岁和 50 - 69 岁,MS 患者多在 40 - 69 岁。且线粒体疾病患者中男性比例较高,MS 患者中女性占比大,同时线粒体疾病患者居住在低社会经济地位(SES)社区的比例更高。
  2. 心理健康:线粒体疾病队列中共患精神疾病的比例(18.3%)远高于 MS 队列(8.6%)。线粒体疾病患者中常见精神疾病诊断为物质相关障碍(52.2%)、情绪 / 情感障碍(32.5%)等;MS 患者则为焦虑和适应障碍(44.7%)、物质相关障碍(34.3%)等。
  3. 医疗保健利用:无论在住院前后,共患精神疾病的线粒体疾病患者医疗保健利用率最高,如住院率达 48.9%,远高于其他组。MS 患者中无精神疾病的住院率最低。但在门诊护理方面,MS 患者的利用率略高。
  4. 医疗保健成本:共患精神疾病的线粒体疾病患者医疗成本最高。例如,线粒体疾病患者无精神疾病时,住院前 12 个月中位成本为$6859,有精神疾病时则为$10132;MS 患者相应成本分别为$3984.50和$7178。

研究结论和讨论部分指出,线粒体疾病患者中精神健康状况的患病率显著高于 MS 患者,且共患精神疾病的线粒体疾病患者医疗保健利用和成本最高。这表明线粒体疾病和 MS 患者群体有着复杂的医疗保健需求。然而,该研究存在一定局限性,如队列仅涵盖住院病例,可能无法反映所有患者情况;研究未对基线特征进行统计调整等。但总体而言,该研究首次全面地在人群范围内对线粒体疾病和共患心理健康状况进行了队列研究,为后续深入研究两者关系、优化患者护理和合理分配医疗资源提供了重要基础。
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