“基因” 智能手机应用程序的协同设计：为英籍巴基斯坦社区赋能遗传学教育的创新探索

《Journal of Community Genetics》：Co-designing ‘gene’, a smartphone app for genetics education and empowerment with and for the British Pakistani community: a methodological summary of the GENE-Ed project

为解决英籍巴基斯坦社区因缺乏文化适配的遗传信息而难以参与遗传服务的问题，研究人员开展了 GENE - Ed 项目，开发了 Gene 应用程序。结果显示该应用程序可用性出色，能为社区提供遗传信息。这对提升社区遗传素养、促进遗传服务参与意义重大。

　　在遗传世界的探索中，遗传变异如同隐藏在生命密码里的神秘 “暗物质”，代代相传时可能引发遗传疾病。在英国，每年约有 30,000 名儿童被诊断出患有遗传疾病，而英籍巴基斯坦社区由于近亲结婚（consanguineous marriage）的习俗，这一比例更高。据研究，该社区 31% 的异常可能归因于近亲结婚，表亲夫妇所生孩子的先天性异常率达 6.2%，远高于非近亲的白人英国夫妇（2.3%）。遗传疾病不仅给家庭带来沉重的医疗负担，如 β - 地中海贫血（β - thalassemia major）患者 50 年的医疗支出约为 483,454 英镑 / 人，还会引发诸多情感问题，像内疚、抑郁等 。

然而，英籍巴基斯坦社区在遗传服务方面面临重重困境。一方面，他们对遗传知识了解不足，遗传素养（genetic literacy）较低，难以理解遗传疾病的原理和风险；另一方面，获取遗传服务存在诸多障碍，信息传播也不畅，家族中有害基因变化的信息难以有效传递，导致多个受影响的婴儿出生甚至死亡。同时，现有的遗传信息资源存在严重不足，NHS 网站缺乏对近亲结婚遗传影响的文化敏感信息，外部的遗传教育数字资源也稀缺，且可靠来源少。

为了打破这些困境，来自英国曼彻斯特大学（The University of Manchester）等机构的研究人员开展了 GENE - Ed 项目。该项目旨在为英籍巴基斯坦社区开发一种新的资源，帮助传播易懂的遗传信息，让家庭在生育、遗传咨询（genetic counselling）和基因检测（carrier testing）等方面能够做出明智决策，同时探索如何让社区更好地参与研究。研究成果发表在《Journal of Community Genetics》上，为解决英籍巴基斯坦社区的遗传服务难题带来了新的希望 。

在研究方法上，研究团队采用了迭代协同设计和共创的方法。通过与社区成员深入访谈、系统回顾现有数字资源、开发应用程序原型并进行测试以及收集社区成员的反馈等步骤，逐步完善应用程序。在访谈中，研究人员深入了解社区成员对遗传学的认知、文化因素对遗传观念的影响等；在资源回顾时，全面评估现有相关应用程序和研究；在原型开发中，利用敏捷 Scrum 框架和 Kanban 等工具，结合社区反馈不断改进；在反馈收集阶段，运用系统可用性量表（System Usability Scale，SUS）等方法评估应用程序的可用性和可接受性 。

研究结果如下：

• 定义需求阶段：通过与 7 位社区成员的访谈，确定了四个主题。在当前遗传学认知方面，参与者能识别孩子从父母遗传的特征，但解释遗传学概念时存在困难，且认为信息传递者很关键。对于近亲结婚、宗教和文化影响，多数人虽知晓表亲婚姻，但理解存在偏差，且女性因遗传疾病风险在婚姻中受影响。在新数字资源呈现遗传学信息方面，参与者对书面信息、语言、视觉效果、信任元素和患者故事等提出了具体要求。在传播、分享和吸收遗传学相关信息方面，他们认为与现有服务和社区团体合作、利用社交媒体和社区活动等方式可扩大应用程序的传播。
• 现有数字资源评估阶段：系统回顾发现，英国现有的 22 个相关应用程序中，半数不符合最低可接受标准，且缺乏文化敏感性、可及性和循证依据；已发表的 24 项研究中，多数在美国进行，且很少针对巴基斯坦社区，也较少关注患者赋权或基于社区的研究。
• 原型开发和测试阶段：根据前两阶段的需求，确定了应用程序的功能、可及性、设计、内容、质量和安全性等方面的要求并进行优先级排序。开发了纸质原型、动画和视频内容，并制作了高保真数字原型。在测试过程中，参与者提出了一些改进建议，如更换页面图片、增加视频信息等。
• 现场反馈和应用程序优化阶段：5 位社区成员对应用程序进行测试，结果显示其平均 SUS 得分为 87，表明可用性极佳。参与者认为书面信息、动画和视频内容可接受，但也提出了改进建议，如增加视频使用、简化语言、翻译为其他语言等。他们倾向于信任应用程序中的信息，但也希望有更多的证据和案例来增强信任 。

研究结论和讨论部分强调了此次研究的重要意义。协同设计的方法让社区成员深度参与，增强了社区对研究的信任和参与度，但研究也存在一些局限性，如男性和老年社区成员的参与不足。未来需要进一步测试应用程序，特别是针对男性和老年群体，因为他们在医疗决策中起着关键作用。总的来说，该研究为改善英籍巴基斯坦社区的遗传服务提供了有价值的参考，有望推动遗传教育和服务的发展，减少遗传疾病带来的负面影响，促进社区的健康发展 。