Nature Communications | 钱前/商连光团队基于77...

　　

　　

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）联合山西农业大学、崖州湾国家实验室等单位在《自然通讯（Nature Communications）》上在线发表了题为“GWAS meta-analysis using a graph-based pan-genome enhanced gene mining efficiency for agronomic traits in rice”的研究论文。该研究通过整合7765份水稻种质资源，基于图形泛基因组的meta-GWAS分析，显著提高了水稻种质资源群体中挖掘关键产量相关基因的效率。这一成果不仅为大规模水稻种质资源利用提供了新的工具和思路，也为水稻高产分子设计育种提供了新的重要基因资源。

丰富的水稻种质资源中积累了大量可以用来提高产量性状的优异自然变异。产量性状是复杂变异控制的复杂性状。目前对种质资源遗传变异尤其是复杂变异的解析尚不够深入，这一现状限制了产量性状相关基因的深入挖掘，进而影响了其在育种中的应用。围绕该科学问题，团队前期开展了深入系统的工作，包括：基于全球水稻核心种质资源，构建了基因组充分注释的水稻图形泛基因组（Shang et al., Cell Research, 2022）和日本晴完整参考基因组（Shang et al., Molecular Plant, 2023），提高了复杂变异鉴定的准确度。基于泛基因组并深入解析了转座子变异（Li et al., National Science Review, 2024）、倒位变异（He et al., Science Bulletin, 2024）和着丝粒序列变异（Lv et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）等复杂结构变异对产量相关基因的影响，挖掘到了qTGW1.2a等多个产量新基因，为水稻种质资源挖掘和功能基因组研究提供了新平台。同时，突破了二等位GWAS挖掘产量基因传统研究方法的局限性，基于复等位变异GWAS挖掘到产量新基因TRGW6，以遗传学实验证明了复等位变异对产量性状有独立于二等位变异的剂量调控效应，并实现了产量性状的精准个性化设计（He et al., Nature Communications, 2024）。未被充分挖掘的产量稀有变异可能携带独特的遗传信息，在水稻高产性状调控中发挥重要作用。常见变异仅能解释部分遗传力，稀有等位基因的协同作用可能成为找回“遗传力缺失”的关键。团队前期基于10548份水稻资源进行了包含结构变异的稀有变异挖掘，并深入挖掘了产量等性状多个基因的稀有优异等位基因型，为水稻高产优异自然变异挖掘提供了新的重要资源（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）。

在本研究中，为了进一步克服传统GWAS方法对群体结构和样本量的敏感性，以及在低频变异分析和微效基因挖掘方面的局限性，进而整合更多大规模数据资源，实现对超大规模群体的高效基因挖掘。研究团队采用meta-GWAS策略，整合来自6个不同种质资源群体的7765份水稻种质资源基因型和表型数据，挖掘产量相关新基因。基于图形泛基因组，共鉴定了6,604,898个单核苷酸多态性和42,879个结构变异。通过对6个群体开展独立GWAS分析，并进一步整合进行meta分析，共鉴定出156个与关键农艺性状相关的遗传位点，其中116个仅能通过meta-GWAS鉴定得到，显著提高了QTL的检测能力和遗传力的解释率。在此基础上，成功挖掘了水稻粒宽和粒长性状相关的新基因GW10.2和GL11，并通过分子遗传学实验进行了功能验证。本研究为水稻种质资源的高效深入挖掘和遗传改良提供了新的思路和工具，也为水稻高产分子设计育种提供了宝贵的基因资源。

图1 基于meta-GWAS高效深入挖掘水稻产量重要性状相关基因

基因组所（大鹏湾实验室）商连光研究员和崖州湾国家实验室钱前院士为论文的共同通讯作者。基因组所（大鹏湾实验室）和山西农业大学联培硕士研究生杨龙波、基因组所（大鹏湾实验室）贺文闯副研究员、福建省农业科学院朱义旺副研究员和已毕业博士生吕阳（现浙江省农科院）为论文共同第一作者。感谢华南农业大学的薛红卫教授为本研究提供的宝贵建议。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、中国农业科学院科技创新工程科学中心和中国农科院青年创新专项资金资助。该工作得到了基因组所、中国水稻研究所和崖州湾科技城超级计算平台的支持。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-025-58081-1

参考文献：

1. Lianguang Shang, Xiaoxia Li, Huiying He, Qiaoling Yuan, Yanni Song, Zhaoran Wei, Hai Lin, Min Hu, Fengli Zhao, Chao Zhang, Yuhua Li, Hongsheng Gao, Tianyi Wang, Xiangpei Liu, Hong Zhang, Ya Zhang, Shuaimin Cao, Xiaoman Yu, Bintao Zhang, Yong Zhang, Yiqing Tan, Mao Qin, Cheng Ai, Yingxue Yang, Bin Zhang, Zhiqiang Hu, Hongru Wang, Yang Lv, Yuexing Wang, Jie Ma, Quan Wang, Hongwei Lu, Zhe Wu, Shanlin Liu, Zongyi Sun, Hongliang Zhang, Longbiao Guo, Zichao Li, Yongfeng Zhou, Jiayang Li, Zuofeng Zhu, Guosheng Xiong, Jue Ruan, Qian Qian. A super pan-genomic landscape of rice. Cell Research, 2022, 32(10): 878-896.

2. Xiaoxia Li, Xiaofan Dai, Huiying He, Yang Lv, Longbo Yang, Wenchuang He, Congcong Liu, Hua Wei, Xiangpei Liu, Qiaoling Yuan, Xianmeng Wang, Tianyi Wang, Bintao Zhang, Hong Zhang, Wu Chen, Yue Leng, Xiaoman Yu, Hongge Qian, Bin Zhang, Mingliang Guo, Zhipeng Zhang, Chuanlin Shi, Qianqian Zhang, Yan Cui, Qiang Xu, Xinglan Cao, Dandan Chen, Yongfeng Zhou, Qian Qian, Lianguang Shang. A pan-TE map highlights transposable elements underlying domestication and agronomic traits in Asian rice. National Science Review,2024, 11(6): nwae188.

3. Wenchuang He, Huiying He, Qiaoling Yuan, Hai Zhang, Xiaoxia Li, Tianyi Wang, Yingxue Yang，Longbo Yang, Yuting Yang, Xiangpei Liu, Hua Wei, Hong Zhang, Bin Zhang, Mingliang Guo, Yue Leng, Chuanlin Shi, Yang Lv, Wu Chen, Xianmeng Wang, Zhipeng Zhang, Bohui Yu, Bintao Zhang, Qiang Xu, Hongge Qian, Yongfeng Zhou, Shaokui Wang, Qian Qian, Lianguang Shang. Widespread inversions shape the genetic and phenotypic diversity in rice. Science Bulletin, 2024, 69(5): 593-596.

4. Huiying He, Yue Leng, Xinglan Cao, Yiwang Zhu, Xiaoxia Li, Qiaoling Yuan,Bin Zhang, Wenchuang He, Hua Wei, Xiangpei Liu, Qiang Xu, Mingliang Guo, Hong Zhang, Longbo Yang, Yang Lv, Xianmeng Wang, Chuanlin Shi, Zhipeng Zhang, Wu Chen, Bintao Zhang, Tianyi Wang, Xiaoman Yu, Hongge Qian, Qianqian Zhang, Xiaofan Dai, Congcong Liu, Yan Cui, Yuexing Wang, Xiaoming Zheng, Guosheng Xiong, Yongfeng Zhou, Qian Qian*, Lianguang Shang*. The pan-tandem repeat map highlights multiallelic variants underlying gene expression and agronomic traits in rice. Nature Communications, 2024, 15(1):7291.

5. Yang Lv, Congcong Liu, Xiaoxia Li, Yueying Wang, Huiying He, Wenchuang He, Wu Chen, Longbo Yang, Xiaofan Dai, Xinglan Cao, Xiaoman Yu, Jiajia Liu, Bin Zhang, Hua Wei, Hong Zhang, Hongge Qian, Chuanlin Shi, Yue Leng, Xiangpei Liu, Mingliang Guo, Xianmeng Wang, Zhipeng Zhang, Tianyi Wang, Bintao Zhang, Qiang Xu, Yan Cui, Qianqian Zhang, Qiaoling Yuan, Noushin Jahan, Jie Ma, Xiaoming Zheng, Yongfeng Zhou, Qian Qian, Longbiao Guo, Lianguang Shang. A centromere map based on super pan-genome highlights the structure and function of rice centromeres. Journal of Integrative Plant Biology, 2024, 66(2): 196-207.

6. Lianguang Shang, Wenchuang He, Tianyi Wang, Yingxue Yang, Qiang Xu, Xianjia Zhao, Longbo Yang, Hong Zhang, Xiaoxia Li, Yang Lv, Wu Chen, Shuo Cao, Xianmeng Wang, Bin Zhang, Xiangpei Liu, Xiaoman Yu, Huiying He, Hua Wei, Yue Leng, Chuanlin Shi, Mingliang Guo, Zhipeng Zhang, Bintao Zhang, Qiaoling Yuan, Hongge Qian, Xinglan Cao, Yan Cui, Qianqian Zhang, Xiaofan Dai, Congcong Liu, Longbiao Guo, Yongfeng Zhou, Xiaoming Zheng, Jue Ruan, Zhukuan Cheng, Weihua Pan, Qian Qian. A complete assembly of the rice Nipponbare reference genome. Molecular Plant, 2023, 16:1232-1236.

7. Tianyi Wang, Wenchuang He, Xiaoxia Li, Chao Zhang, Huiying He, Qiaoling Yuan, Bin Zhang, Hong Zhang, Yue Leng, Hua Wei, Qiang Xu, Chuanlin Shi, Xiangpei Liu, Mingliang Guo, Xianmeng Wang, Wu Chen, Zhipeng Zhang, Longbo Yang, Yang Lv, Hongge Qian, Bintao Zhang, Xiaoman Yu, Congcong Liu, Xinglan Cao, Yan Cui, Qianqian Zhang, Xiaofan Dai, Longbiao Guo, Yuexing Wang, Yongfeng Zhou, Jue Ruan, Qian Qian*, Lianguang Shang*. A rice variation map derived from 10548 rice accessions reveals the importance of rare variants. Nucleic Acids Research, 2023, 51(20):10924-10933