印度中部马尔瓦地区地中海贫血患者的遗传图谱与血液学特征分析：揭示基因突变与临床表型的关联

为解决印度马尔瓦地区地中海贫血(thalassemia)的遗传异质性问题，研究人员通过全外显子测序(WES)和血红蛋白电泳对92例患者进行基因型-表型分析Codon 26(G→A)和IVS-I-5(G→C)为主要突变类型(分别占32.6%和23.9%)，鉴定出9种新突变。研究证实密码子41/42移码突变与严重贫血(平均Hb 6.9 g/dL)及高输血依赖率(85%)显著相关，血清铁蛋白(280±90 ng/mL)水平与脾肿大呈正相关(p<0.01)。该研究为区域特异性筛查和精准诊疗提供了重要依据。

　　在印度中部马尔瓦地区，地中海贫血(thalassemia)作为遗传性血红蛋白病的代表性疾病，正造成日益加重的公共卫生负担。科研团队采用全外显子测序(WES)结合血红蛋白电泳技术，对92例临床确诊患者展开深度解析。基因检测显示，91例患者存在明确突变，其中密码子26(G→A)和IVS-I-5(G→C)分别以32%和23.9%的占比成为主导突变类型，更有9例(9.7%)携带尚未报道的新发突变。值得注意的是，密码子41/42区域的移码突变患者表现出更严重的临床表现：平均血红蛋白(Hb)低至6.9 g/dL，输血依赖率高达85%。铁代谢研究揭示，血清铁蛋白均值达280±90 ng/mL的个体普遍存在显著铁过载，且与脾肿大程度呈现统计学显著相关性(p<0.01)。该研究不仅绘制了区域特异性突变谱，更通过生物信息学分析验证了新突变的致病性，为建立基于人群的筛查体系和个体化治疗方案提供了分子基础。全外显子测序技术在此过程中展现出其在早期诊断、风险评估及精准医疗中的核心价值。