CYP1A1 基因 T3801C 变异与北印度人群乳腺癌风险的关联研究：MTHFR 基因 C677T 变异的协同作用探索

为探究 MTHFR 基因 C677T 和 CYP1A1 基因 T3801C 多态性与印度哈里亚纳邦女性乳腺癌风险的关联，研究人员开展了此项病例对照研究。结果显示，C677T 变异无显著关联，T3801C 变异在多个遗传模型中有显著关联，对研究乳腺癌遗传风险意义重大。

　　乳腺癌是一种复杂的疾病，受多种遗传因素影响，不同人群中包括亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的 C677T 变异和细胞色素 P450 1A1（CYP1A1）基因的 T3801C 变异。本研究旨在评估印度哈里亚纳邦女性人群中 C677T 和 T3801C 多态性与乳腺癌风险的关联。研究选取了 200 名参与者（100 例患者和 100 名对照），均来自玛哈希?马尔坎德什瓦尔医学科学研究所。研究获得了伦理批准，并取得了所有参与者的知情同意。采用标准方法采集血样进行 DNA 提取和基因分型。统计分析运用 t 检验和优势比评估遗传变异与乳腺癌风险之间的关联。患者的平均年龄为 55.05±11.37 岁，对照组为 52.64±4.87 岁，年龄差异无统计学意义（p＞0.05）。C677T 变异在各遗传模型中均无显著关联（等位基因：1.51 [0.88 - 2.62]，p 值 = 0.13）。相比之下，CYP1A1 变异（即 T3801C）在多个遗传模型中表现出显著关联（等位基因：3.00 [1.80 - 5.00]，p 值＜0.0001），表明其可能在乳腺癌易感性中发挥作用。研究结果强调了遗传因素在哈里亚纳邦人群乳腺癌风险中的重要性。虽然 C677T 变异未显示出显著关联，但 CYP1A1 变异可能是易感性的关键指标，值得进一步研究这些遗传影响。