小儿家族性地中海热肘部丹毒样红斑：罕见表现拓展疾病认知边界

《Clinical Rheumatology》：Erysipelas-like erythema on elbow in a child with familial Mediterranean fever: an unexpected localization

为解决家族性地中海热（FMF）中丹毒样红斑（ELE）不典型定位难以诊断的问题，研究人员开展了对 FMF 患者肘部长 ELE 病例的研究。结果发现肘部长 ELE 为首次报道，提示临床诊断 FMF 时应考虑不典型 ELE 表现，有助于提高诊断和管理水平。

　　家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）是一种较为常见的自体炎症性疾病，它就像一个隐藏在人体里的 “捣乱分子”，时不时地引发各种麻烦。患者常常会反复发热，还伴有腹膜炎、胸膜炎、关节炎等症状，身体就像陷入了一场 “混战”。丹毒样红斑（Erysipelas-like Erythema，ELE）作为 FMF 的一个典型皮肤表现，通常 “偏爱” 下肢，尤其是脚背，这已经成为医生诊断 FMF 的重要线索之一。然而，临床上却发现，ELE 偶尔也会 “不按套路出牌”，出现在一些不常见的部位，但这种情况极为罕见，相关报道少之又少。这就给医生的诊断带来了很大挑战，容易导致误诊或漏诊，使得患者不能及时得到正确的治疗。

为了深入了解这种疾病，来自土耳其恰纳卡莱奥多库兹马尔特大学医学院儿科风湿病学系以及恰纳卡莱穆罕默德?阿基夫?埃尔索伊州立医院儿科的研究人员 Sel?uk Yüksel 和 Gülten Yüksel 开展了一项研究。他们发现了一个特殊的病例，一名 7 岁的土耳其女孩，她的左肘出现疼痛、发热、肿胀、发红以及活动受限的情况，同时还伴有腹痛和高烧。让人疑惑的是，她的这些症状每隔 2 - 3 个月就会发作一次，每次持续 3 - 4 天。经过详细检查和基因分析，最终确诊女孩患的是 FMF，并且她的肘部长了 ELE，这一发现意义重大，因为此前从未有过肘部长 ELE 的相关报道，该研究成果发表在《Clinical Rheumatology》上。

在研究过程中，研究人员主要运用了两种关键技术方法。一是对患者进行详细的临床检查，包括对皮肤症状、体温、腹部压痛等体征进行观察记录；二是进行基因分析，检测患者 MEFV 基因是否存在突变，通过这两种方法明确了患者的疾病诊断。

研究结果如下：

• 临床症状：女孩左肘出现 10×10 cm 的红斑区域，有发热、压痛等症状，同时伴有腹痛和发热，体温达到 39°C。而且她有类似症状反复发作的病史，发作间隔为 2 - 3 个月，每次持续 3 - 4 天。
• 实验室检查：实验室检查发现女孩体内炎症标志物升高，如白细胞（WBC）达到 14,200/mm³ ，C 反应蛋白（CRP）为 67 mg/dL，红细胞沉降率（ESR）36 mm/h，血清淀粉样蛋白 A（serum amyloid A ）359 mg/L，纤维蛋白原（fibrinogen）415 mg/dL。
• 基因检测：基因分析证实女孩 MEFV 基因第 10 外显子存在纯合 M694V 突变。

研究结论和讨论部分指出，这是首次报道的 FMF 患者肘部长 ELE 的病例，它拓展了 ELE 的临床谱。在诊断 FMF 时，医生不能仅仅局限于 ELE 的典型表现，对于那些反复出现红斑性皮肤病变和全身炎症的患者，要充分考虑到 ELE 的不典型表现，避免误诊和漏诊。这一研究成果有助于提高临床医生对 FMF 的认识，让他们在面对类似病例时能够更加准确地做出诊断，及时为患者制定合理的治疗方案，从而改善患者的生活质量，减轻患者的痛苦，对推动 FMF 的临床诊断和治疗具有重要意义。