新研究发现候选耳聋基因

Development：Targets of the transcription factor Six1 identify previously unreported candidate deafness genes

　　

可能导致耳聋的新候选基因已经被确定。

先天性耳聋（出生时听力损失）很常见，在英国每1000个婴儿中就有一个受到影响。这种情况影响儿童的沟通、社会和认知发展以及总体生活质量。它主要是由基因突变引起的，但其中许多基因仍有待发现。了解导致耳聋的确切突变可能是设计治疗方法的关键。

伦敦国王学院发育神经生物学专家Andrea Streit教授说：“人类遗传学方法已经确定了数百个‘耳聋基因座’——染色体上与耳聋相关的区域。”这些区域包含许多基因，挑战在于确定导致耳聋的基因突变。”

这项由伦敦国王学院和美国乔治华盛顿大学合作开展的研究发现了这些所谓的“耳聋基因”的新候选基因。

由于之前的研究发现了一种名为Six1的蛋白质的突变会导致听力损失，研究小组将他们的研究重点放在了由这种蛋白质调节的基因上。

研究人员使用基于计算机的方法预测了来自鸡胚胎的耳祖细胞（最终形成整个内耳的细胞）中150多个潜在的Six1靶点。

他们选择了其中的四个目标进行进一步的研究，发现Six1与调节其表达的DNA区域结合，并且Six1水平的降低阻止了这些基因的激活。

研究小组随后表明，在鸡身上发现的绝大多数基因也在人耳祖细胞中表达，其中四分之一的基因位于与耳聋相关的染色体区域。

Andrea Streit教授说：“发现Six1调节的一些基因位于耳聋区域的基因位点是非常令人兴奋的。这使得它们成为先天性听力损失的致病基因的优先候选基因。”

科学家们还发现，控制Six1靶基因表达的一些DNA区域在鸟类和人类中是保守的。这一发现表明，尽管进化了6亿年，但鸟类和人类体内的Six1及其分子机制是相似的。因此，它们可能控制耳朵发育的基本生物过程。

安德里亚·斯特雷特教授补充说：“像我们研究的那样，DNA的调控部分在物种间高度保守，这是不寻常的。我们发现它们从鸟类到人类非常相似，这一事实表明它们的关键作用。”

研究小组认为，对Six1及其调控基因的进一步研究可以为控制耳朵正常发育的分子机制提供深入的见解。

Targets of the transcription factor Six1 identify previously unreported candidate deafness genes