英国真性红细胞增多症诊疗现状剖析：洞察问题，探索优化之道

《Annals of Hematology》：Exploring perceptions in the management and treatment of polycythaemia vera in the UK

为探究英国真性红细胞增多症（PV）的诊断、管理实践及未满足需求，研究人员开展了一项结构化调查。结果显示多数受访者遵循英国血液学学会（BSH）2018 年指南诊断 PV，治疗目标明确但存在未满足需求。该研究为改善英国 PV 临床实践提供了方向。

　　真性红细胞增多症（Polycythaemia vera，PV）是一种血液系统疾病，给患者的健康带来诸多挑战。它是由 Janus 激酶 2（JAK2）突变导致的骨髓增殖性肿瘤（MPN），会使红细胞异常增多，不仅增加血栓形成风险，还可能进展为骨髓纤维化或急性髓系白血病。在英国，每年约有 1140 人被诊断出患有 PV ，但目前对于英国 PV 的诊断和管理是否遵循指南，情况并不清晰，临床实践中还存在哪些问题也有待探索。基于此，开展此项研究意义重大，它有助于了解现状，发现问题，进而优化 PV 的诊疗策略，改善患者的预后。

来自北布里斯托国民保健服务信托基金会（North Bristol NHS Trust）、盖伊和圣托马斯国民保健服务基金会信托（Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust）、诺华制药英国有限公司（Novartis Pharmaceuticals UK Ltd）、贝尔法斯特女王大学（Queen’s University Belfast）等机构的研究人员，进行了一项名为 “PV - PINPOINT” 的全国性调查研究。研究最终在《Annals of Hematology》杂志发表，为英国 PV 的临床实践提供了关键见解。

研究人员采用的主要技术方法为：与英国血液学顾问、高级护士从业者和药剂师共同开发结构化调查，通过诺华医学科学联络员（MSLs）对符合条件的医疗保健从业者（HCPs）进行 1:1 访谈。要求参与研究的 HCPs 在过去 12 个月内管理过超过 5 名 PV 患者，且直接参与患者的整体治疗和管理。收集数据后，由 Adelphi Research 进行描述性分析。

研究结果如下：

• 指南遵循与诊断：多数 HCPs（68%）依据 BSH 2018 指南进行 PV 诊断、风险分层和治疗，部分遵循 WHO 2016 指南。诊断时，常用血清促红细胞生成素（EPO）水平、全血细胞计数（FBC）和外周血 JAK2 V617F 突变分析。高病例量的 HCPs 更依赖 FBC 和 JAK2 V617F 突变分析，超过半数的顾问会为部分患者（如年轻患者、高风险患者等）进行下一代测序（NGS）检测，学术中心的 HCPs 使用 NGS 更为普遍。多学科团队（MDT）倾向于优先讨论复杂和高风险患者，并非所有新诊断患者都会在 MDT 会议上讨论。
• 治疗：关键治疗目标包括降低血栓和出血风险、控制血细胞比容（HCT<0.45）和症状控制。患者未满足的需求主要是缺乏真正的疾病修饰治疗和症状控制。多数患者（68%）接受细胞减灭治疗，一线治疗多为羟基脲（HC，77%），二线治疗以干扰素（22%）为主。对于 HC 耐药或不耐受的患者，多数 HCPs 倾向于使用干扰素、JAK 抑制剂和白消安。 venesection 频率阈值存在差异，与患者疾病进程和 HCPs 就诊频率有关。
• 监测与管理：护士在管理稳定患者和领导 PV 诊所中发挥重要作用。稳定患者通常每 3 个月监测一次，多通过电话进行；不稳定患者每月监测，多采用面对面方式。FBC 是普遍进行的检查，仅 9% 的 HCPs 使用 JAKV617F 等位基因负担的连续检测，主要用于接受干扰素治疗的患者。心血管风险监测主要由初级保健全科医生（GPs）负责，但 HCPs 对 GPs 的转诊响应信心不足。症状监测方面，虽症状控制是重要治疗目标，但仅有 19% 的 HCPs 每次就诊时使用 MPN10 评估工具。
• 教育与支持：多数 HCPs 认为临床护士专家、初级医生、药剂师和顾问都需要额外培训和教育。识别 HC 耐药和不耐受是最大的教育需求，其次是优化管理的服务设计和指南更新。

研究结论与讨论：英国 PV 诊断和管理在很大程度上与当前 BSH 指南一致，但仍存在一些需要改进的地方。诊断方面，骨髓活检使用频率低于意大利调查，部分 HCPs 对指南的认识有待提高；治疗上，venesection 频率阈值差异大，对 HC 耐药和不耐受的识别和监测需要加强；监测与管理环节，心血管风险监测和症状监测的标准化程度有待提升；教育方面，所有 HCPs 都需要进一步培训。该研究为优化英国 PV 临床实践提供了方向，通过改进这些方面，有望提高 PV 患者的诊疗水平，改善患者的生活质量和预后。