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为探究人类寄生虫埃及血吸虫（Schistosoma haematobium）与家畜寄生虫牛血吸虫（S. bovis）在自然环境中的杂交频率及影响，研究人员分析 18 个非洲国家的 162 个样本中的 3460 万个单核苷酸变异（SNV）。结果揭示两者遗传差异大，基因流受限，且埃及血吸虫种群存在南北分化。该研究对血吸虫病防控策略制定意义重大。
在非洲，血吸虫病是一种严重危害人类健康和畜牧业发展的寄生虫病。其中，埃及血吸虫专门寄生在人类体内，而牛血吸虫则常见于家畜身上。以往研究发现，这两种血吸虫在实验室环境下能够杂交产生后代，但在自然环境中，它们的杂交频率究竟如何，一直是个未解之谜。而且，杂交现象对血吸虫种群的遗传结构、进化方向以及疾病的传播和控制会产生怎样的影响，也亟待深入探究。
为了揭开这些谜团，来自美国德克萨斯生物医学研究所（Texas Biomedical Research Institute）等多个机构的研究人员开展了一项深入研究。他们从非洲 18 个国家收集了 162 个样本，其中包括 141 个埃及血吸虫样本和 21 个牛血吸虫样本。通过对这些样本中 3460 万个单核苷酸变异（SNVs）的详细分析，研究取得了一系列重要成果。该研究成果发表在《Nature Communications》杂志上。
在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。样本方面，部分样本来自伦敦自然历史博物馆的血吸虫收藏库（SCAN），还有从尼日利亚屠宰场采集的牛体内的血吸虫样本，以及 NCBI 的公开数据。实验技术上，对样本 DNA 进行全基因组扩增（WGA）后测序，利用 trimmomatic 软件对原始测序数据进行质量修剪，使用 BBMap 将处理后的序列比对到埃及血吸虫参考基因组上。通过一系列软件进行基因分型、筛选和相位分析，还运用主成分分析（PCA）、Admixture 等方法探究种群结构和祖先成分。
下面来详细看看研究结果。
- DNA 测序和基因分型：研究人员对 219 个血吸虫样本进行检测，经过筛选，最终从 162 个样本中获得 35817757 个总 SNVs等数据。
- 种群结构和祖先：通过 PCA 分析发现，样本可分为三个聚类，分别对应北非埃及血吸虫、南非埃及血吸虫和牛血吸虫。Admixture 分析表明，北非埃及血吸虫含有 0.5 - 26.2%（中位数为 4.2%）的牛血吸虫种群成分。
- 参考偏差：对数据进行测试，发现参考偏差对结果影响不显著。
- 系统发育：基于核 SNVs构建的物种树显示，埃及血吸虫和牛血吸虫分为两个分支，且埃及血吸虫个体的分支反映了地理关系。线粒体系统发育分析揭示出两种主要线粒体单倍型，部分埃及血吸虫样本存在牛血吸虫线粒体基因渗入现象。
- 杂交和基因渗入：运用多种方法检测发现，北非埃及血吸虫种群含有牛血吸虫的祖先成分，存在基因渗入现象。同时，还确定了基因组中缺乏牛血吸虫渗入等位基因的区域，这些区域主要集中在 ZW 染色体上。
- 不同国家的基因渗入模式：研究发现北非不同国家的埃及血吸虫基因渗入模式一致，尽管地理距离较远，但渗入等位基因频率呈正相关。
- 基因渗入对埃及血吸虫核苷酸多样性和遗传分化的影响：去除渗入等位基因后，北非埃及血吸虫的核苷酸多样性显著降低，与南非埃及血吸虫接近，而对两者之间的 FST值影响较小。
- 基因渗入时间：通过计算，推测杂交事件发生在约 257 - 879 代前（中位数为 426 代），不同国家的估计世代数存在显著差异。
- 选择和适应性渗入：研究人员识别出 15 个基因组区域存在正向选择信号，发现两个区域存在牛血吸虫等位基因的适应性渗入，涉及多个基因，但未能确定驱动选择的变异。
研究结论和讨论部分指出，埃及血吸虫和牛血吸虫在遗传上差异显著，两者之间存在较强的基因流障碍。研究还发现埃及血吸虫种群存在南北分化，且这种分化并非由牛血吸虫的基因渗入导致，可能与中间宿主的分布有关。虽然历史上存在埃及血吸虫与牛血吸虫的杂交和基因渗入事件，但频率较低。不过，部分渗入的牛血吸虫等位基因可能具有选择优势，对埃及血吸虫的适应性产生影响。
这项研究为我们深入了解血吸虫的流行病学提供了重要依据，有助于制定更有效的血吸虫病防控策略。例如，在制定防控计划时，可考虑不同地区血吸虫种群的遗传差异，采取更具针对性的措施。同时，研究结果也为后续进一步研究血吸虫的进化和适应性提供了方向，对全球血吸虫病的防治工作具有重要的指导意义。
