编辑推荐：
为探究造血干细胞移植（HSCT）受者中白吉利毛孢子菌（C. bertholletiae）感染情况，深圳儿童医院研究人员报告 1 例 8 岁 HSCT 受者感染 C. bertholletiae 继发假性动脉瘤病例并回顾文献。结果显示此感染预后差，强调增强 CT 对早期发现血管病变的价值，为临床诊疗提供参考。
在医学的微观世界里，造血干细胞移植（HSCT）曾被视为许多恶性和非恶性血液疾病患者的 “生命希望之光”。通过这一技术，患者受损的造血系统有望得到重建，重获健康。然而，如同硬币有两面，HSCT 在带来希望的同时，也给患者带来了新的危机。由于移植前的预处理方案会导致患者出现粒细胞缺乏，且在预防移植物抗宿主病（GVHD）过程中使用免疫抑制药物，使得患者的免疫系统变得极为脆弱，这就如同为真菌打开了一扇 “入侵之门”，侵袭性真菌病（IFD）的发生风险大幅增加。在众多真菌 “侵略者” 中，毛霉菌病逐渐崭露头角，其高死亡率让医生们如临大敌。而在毛霉菌病患者里，感染白吉利毛孢子菌（C. bertholletiae）的患者预后更是差到极点，这是因为该菌不仅毒性强，还具有极强的血管侵袭性，会引发一系列严重的血管病变。但令人困惑的是，由 C. bertholletiae 感染导致的假性动脉瘤在 HSCT 受者中却极为罕见，相关研究少之又少，这无疑给临床医生的诊疗工作带来了巨大挑战。
为了揭开这一罕见病症的神秘面纱，为临床诊疗提供更多有力的依据，深圳儿童医院血液肿瘤科的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们对 1 例 8 岁 HSCT 受者感染 C. bertholletiae 继发假性动脉瘤的病例进行了详细的分析，并对已报道的 HSCT 受者 C. bertholletiae 感染病例进行了全面回顾。最终，他们得出结论：首次报告了 HSCT 受者中由 C. bertholletiae 感染继发的假性动脉瘤病例，强调临床应提高对该菌导致血管病变的认识，同时突出了增强 CT 在早期发现这类罕见感染血管病变中的重要价值。这一研究成果发表在《BMC Infectious Diseases》杂志上，为全球医学领域在该病症的研究上提供了宝贵的参考。
研究人员开展研究时，主要运用了以下关键技术方法：采用下一代测序（NGS）技术对患者的外周血、胸腔积液和支气管肺泡灌洗液进行检测，以此确定感染病原菌；多次进行纤维支气管镜检查，观察支气管内病变情况；利用增强计算机断层扫描（CT）来发现血管病变。研究样本来自 8 岁的 β - 地中海贫血患者，在接受造血干细胞移植后出现感染症状，为研究提供了一手资料。
下面来详细看看研究结果：
- 病例介绍：8 岁男孩 6 个月时确诊 β - 地中海贫血，接受规律输血和铁螯合治疗，8 岁时接受 ABO 血型相容的父亲半相合造血干细胞及无关脐血移植。移植前后出现反复发热、咳嗽等症状，多种感染预防措施后，多种样本培养结果为阴性，但外周血 NGS 检测出 C. bertholletiae，随即使用两性霉素 B 联合泊沙康唑治疗，然而感染仍在进展。后续检查发现左侧胸腔积液、左肺下叶不张等问题，纤维支气管镜检查显示 C. bertholletiae 侵袭支气管壁，增强 CT 显示降主动脉假性动脉瘤形成，最终患者因假性动脉瘤破裂死亡。
- 文献回顾：研究人员回顾了 2000 - 2024 年期间报告的 18 例 HSCT 后 C. bertholletiae 感染病例，加上本次病例共 20 例。这些患者年龄在 1 - 69 岁之间，男女比例为 9:11。潜在疾病主要包括急性髓系白血病（AML，50%）、骨髓增生异常综合征（MDS，20%）等。75% 的患者使用伏立康唑预防，20% 使用脂质体两性霉素 B（L - AmB），但多数患者病情仍未得到控制。肺部感染最为常见（55%），40% 为播散性感染。确诊方法主要为培养和组织病理学检查，部分治愈患者采用了 NGS 或基因分析进行早期诊断。主要治疗方法为两性霉素 B（95%）和手术联合抗真菌药物（50%），5 例治愈患者均接受了手术联合抗真菌治疗。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，毛霉菌感染多发生于免疫抑制患者，HSCT 受者中毛霉菌病发病率为 0.08 - 0.69%，死亡率高达 64 - 91%。C. bertholletiae 感染虽在毛霉菌病中占比小（1 - 5%），但死亡率更高，这可能与该菌对吞噬细胞介导的菌丝损伤抵抗力强、体内毒性高有关，且其感染相对难治，死亡率高。目前，确诊感染的金标准仍是直接检查和培养，但阳性率约 50%，且确诊往往较晚，影响预后。而 PCR、内部转录间隔区（ITS）测序或 NGS 等分子生物学技术可用于早期诊断。预防毛霉菌感染至关重要，对于疑似感染患者，应根据指南进行预防或经验性治疗。当感染确诊后，推荐使用 L - AmB 或两性霉素 B 脂质复合物（ABLC）作为一线抗真菌治疗药物。由于 C. bertholletiae 具有血管侵袭性，患者出现持续疼痛时应考虑血管病变和组织坏死的可能，增强 CT 有助于早期发现病变，联合抗真菌治疗和手术可改善患者预后。
这项研究意义重大，它首次报告了 HSCT 受者中 C. bertholletiae 感染继发假性动脉瘤的病例，填补了该领域的研究空白。研究结果为临床医生在面对此类罕见病症时提供了重要的参考依据，有助于提高对 C. bertholletiae 感染的认识和诊疗水平，增强对血管病变的警惕性，合理运用诊断技术和治疗手段，从而改善患者的预后，为未来相关研究和临床实践指明了方向。
