综述：探索女童排尿功能障碍：评估与管理策略的全面文献综述

《BMC Urology》：Exploring dysfunctional voiding in girls: a comprehensive literature review of assessment and management strategies

这篇综述聚焦女童排尿功能障碍（DV），详细阐述其病因、诊断方法，涵盖病史采集、尿动力学检查等。分析与尿道外口异常的关联，介绍手术、尿流治疗（urotherapy）、生物反馈等多种治疗手段，为临床诊疗提供全面参考。

　　

排尿功能障碍概述

排尿功能障碍（Dysfunctional voiding，DV）是一种多因素导致的功能性问题，在儿童和成人中病因都尚不明确。国际尿控学会（ICS）和国际儿童尿控学会（ICCS）指出，DV 的特征为尿流波动、常中断，这是由盆底和 / 或尿道横纹括约肌过度活动引起的。在儿童中，DV 表现为排尿时尿道括约肌或盆底反常收缩，重复尿流率测量可见不连续排尿模式曲线，同时无神经病变的儿童会出现同步肌电图（EMG）活动。

DV 在学龄女童中的发病率约为 7 - 10%，男童则高达 29%，不同性别发病率差异大是由于诊断标准和研究方法不同。DV 的常见症状包括排尿踌躇、费力、排尿时间延长、尿流间歇性等，这些症状会导致反复尿路感染（UTI）、尿失禁，影响儿童的生活质量，还可能与肠道功能障碍和行为障碍相关联。

20 世纪 60 年代就有研究发现女童尿道狭窄或尿道外口异常与反复 UTI 相关，这使得尿道外口异常在 DV 诊断和治疗中的重要性逐渐受到关注。尿道外口异常主要有女性尿道下裂、隐匿性尿道下裂和尿道肉阜三种类型，这些异常与 DV 症状存在关联，会影响尿流方向，导致排尿后湿裤等问题，因此了解这些异常对准确诊断和治疗 DV 至关重要。

尿道解剖与神经支配

女性尿道在维持尿失禁方面起着关键作用，其结构和神经控制十分复杂。尿道壁由内层纵行平滑肌层（LSM）、外层环形平滑肌层（CSM）、丰富的黏膜下血管和黏膜层构成，LSM 最厚，约 1mm，CSM 厚度约为 LSM 的十分之一，它们分布于尿道上五分之四部分。尿道外括约肌（EUS）由横纹肌纤维组成，环绕平滑肌层，在尿道中三分之一处最厚，是高压区，从膀胱颈延伸至会阴膜，覆盖尿道总长度的 20 - 80%。膀胱颈延续了逼尿肌，含有环形和纵行平滑肌纤维，延伸至近端尿道，而远端尿道由纤维组织构成，缺乏肌肉。

女性尿道的神经支配来自副交感神经、交感神经和躯体神经系统。副交感神经纤维来自骶髓（S2 - S4），释放乙酰胆碱和一氧化氮，使尿道松弛、膀胱收缩，促进排尿；交感神经纤维起源于胸腰髓（T10 - L2），释放去甲肾上腺素，导致尿道平滑肌收缩、膀胱逼尿肌松弛，维持尿失禁；躯体神经由来自骶髓（S2 - S4）Onuf 核的阴部神经支配，控制 EUS，激活阴部神经可使 EUS 收缩，增强尿失禁。了解这些神经通路对于临床医生理解尿失禁和其他排尿症状的病理生理基础十分重要。

尿道口正常形态与异常

尿道外口位于一个小隆起顶部，与处女膜前缘直接相连。这个小隆起有多种形态，常见的如新月形，有两个角位于尿道背侧半圆周；偶尔会呈现两个小阴唇状，左右各一；更罕见的是有四个小突起。有时隆起发育不良或缺失，尿道口位于小凹陷底部，或者隆起发展为肿块样组织，尿道口隐藏其下。此外，还有圆形凹痕、纵向裂隙和星形等形态。在临床检查中，识别这些正常形态变异有助于区分解剖变异和可能导致排尿功能障碍的病理异常。

目前已发现三种尿道外口异常类型。尿道下裂表现为尿道口背侧移位，位于阴道前壁；隐匿性尿道下裂是阴道前壁的黏膜瓣覆盖尿道口，使尿流向前偏转；尿道肉阜则是在无尿道下裂的情况下，尿道口背侧出现黏膜皱襞，导致尿流向前偏转。此外，还有尿道周围皮肤赘生物，它起源于处女膜残余组织增生，但与排尿功能障碍无明显关联，且不会促进逆行感染。准确识别这些异常有助于针对性地干预 DV 患者的功能障碍。

诊断方法

病史采集

全面的病史采集对 DV 诊断至关重要，应根据患者年龄和膀胱控制发育阶段进行。需了解排尿时间表，包括排尿频率、失禁发作频率，估计排尿量，这有助于判断膀胱功能是否正常。记录膀胱功能障碍症状，如尿急、排尿踌躇、尿痛等，这些症状能为诊断提供线索。通过标准问卷评估日间失禁、排尿习惯等，其中尿流向前偏转（ADUS）等症状可能提示结构异常。询问家族史，筛查是否有肾脏或泌尿系统疾病，以及家庭成员膀胱控制发育年龄，有助于判断家族性成熟延迟。回顾围产期和新生儿病史，查看是否有缺氧或先天性感染等，这些可能影响膀胱神经控制。了解饮食摄入和水分摄入模式，排查是否存在糖尿病等导致多尿的疾病。此外，还需关注神经发育延迟和心理障碍，以及如厕训练相关情况，判断是否存在功能性或结构性问题。

排尿日记

详细的排尿日记记录 3 天内每次排尿时间、尿量、液体摄入、失禁和排便情况，能为 DV 诊断和管理提供有价值的信息。结合尿流率检查，可评估膀胱排空动力学，尤其适用于尿流弱、排尿困难、反复 UTI 或治疗无效的失禁患者，异常尿流模式可能提示膀胱或尿道存在问题。

体格检查

全面的体格检查要排查泌尿系统、神经系统和解剖结构异常。腹部检查注意是否有结肠扩张压痛；直肠指检了解直肠充盈、肛周感觉和肛门括约肌张力；泌尿生殖系统和肛周检查查看是否有尿道外口异常、阴唇粘连等；检查下背部是否有脊柱发育异常的皮肤标记；神经系统检查评估下肢力量、反射等；观察尿流情况，注意是否有排尿困难、尿流异常等；检查肛周，查看肛门位置、是否有皮炎等。

实验室检查

首先进行尿常规和尿培养，排除潜在感染、血尿或蛋白尿，这些可能提示泌尿系统其他异常。

影像学评估

超声（US）是常用的无创检查方法，用于检查肾脏和膀胱。对怀疑有神经或解剖病变、UTI 或梗阻性尿路病症状的儿童都应进行超声检查，它能检测出肾积水、重复集合系统等异常，评估排尿后残余尿量，若残余尿量超过 20mL 或占膀胱容量 15 - 20% 以上，提示膀胱排空障碍，还可测量膀胱壁厚度，判断膀胱是否过度活动。

尿动力学检查

尿动力学检查可区分不同类型的下尿路功能障碍，评估膀胱和括约肌功能，包括侵入性的膀胱测压（cystometry）和非侵入性的尿流率测量、残余尿量测量等。尿流率检查通过测量尿流，提供尿流模式信息，判断膀胱排空是否完全或存在梗阻，还可评估盆底和尿道括约肌的 EMG 活动，异常 EMG 活动提示 DV。膀胱容量在膀胱过度活动时减小，膀胱活动不足时增大。膀胱测压通过同时测量膀胱和腹腔压力、括约肌活动，监测膀胱充盈和排尿过程中的各项参数，区分膀胱过度活动和 DV 等问题，通常用于复杂病例。

与其他下尿路功能障碍的鉴别

DV 需要与其他下尿路功能障碍（LUTD）亚型进行鉴别。膀胱过度活动症表现为膀胱充盈期逼尿肌不自主收缩（DO）；DV 在有神经病变的儿童中表现为逼尿肌括约肌协同失调，无神经病变的儿童中为非神经源性排尿功能障碍，排尿时尿道括约肌异常收缩；膀胱活动不足时，膀胱容量增大，逼尿肌收缩减弱，尿道括约肌功能正常。通过尿动力学检查的不同参数变化可区分这些情况。

DV 症状与 LUTD 有重叠，其尿流曲线呈不连续状，是由于尿道括约肌或盆底收缩导致尿流减少，常伴有膀胱排空不完全，引发 UTI 和遗尿等问题。同时，DV 患者可能出现多种尿流率模式，建议在初始检查时同步进行盆底 EMG，如出现中断或分节状尿流曲线、平台状曲线等，可能提示盆底肌肉过度活动或其他梗阻情况。此外，DV 还可能导致膀胱代偿性改变，严重时需要进行清洁间歇导尿（CIC）或手术干预。反复 UTI 应警惕 DV 的可能，需进一步检查诊断。

治疗方法

手术治疗

对于由尿道外口异常引起的 DV，手术矫正是推荐的治疗方法。尿道下裂患者可进行部分处女膜切除术，切除处女膜前部，解决阴道排尿问题；尿道肉阜可采用纵向切开黏膜瓣后横向缝合或在 6 点位置进行深部背侧切开的手术方式，恢复正常尿流。

尿流治疗

尿流治疗（urotherapy）是一种非药物、非手术的下尿路功能障碍治疗方法，采用多学科综合方法。包括对儿童和家庭进行膀胱和肠道功能教育，确保充足水分摄入，定时排尿，纠正如厕姿势，保持卫生。例如，教导儿童正确坐在马桶上，保证臀部和脚部有支撑，舒适地展开臀部，避免腹部肌肉收缩和盆底肌肉协同激活。预防便秘、保持卫生、设定合理治疗时间线也是尿流治疗的重要组成部分，必要时可开具预防性抗生素预防 UTI，若存在神经精神问题，建议与儿童心理专家合作。

生物反馈治疗

生物反馈治疗帮助患者感知并自主控制盆底肌肉，通过尿流模式或腹部、会阴肌肉的无创 EMG 提供听觉或视觉反馈。患者坚持治疗计划且治疗师经验丰富时，治疗成功率更高，通常需要多次治疗才能取得持久效果。

药物治疗

目前国际儿童尿控学会（ICCS）没有批准专门用于治疗 DV 的药物，但一些药物可辅助其他治疗。抗胆碱能药物和抗毒蕈碱药物可放松膀胱逼尿肌，增加膀胱储存容量，用于治疗膀胱过度活动；α 受体阻滞剂可降低膀胱出口阻力，改善膀胱排空，对膀胱排空不完全的儿童有效；肉毒杆菌毒素 A（Botox）通过抑制乙酰胆碱释放，使目标肌肉松弛，对逼尿肌括约肌协同失调和膀胱排空障碍的儿童可能有益，注射后儿童需进行正确排尿技巧训练。

干细胞治疗

干细胞治疗是再生医学的一种策略，在动物模型和成人中，干细胞治疗对修复尿道括约肌、改善尿失禁有一定效果，但目前尚无针对 DV 的专门研究。不过，已有研究为未来开展针对 DV 的干细胞治疗研究提供了思路，尤其是针对尿道外括约肌肥大的情况。

排尿功能障碍与尿道外口异常的关联

DV 患者排尿时尿道外括约肌习惯性收缩，不仅会出现排尿功能障碍，还可能有尿急、失禁、尿频等储尿期症状。目前有几种假说解释这种现象：一是球海绵体反射，正常排尿时该反射应消失，但尿道和阴蒂前移（ADUS）时，尿流刺激阴蒂可能激活该反射，导致括约肌活动；二是姿势习惯，ADUS 患者为避免尿湿马桶边缘，排尿时可能采用弯腰、深坐姿势，导致盆底肌肉无法充分放松，形成功能性梗阻；三是阴道充盈和肌肉肥大，尿道下裂患者阴道排尿过多，会导致排尿后阴道漏尿，患者可能频繁收缩盆底肌肉，导致尿道外括约肌肥大，加重 DV，同时阴道充盈也可能刺激球海绵体反射。

尿道外口异常与 DV 的关联表明，手术矫正异常可使尿流恢复正常，但同时还需进行盆底肌肉再训练，纠正排尿时盆底肌肉的习惯性收缩。

手术与非手术治疗的选择

对于 ADUS 和尿失禁（DUI）患者，虽然手术矫正尿道外口异常可改善尿流，但并不一定能缓解 DV 或 DUI 症状。因为排尿时髋关节外展不当、尿液溅到发炎皮肤引起的回避行为等因素会持续导致尿失禁症状。这种情况下，应优先选择尿流治疗和生物反馈治疗，纠正导致尿失禁的习惯行为。只有在手术能缓解患者社交困扰或其他治疗无效时，才考虑进行手术矫正。

结论

儿童 DV 的管理需要综合、多方面的方法，包括全面评估、准确诊断和个性化干预。尿动力学研究对于区分 DV 和其他 LUTD 至关重要，通过识别不同的尿动力学模式，可优化治疗策略。同时，要认识到膀胱和肠道功能障碍之间的相互作用，治疗便秘对改善 DV 症状和整体健康很重要。治疗方法包括尿流治疗、生物反馈、药物治疗和手术干预等，应根据患者具体情况选择。干细胞治疗等创新方法为治疗难治性 DV 带来希望，但还需进一步研究。总之，成功管理 DV 需要医护人员、患者及其家属共同努力，加强沟通，严格执行治疗计划，以提高患儿生活质量，减少长期并发症。持续研究 DV 的发病机制和治疗效果，将有助于完善临床治疗方案，提升患者治疗效果。