《Die Urologie》：Verschlussazoospermie bei unilateraler zystischer Alteration der Samenblase und kontralateraler Samenblasenagenesie – ein Fallbericht
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为解决男性原发性不育的诊断和治疗问题，研究人员对一名 29 岁原发性不育患者进行研究。通过多种检查手段明确病因，发现梗阻性无精子症由右侧精囊发育不全和左侧精囊积水引起。该研究强调了全面诊断和治疗男性不育的重要性，为临床提供参考。
在生育的 “神秘地图” 上，男性不育是一块棘手的 “暗区”，困扰着无数家庭。据统计，约 10 - 15% 的夫妇面临着未实现的生育愿望，而其中男性不育的原因复杂多样，常常让医生和患者都感到迷茫。梗阻性无精子症（Obstructive azoospermia）就是其中一个 “顽固的谜题”，它的背后可能隐藏着多种因素，从感染、创伤到遗传突变，每一种都可能是解开不育谜团的关键线索。
在这样的背景下，来自瑞士圣加仑州立医院泌尿科、圣加仑大学医学研究所（Klinik für Urologie, Kantonsspital St. Gallen, Institut für Medizin, Universit?t St. Gallen）的研究人员决心深入探索这一难题。他们接诊了一位 29 岁的患者，这位患者带着长达 2 年未实现的生育梦想前来求诊，反复的精液检查显示无精子症且精液 pH 值呈酸性，如同在黑暗中亮起了一盏警示灯，引导研究人员踏上寻找病因的征程。
研究人员通过一系列检查，如超声检查发现双侧睾丸体积和实质正常，但输精管无法触及；磁共振成像（MRI）揭示了左侧输精管囊性扩张、左侧精囊扩张，而右侧输精管和精囊缺失。此外，还进行了基因分析，包括囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）检测，以及激素检查，全面排查可能的病因。最终得出结论，该患者的梗阻性无精子症是由右侧精囊发育不全和左侧精囊积水引起的。同时，睾丸精子提取（TESE）显示精子发生正常，为后续的生育治疗带来了希望。这一研究成果发表在《Die Urologie》杂志上，为临床医生诊断和治疗类似病例提供了重要参考，让更多男性不育患者看到了生育的曙光。
在研究过程中，研究人员主要运用了三种关键技术方法。一是超声检查，通过超声波对睾丸、输精管和精囊等生殖器官进行成像，初步观察其形态结构；二是磁共振成像（MRI），能更清晰地显示内部器官的异常情况，精准定位病变部位；三是基因分析，对 CFTR 进行检测，排查囊性纤维化相关基因突变，从遗传层面寻找病因。
病史与检查：一位 29 岁男性因原发性不育就诊，其配偶妇科检查正常，患者泌尿生殖区无感染、创伤或手术病史，家族史也无异常。身体检查未发现性腺功能减退、多毛异常或乳腺增生等问题，但输精管触诊不明确。精液检查显示无精子症，精液量处于正常下限，pH 值为 6.3，提示可能存在梗阻性无精子症。
诊断结果：结合超声和 MRI 检查，发现左侧输精管囊性扩张、左侧精囊扩张，右侧输精管和精囊未显示，诊断为梗阻性无精子症，由右侧精囊发育不全和左侧精囊积水导致。基因分析排除了囊性纤维化，激素检查也未发现激素轴紊乱。
治疗与进展：考虑到患者的生育需求，进行了睾丸精子提取（TESE）。结果显示睾丸组织学正常，精子发生规律，Johnson 评分 9 分，获取了足够用于卵胞浆内单精子注射（ICSI）的材料，为后续生育治疗奠定了基础。
讨论：男性不育的诊断和治疗面临诸多挑战，对于输精管触诊不明确且影像学无法显示的患者，需要排查精囊和输精管发育不全的原因。囊性纤维化是梗阻性无精子症的可能原因之一，约 3% 的无精子症患者可检测到 CFTR 基因突变，导致先天性双侧输精管缺如（CBAVD）。Zinner 综合征也是一种罕见病因，表现为单侧精囊囊肿、输精管梗阻和同侧肾发育不全，虽然在本病例中已排除，但在诊断时需考虑。此外，胚胎发育异常导致的精囊发育不全机制尚不明确，需要更多研究探索。
研究结论和讨论部分意义重大。该研究强调了全面诊断男性不育的重要性，面对复杂的解剖异常和罕见病因，详细的病史采集、多学科的诊断方法以及基因分析至关重要。睾丸精子提取（TESE）是获取精子的有效方法，在梗阻性无精子症患者中，如果睾丸精子发生正常，就可以为后续的生育治疗提供可能。这不仅为临床医生提供了宝贵的经验，也为男性不育的研究指明了方向，鼓励更多研究深入探索男性生殖健康的奥秘，帮助更多家庭实现生育梦想。
