古代基因组揭示中国西北新疆中部从铁器时代到历史时期的遗传奥秘

《BMC Biology》：Ancient genomes shed light on the genetic history of the Iron Age to historical central Xinjiang, northwest China

为解决新疆尤其是中部地区详细的区域内人口历史因样本分布不均未得到解答的问题，研究人员开展了对新疆中部 8 个铁器时代至历史时期个体古代基因组的研究。结果发现该地存在东西混合血统，且与黄河流域古代农民有关联。这为研究新疆遗传历史提供了重要依据129。

　　在广袤的中国西北大地，新疆宛如一颗神秘的明珠，自古以来就是人口、文化、技术等跨欧亚交流的关键枢纽。从青铜时代开始，新疆的人口遗传结构便在频繁的区域间流动与融合中不断演变。然而，由于古代基因组数据在新疆地区分布不均，尤其是新疆中部地区，其复杂的人口演变过程、文化交流机制，以及与中原地区人口互动的变化情况，一直如同迷雾般笼罩着，亟待揭开。

为了驱散这片迷雾，来自中国多所高校和科研机构（包括中央民族大学、厦门大学、复旦大学等）的研究人员携手合作，开启了一项意义非凡的研究之旅。他们将目光聚焦于新疆中部地区，致力于通过古代基因组的研究，探索该地区从铁器时代到历史时期的遗传历史。最终，他们的研究成果发表在《BMC Biology》杂志上，为我们带来了许多重要发现。

在研究过程中，研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先是古代 DNA 提取与测序技术，从牙齿和骨骼样本中提取古代 DNA，并构建双链 DNA 文库进行测序；接着利用多种软件对测序数据进行处理，如 AdapterRemoval v2.3.3 用于修剪接头、过滤低质量 reads 等；还通过 ADMIXTURE、qpAdm 等分析方法对数据进行群体遗传分析，从而探究古代人群的遗传结构和混合比例101112。

研究结果具体如下：

• 古代基因组数据产出：研究人员对 16 个来自新疆中部的古代个体进行筛选，成功获取了 8 个 DNA 保存较好的个体基因组数据。这些样本展现出古代 DNA 的特征性死后损伤模式，且现代人类污染水平较低3。
• 新疆中部古代个体的整体遗传结构：通过主成分分析（PCA）和 ADMIXTURE 分析发现，新疆中部古代个体呈现出东西混合的遗传特征。其中，和静霍拉古图个体一部分倾向于西欧亚人，另一部分与古代蒙古高原北部和西部人群聚集；巴达木个体则与古代黄河流域人群聚类4。
• 和静霍拉古图墓地的时间变化：通过两两f4?统计等分析，发现和静不同时期的个体存在显著遗传差异。早期个体（Xinj_Hejing_EIA）与西欧亚草原牧民等共享更多等位基因，而后期个体（Xinj_Hejing_IA）与古代东北亚和古代黄河流域人群遗传关系更近。研究还确定了和静个体的东西混合血统来源及混合时间，其西欧亚血统主要来自中晚期青铜时代的西欧亚草原牧民和中亚相关人群，东亚血统则与古代东北亚或黄河流域人群有关，且早期混合事件发生在 3000 BP 之前56。
• 从铁器时代到历史时期新疆中部东亚血统的增加：研究纳入其他已发表的新疆中部个体，分析发现历史时期的巴达木个体与古代黄河流域人群遗传关系紧密，且其他历史时期新疆中部个体相较于之前的和静个体，与古代东亚人群的遗传亲和力增强。这表明历史时期新疆中部人群的东亚遗传影响在增加78。

在结论和讨论部分，研究人员指出，他们的研究补充了新疆地区详细的遗传历史。新疆中部铁器时代人群具有东西混合的血统，其遗传组成受到来自西欧亚草原、中亚和东亚的影响。同时，研究还发现匈奴和斯基泰人的扩张等历史事件对新疆中部人群基因库产生了影响。此外，从铁器时代到历史时期，新疆中部与黄河流域农民相关的血统逐渐增加，这与中原地区对新疆管理的加强密切相关，反映出政治控制促进了人口迁移和遗传交流。然而，研究也存在一定局限性，如样本量不足、考古遗址覆盖有限等。未来需要对新疆及周边地区进行更广泛的古代基因组研究，以更全面地了解该地区的遗传历史。

这项研究意义重大，它不仅为我们深入了解新疆地区的遗传演变提供了关键线索，也让我们看到了历史上不同地区人群之间的交流与融合，为研究人类种群历史和文化交流搭建了重要的桥梁。