深入剖析 6 型脊髓小脑共济失调（SCA6）纯合子：前庭眼反射纵向研究揭示疾病进展新奥秘

为解决 6 型脊髓小脑共济失调（SCA6）纯合子缺乏纵向定量评估的问题，研究人员对一名 55 岁女性展开研究。发现 SCA6 纯合子前庭表现为高频角前庭眼反射（VOR）受损，随访中神经耳科功能恶化，这有助于深入了解 SCA6 的发病机制。

　　6 型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia Type 6，SCA6）纯合子相比杂合子发病更早、病情进展更快。尽管已有研究报道其临床表现更严重，但缺乏纵向定量评估。一名 55 岁女性出现间歇性位置性头晕 / 眩晕和逐渐进展的步态障碍，无家族病史。神经眼科评估发现有自发性下跳性眼球震颤、水平凝视保持缺陷、扫视过度但扫视速度正常。床边水平头脉冲试验反应异常，视频头脉冲试验（Video Head Impulse Test，HIT）显示六个半规管的前庭眼反射（VOR）增益正常，双侧冷热试验也正常。脑部磁共振成像（MRI）显示弥漫性、显著的单纯小脑萎缩。通过桑格测序进行的 SCA 基因检测证实 SCA6 的重复序列扩增，存在 20 次重复的纯合异常等位基因。在 8 年的随访中，床边 HIT 双侧转为阳性，视频 HIT 检测到双侧水平半规管（Horizontal Canals，HCs）的 VOR 增益下降且出现异常的补偿性扫视，而双侧冷热试验仅右侧出现半规管麻痹。随访脑部 MRI 显示弥漫性小脑萎缩更明显，还出现了轻度脑干萎缩。SCA6 的前庭功能表现为频繁的高频角 VOR 受损，主要影响水平半规管和后半规管，低频反应则变化不定。该患者随访期间神经耳科功能恶化，部分原因可能是脑干 VOR 通路（包括内侧前庭核）受累，而 SCA6 杂合子通常仅表现为单纯小脑受累。