机器学习助力 2 型糖尿病精准诊疗：基于异质性特征子集的诊断与预后新突破

《Medical & Biological Engineering & Computing》：A machine learning approach for type 2 diabetes diagnosis and prognosis using tailored heterogeneous feature subsets

2 型糖尿病（T2D）严重影响健康且消耗医疗资源。研究人员利用西班牙人群数据集开展 T2D 诊断和预后的机器学习模型研究。结果显示，不同场景下模型有较高 AUROC 值。该研究为 T2D 诊疗提供决策支持，有助于精准防控疾病。

　　2 型糖尿病（Type 2 diabetes，T2D）正逐渐成为西方社会的主要健康问题之一，它不仅降低了人们的生活质量，还消耗了大量的医疗资源。在全球范围内，糖尿病患者数量呈快速增长趋势，其中 T2D 病例占比高达 96.0%。在西班牙，约 14% 的人患有 T2D，且近一半患者未意识到自己患病。

T2D 的诊断通常依赖于生化参数，如空腹血糖、糖化血红蛋白等，但许多患者因症状不明显而未能及时确诊。此外，T2D 的发病受多种因素影响，包括遗传、生活方式、环境等，这使得预测其发病风险变得复杂。因此，开发更精准的 T2D 诊断和预后模型，对于早期发现患者、预防疾病进展具有重要意义。

为了解决这些问题，来自西班牙多个研究机构的研究人员开展了相关研究。他们利用西班牙人群数据集（[e-mail] study），结合环境和临床等异质性数据，构建了 T2D 诊断和预后的机器学习模型。

研究中用到的主要关键技术方法如下：

1. 数据预处理：包括地理空间数据提取、特征工程、缺失数据插补和准恒定过滤。地理空间数据提取利用市政记录扩充数据集；特征工程通过去除冗余特征、组合相似特征等操作改善数据质量；缺失数据插补使用 IQA 算法选择合适的插补器处理缺失值；准恒定过滤基于变异系数和基尼系数去除低变异性特征。
2. 实验设计：定义了环境（Environmental，ENV）和医疗（Healthcare，HEA）两种场景，分别用于构建诊断（Diagnosis，D）和预后（Prognosis，P）模型，共得到 D - ENV、D - HEA、P - ENV、P - HEA 四种模型。
3. 特征选择：先使用排列重要性（Permutation Importance，PI）计算特征重要性并排序，再通过顺序向后选择（Sequential Backward Selection）算法去除对预测贡献不大的特征。
4. 模型训练与评估：采用 XGBoost 算法训练模型，通过 20 折交叉验证优化超参数，并计算模型的平均受试者工作特征曲线下面积（AUROC）等指标评估性能。

研究结果如下：

1. 特征重要性：通过 PI 计算发现，年龄、人体测量因素（如腰围、腰臀比、BMI）、生活方式因素（如体育活动、饮食习惯）、家族 T2D 病史、地理空间信息、生化指标（如空腹血糖、甘油三酯等）在不同模型中具有重要性。例如，年龄在所有四个模型中都具有较高的重要性，凸显了其对 T2D 发展的关键影响。
2. 特征选择：经过特征选择后，各模型的特征数量减少，如 D - ENV 模型最终选择了 8 个特征，D - HEA 模型选择了 11 个特征。这些特征包括年龄、腰臀比、血糖相关指标等，表明并非所有重要特征都需要用于实现最佳预测性能。
3. 模型性能：在诊断任务中，D - ENV 模型的 AUROC 为 0.86（95% CI：0.83 - 0.88），D - HEA 模型为 0.96（95% CI：0.94 - 0.98）；在预后任务中，P - ENV 模型的 AUROC 为 0.82（95% CI：0.77 - 0.87），P - HEA 模型为 0.88（95% CI：0.85 - 0.92）。这表明结合临床特征和环境特征的模型性能更好，虽然增加临床特征可能会提高成本，但能带来显著的效益。
4. 特征部分依赖：通过部分依赖图（Partial Dependence Plot，PDP）分析发现，如在 P - HEA 模型中，空腹血糖超过 90mg/dL 时，T2D 患者的发病风险急剧增加；腰臀比、年龄、γ - 谷氨酰转移酶（Gamma - glutamyl transferase，GGT）等因素也与发病风险增加相关。
5. 与 FINDRISC 比较：研究结果显示，该研究中 D - ENV 和 P - ENV 模型的性能优于 FINDRISC。在诊断未知 T2D 时，D - ENV 模型的 AUROC 为 0.86，高于 FINDRISC 的 0.74；在预测 T2D 发病时，P - ENV 模型的 AUROC 为 0.82，高于 FINDRISC 的 0.75。

研究结论和讨论部分指出，该研究成功构建了用于 T2D 诊断和预后的机器学习模型，这些模型能够有效支持临床医生进行诊断和预后评估。通过识别关键特征，有助于更深入地理解 T2D 的发病机制。同时，研究也存在一些局限性，如部分变量通过患者自我报告收集，可能存在准确性问题；数据集未包含心理压力相关变量；模型解释性有待提高等。

尽管存在这些局限性，该研究仍具有重要意义。它为 T2D 的早期诊断和预防提供了新的方法和思路，有助于合理分配医疗资源，对高风险患者进行更精准的干预。未来的研究可以进一步探索遗传信息、深度学习模型等对 T2D 诊断和预后的影响，同时提高模型的可解释性，以更好地应用于临床实践。该研究成果发表在《Medical & Biological Engineering & Computing》上，为该领域的研究提供了有价值的参考。