编辑推荐：
为解决骨转移诊断难题，尤其是罕见继发性骨恶性肿瘤的诊断问题，研究人员对 1230 例骨活检样本进行研究。结果发现 14 例特殊病例，骨转移多发生于肱骨和股骨，半数病例是隐匿性癌症的首发症状。该研究强调了全面评估骨病变的重要性。
在癌症的发展进程中，骨转移是一个极为关键且棘手的问题。骨骼系统是继肺和肝脏之后，癌症转移的第三大常见部位。以往，骨转移主要与乳腺癌、前列腺癌和肺癌相关，但随着癌症治疗手段的不断进步，患者生存期延长，一些原本不被认为会发生骨转移的癌症，也出现了骨骼转移的情况。这不仅增加了临床诊断的复杂性，还对患者的预后产生了重大影响。因为骨转移往往意味着癌症进入晚期，患者预后较差，治疗选择有限，同时还伴随着较高的发病率。此时，准确识别骨转移，尤其是那些不常见肿瘤的骨转移，以及来自隐匿性原发肿瘤的骨转移，变得至关重要。然而，目前在诊断这些非典型骨转移时面临诸多挑战，例如骨肿瘤样本的脱钙处理可能导致蛋白质和核酸不可逆改变，影响检测结果；原发性肿瘤与转移部位的免疫组化标记表达存在差异，增加了诊断难度 。
为了深入探究这些问题，来自 Vardhman Mahavir 医学学院和 Safdarjung 医院（位于印度新德里）的研究人员开展了一项研究。他们对 2023 年 1 月 1 日至 12 月 31 日期间收到的 1230 例骨活检样本进行了详细分析，聚焦于罕见和不寻常的继发性骨恶性肿瘤，同时也考虑了常见的骨转移肿瘤，并排除了良性病变、原发性骨恶性肿瘤和原发灶不明的转移性肿瘤。
研究人员运用的主要关键技术方法为：对骨活检样本进行全面的检索和回顾，收集包括影像学结果、随访数据、临床特征等信息；依据严格的纳入和排除标准筛选病例；对筛选出的病例进行综合的人口统计学信息、临床病史和相关放射学报告的收集与分析，同时利用免疫组化技术辅助诊断肿瘤类型。
研究结果
- 病例基本情况：经过严格筛选，最终确定了 14 例病例纳入研究。其中女性 9 例，男性 5 例；4 例年龄在 60 岁及以上，10 例年龄小于 60 岁1。
- 转移部位分布：在转移部位方面，9 例（64.3%）发生在附肢骨骼，5 例（35.7%）发生在中轴骨骼。附肢骨骼中，肱骨是最常见的转移部位，其次是股骨2。
- 原发肿瘤类型：在原发肿瘤类型中，滤泡性甲状腺癌是导致骨转移的主要肿瘤，有 3 例（21.4%）。此外，还有结直肠癌、神经内分泌癌、恶性黑色素瘤等多种罕见肿瘤发生骨转移的病例2。
- 隐匿性原发肿瘤：值得注意的是，7 例（50%）患者以骨转移为隐匿性原发肿瘤的初始表现，这充分体现了骨转移在某些情况下可能是隐匿性癌症的首发症状2。
研究结论与讨论
该研究突出了罕见继发性骨恶性肿瘤的诊断挑战，由于半数病例表现为隐匿性癌症的首发症状，早期识别和诊断这些骨转移对于改善患者预后至关重要。同时，研究发现骨转移在肱骨和股骨最为常见，这提示临床医生在面对不明原因的骨病变时，尤其是在老年人中，应高度警惕骨转移的可能，进行全面深入的评估。此外，研究还讨论了不同肿瘤骨转移的特点。例如，甲状腺癌发生骨转移较为常见，其中滤泡性甲状腺癌的骨转移率相对较高；结直肠癌在治疗后出现骨转移的情况也逐渐增多；神经内分泌癌骨转移虽罕见，但也有发生；恶性黑色素瘤通常转移至肺、肝和脑，骨转移相对少见，且股骨转移更为罕见 等。这些发现进一步丰富了对不同肿瘤骨转移的认识，为临床诊断和治疗提供了有价值的参考。
总体而言，这项研究成果发表在《Surgical and Experimental Pathology》上，为骨转移的研究和临床实践提供了新的视角和重要依据，有助于提高对骨转移的认识和诊断水平，进而改善癌症患者的治疗效果和预后。
