华南地区 20 种罕见神经系统疾病的发病与健康负担研究：为罕见病防治提供关键依据

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Incidence and health burden of 20 rare neurological diseases in South China from 2016 to 2022: a hospital-based observational study

为探究罕见神经系统疾病（RNDs）的健康负担，研究人员对 2016 - 2022 年广东省 3037 家医院的住院数据进行分析。结果显示，RNDs 健康负担增加主要体现在青少年，前 5 种 RNDs 占危重患者多数。该研究为 RNDs 防治提供了重要依据。

　　在医学的广阔领域中，罕见病一直是一块充满挑战与神秘的 “拼图”。罕见病（RDs），又被称为孤儿病，虽然单个疾病患病率低，但它们的种类繁多，对人类健康的影响不容小觑。据估计，全球有 5000 - 8000 种罕见病，而中国至少有 9000 万人受其困扰 。在这些罕见病里，罕见神经系统疾病（RNDs）占据了重要的一席之地，几乎 50% 的罕见病会影响神经系统和肌肉 。

然而，目前关于 RNDs 的研究存在诸多不足。在中国，除香港地区外，对 RNDs 的综合研究较少，大部分研究集中在非神经系统罕见病上 。这就如同在黑暗中摸索，我们对 RNDs 的了解还十分有限，无法为患者提供更精准、有效的治疗。为了填补这一空白，来自中山大学附属第一医院（Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Sun Yat - Sen university）等机构的研究人员展开了一项极具意义的研究 。

研究人员开展了一项基于医院的观察性研究，旨在调查 2016 年至 2022 年间中国华南地区 20 种 RNDs 的健康负担 。他们从广东省 3037 家医院的健康信息直接报告系统中提取数据，这些数据涵盖了 20 种退行性或遗传性 RNDs，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、夏科 - 马里 - 图思病（Charcot - Marie - Tooth Disease）等 。

研究结果表明，在 2016 - 2022 年期间，共记录了 9351 例 RNDs 病例，其中男性占 63.8%，平均年龄为 33.7±22.0 岁 。RNDs 病例数几乎每年都在增加，从 2016 年的 1034 例增长到 2022 年的 1515 例 。青少年病例的比例也逐年上升，从 2016 年的 17.8% 增长到 2022 年的 34.0% 。通过 Joinpoint 回归分析发现，青少年住院 RNDs 病例的比例在 7 年期间显著增加（APC = 8.13，P<0.05） 。

在 ICU 病例方面，7 年间共记录了 330 例 ICU 病例，ICU 病例占所有 RNDs 病例的比例从 2016 年的 2.7% 增长到 2022 年的 7.0% 。其中，青少年在 ICU 病例中的比例也逐年上升，从 2016 年的 10.7% 增长到 2022 年的 52.8% 。Joinpoint 回归显示，青少年在 ICU 患者中的比例呈显著上升趋势（APC = 28.42，P<0.05） 。

死亡病例方面，共有 155 例患者死亡，每年死亡人数相对稳定 。在死亡病例中，男性占 72.9%，大多数死亡病例来自普通内科（36.1%）、神经内科（19.4%）和 ICU（13.5%） 。

研究还对住院负担进行了分析，发现相关住院总人次为 13678 次，平均每年 1.46 次 。大多数 RNDs 患者被送往神经内科（45.3%）、普通内科（20.7%）和儿科（13.3%） 。神经内科收治的 RNDs 患者比例在 7 年间逐渐下降，而儿科收治的患者比例呈上升趋势 。患者住院费用支付方式中，城镇职工基本医疗保险（UEBMI）和城镇居民基本医疗保险（URBMI）占比较大，且完全自费患者的比例逐渐下降 。

此外，研究人员还对病例数最多的前 5 种 RNDs 进行了分析，分别是肝豆状核变性（WD）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性肌营养不良（PMD）、线粒体脑病（ME）和脊髓性肌萎缩症（SMA） 。这 5 种疾病占所有记录病例的 79.7%，占 ICU 病例的 99.1%，占死亡病例的 94.8% 。它们在患者年龄、性别、地区来源等方面存在差异 。

该研究的重要意义在于，它首次在中国进行了如此长时间跨度的 RNDs 健康负担研究，为我们提供了宝贵的数据支持 。研究结果表明，RNDs 的健康负担增加主要体现在青少年群体中，这提示我们需要更加关注青少年 RNDs 患者的健康状况 。同时，前 5 种 RNDs 在危重患者中占多数，这为后续针对性的研究和治疗资源的分配提供了重要依据 。此外，研究还发现中国政府相关政策使得完全自费患者比例下降，这体现了政策对罕见病患者的支持 。

研究人员为开展此项研究，主要运用了以下关键技术方法：首先，从广东省健康信息直接报告系统收集 2016 - 2022 年 3037 家医院的住院病历首页数据，这些数据涵盖了大量患者的信息 。其次，依据国际疾病分类第 10 版（ICD - 10）的编码在系统中搜索 RNDs 病例 。最后，使用 Joinpoint 回归模型对数据进行分析，探究 RNDs 在不同年份的变化趋势 。

综上所述，该研究通过对大量数据的分析，深入探讨了华南地区 20 种 RNDs 的发病情况和健康负担，为 RNDs 的防治和管理提供了重要的参考 。未来，研究人员可以进一步扩大研究范围，纳入更多的 RNDs 种类和地区，同时结合门诊数据等更多因素进行综合分析，以更全面地了解 RNDs 的发病机制和流行规律，为罕见病患者带来更多的希望 。