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这篇综述聚焦于阿拉伯地区无精子症男性的 Y 染色体微缺失（YCMD）情况。通过对相关研究的综合分析，发现 YCMD 频率在不同地区差异大（1.6% - 64%），总体为 10.3%，AZFc缺失最常见。强调应将基因筛查纳入诊断流程，为临床诊疗提供重要参考。
Y 染色体微缺失与男性不育的关联
Y 染色体微缺失（YCMD）是男性不育的重要遗传因素，主要源于 Y 染色体上无精子症因子（AZF）区域的缺失，该区域包含 AZFa、AZFb、AZFc以及可能存在的 AZFd亚区，这些区域内的基因对精子发生至关重要。不过，AZFd亚区的存在由于证据不足仍存在争议。
YCMD 会导致严重的不育状况，尤其是无精子症，即精液中不存在成熟且有活力的精子。无精子症在男性人群中的发病率约为 1%，在所有不育男性中占比 10 - 15% ，可分为梗阻性无精子症（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）。OA 是因为生殖道梗阻，精子无法排出；而 NOA 则是由基因突变、激素失衡或不明原因导致的睾丸功能衰竭引起。对于被诊断为无精子症，特别是 NOA 的男性，进行 YCMD 基因检测十分必要。
由于 YCMD 微小，常规细胞遗传学技术难以检测，目前聚合酶链反应（PCR），结合序列标签位点（STS）标记，是检测 Y 染色体易缺失区域的金标准方法。欧洲男科学会（EAA）和 EMQN CIC 推荐了特定的引物组用于可靠检测 AZF 区域的缺失。
研究方法
本研究采用范围综述的方法，两名独立的研究者在 2024 年 5 月通过 PubMed、Scopus 和 Google Scholar 数据库进行全面的文献检索。检索关键词包括 “Y chromosome microdeletion”“YCMD”“AZF deletion” 和 “azoospermia”，时间跨度为 2014 年 1 月至 2024 年 5 月，筛选出这期间发表的原创性定量研究。排除标准包括论文研究、综述文章、荟萃分析，无法获取全文的研究，涉及非人类研究对象的研究，以及针对非无精子症男性的 YCMD 研究，同时排除非英语发表、非阿拉伯人群以及不在选定时间范围内的研究。
统计分析方面，通过公式 “YCMD 频率（%）=（YCMD 病例数 / 无精子症男性数）× 100” 计算总体及各区域（阿拉伯半岛、肥沃新月地带、非洲阿拉伯国家）的 YCMD 频率，并计算均值和标准差（SD）来量化频率的变化。
研究结果
研究筛选与特征
最初检索到 2901 项研究，最终 20 项符合纳入标准，这些研究来自 9 个阿拉伯国家，共涉及 2368 名无精子症男性患者。研究类型包括回顾性研究、前瞻性研究和病例对照研究，主要集中在伊拉克（n = 4）、埃及（n = 4）和突尼斯（n = 4），其次是约旦（n = 2）、摩洛哥（n = 2）、苏丹（n = 1）、卡塔尔（n = 1）、沙特阿拉伯（n = 1）和阿联酋（n = 1）。这些研究被分为三个区域板块进行分析。
YCMD 频率与 AZF 缺失模式
总体上，无精子症男性中 YCMD 的频率为 10.30%，基于 244 名检测出 YCMD 的无精子症男性计算得出。各研究间 YCMD 频率差异很大，卡塔尔的研究中频率最低，为 1.6%，苏丹的研究中频率最高，达 64%。在 20 项研究中，14 项报告 AZFc缺失是无精子症人群中最常见的缺失类型，4 项研究报告 AZFb和 AZFc区域的联合缺失（AZFb+c缺失）最常见，2 项研究则认为 AZFb缺失最为常见。
阿拉伯半岛国家（区域 1）
该区域有 3 项研究，分别来自卡塔尔、沙特阿拉伯和阿联酋，共涵盖 304 名无精子症男性。总体 YCMD 频率为 2.3%，频率范围从卡塔尔的 1.6% 到沙特阿拉伯的 4.08%。最常见的缺失类型是完全 AZFc缺失。不过，卡塔尔的研究未明确报告 AZF 缺失的具体类型和使用的 STS 标记，限制了与其他研究的可比性。且该区域研究数量少、样本量小，难以代表整个地区的真实情况。
肥沃新月地带阿拉伯国家（区域 2）
此区域有 6 项研究，来自伊拉克和 2 项来自约旦，共涉及 650 名无精子症男性。总体 YCMD 频率为 15.38%，频率范围从库尔德伊拉克人的 3.5% 到另一项伊拉克研究中的 52.83%。多数研究报告 AZFc缺失最常见，但也有研究发现 AZFb缺失或 AZFc、AZFb和 AZFb+c缺失同样常见。部分伊拉克研究缺乏参与者国籍和民族的详细人口统计数据，影响了研究结果的普遍性和可比性。
非洲阿拉伯国家（区域 3）
该区域有 11 项研究，来自埃及、突尼斯、摩洛哥和苏丹，共涉及 1414 名无精子症男性。总体 YCMD 频率为 9.68%，频率范围从突尼斯的 2.2% 到苏丹的 64%。苏丹研究中 YCMD 频率高可能是由于研究对象为接受辅助生殖技术（ART）的不育男性，存在选择偏倚。8 项研究中 AZFc区域是最常缺失的亚区，但埃及和摩洛哥的部分研究也发现了其他类型缺失的高发生率，为了解当地男性无精子症的遗传因素提供了新视角。
讨论
本研究首次全面梳理了阿拉伯无精子症男性 YCMD 和 AZF 缺失的相关文献。研究结果与全球数据相符，不同阿拉伯地区无精子症男性的 YCMD 频率差异显著。AZFc区域由于其独特的结构，包含扩增子和回文序列，容易通过非同源重组发生结构变化，导致缺失，所以是最常见的缺失区域。
在阿拉伯半岛，YCMD 总体频率较低，但研究存在局限性，如部分研究信息不完整、样本量小，且缺乏部分国家的研究。肥沃新月地带阿拉伯国家的 YCMD 频率最高，不同研究间缺失类型存在差异，可能与患者人口统计学特征、地理区域和基因筛查方法有关。非洲阿拉伯国家中，苏丹的高频率可能受选择偏倚影响，而其他研究则显示出不同的缺失模式，为该地区男性不育的遗传研究提供了重要信息。
结论
本综述为阿拉伯人群中无精子症男性的 YCMD 频率和遗传模式提供了有价值的见解，补充了全球数据。研究发现 YCMD 频率在阿拉伯世界差异大，AZFc缺失最为常见，且存在显著的区域差异。鉴于阿拉伯人群独特的遗传背景，未来男性不育研究应考虑种族背景、国籍和家族血缘关系等因素。同时，建议开展多中心研究并标准化 YCMD 筛查方案，以提高研究质量，为男性不育的诊断、治疗和管理提供更有力的支持，对相关医学领域的专业人员具有重要的临床意义。
