编辑推荐：
肥胖已成为儿童期的全球性公共卫生问题。为探究糖皮质激素受体（GR）基因单核苷酸多态性（SNPs）与埃及儿童肥胖风险的关系，研究人员开展相关研究。结果显示，GR Bcl1 rs41423247 基因多态性与肥胖相关，这为肥胖的靶向治疗提供了新方向。
在当今社会，儿童肥胖问题日益严峻，就像一场无声的 “健康危机” 在全球蔓延。它不仅影响孩子们的身体健康，增加患 2 型糖尿病、心血管疾病、脂肪肝以及某些癌症的风险，还对他们未来的生活质量造成极大威胁。据统计，80% 的肥胖青少年成年后依然肥胖，这使得肥胖成为导致发病率和死亡率上升的重要因素。目前，虽然已知肥胖是遗传和环境因素相互作用的结果，但在儿童肥胖与基因关联方面，仍有许多未知等待探索。
在此背景下，来自曼苏拉大学（Mansoura University）的研究人员开展了一项极具意义的研究，旨在探究糖皮质激素受体（GR）基因的单核苷酸多态性（SNPs），即 NR3C1; Bcl1 rs41423247 和 NR3C1 rs6198，与埃及儿童肥胖风险之间的潜在联系。该研究成果发表在《Scientific Reports》上，为儿童肥胖的研究和治疗开辟了新的道路。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，通过招募 60 名肥胖儿童和 40 名年龄、性别匹配的正常体重健康对照儿童，建立样本队列。在实验技术上，运用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）技术对 Bcl1 rs41423247 SNP 进行基因分型，利用实时荧光定量 PCR（Real - time PCR）对 NR3C1 rs6198 SNP 进行基因分型。同时，对研究对象进行全面的数据收集，包括社会人口学信息、临床评估、身体成分测量、生化评估等，并运用多种统计分析方法对数据进行处理。
研究结果：
- 样本特征：研究共纳入 100 名 4 - 11 岁的青春期前儿童，肥胖儿童组和对照组在年龄和性别上匹配良好。肥胖儿童组家庭肥胖史比例高达 95.0%，且与健康对照组相比，肥胖儿童具有更高的血压、人体测量指标、血脂异常，以及更高的空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素和胰岛素抵抗指数（HOMA - IR）值，代谢综合征（MetS）的发生率也更高。
- 基因多态性与肥胖的关联：在 Bcl1 rs41423247 SNP 中，肥胖儿童的 GG、CG 基因型和 G 等位基因频率显著高于健康对照组。进一步分析发现，CG + GG 基因型组合的儿童，其胰岛素水平和 HOMA - IR 显著高于 CC 基因型儿童。然而，在 NR3C1 rs6198 SNP 方面，肥胖儿童和健康儿童在基因型、等位基因频率以及胰岛素抵抗方面均未发现显著差异。
- 不同肥胖等级的差异：对不同肥胖等级（轻度、重度、病态肥胖）的儿童进行分析，发现病态肥胖儿童在体重 Z 值、BMI、BMI - Z 值、体脂百分比、脂肪质量、躯干脂肪质量和四肢脂肪质量等方面，均高于轻度和重度肥胖儿童。但在研究的两个 SNP 中，不同肥胖等级亚组之间的基因型和等位基因频率没有显著差异。
研究结论与讨论：该研究首次在埃及儿童群体中，针对 GR 基因的两个多态性位点与肥胖的关系展开研究。结果表明，Bcl1 rs41423247 基因多态性与儿童肥胖易感性密切相关，携带至少一个 G 等位基因可能是肥胖的风险因素。这一发现为肥胖的遗传机制研究提供了新的依据，提示 GR Bcl1 rs41423247 基因多态性有望成为未来儿童肥胖靶向治疗的新靶点，对于预防和治疗儿童肥胖及其相关并发症具有重要意义。不过，研究也存在一定局限性，如样本量相对较小且为单中心研究，未来需要更大规模、多中心的研究加以验证和深入探索。
