尿酸结石患者中与关键基因相关的 microRNA（miRNA）表达谱分析及其临床意义

为探究尿酸结石（UAC）病因，研究人员开展了与 SLC2A9、SLC22A12 和 ZNF365 基因相关的 miRNA 表达谱研究。结果发现 miR-143-3p 等多种 miRNA 与 UAC 发展有关，其表达异常还和结石数量、大小相关，为 UAC 研究提供新方向。

　　尿酸结石（Uric acid calculi，UAC）在全球病例中约占 10%，但各国比例有所不同。肾结石的病因是多因素的，涉及遗传和环境因素。有肾结石家族史的人患肾结石的频率是没有家族史者的三倍。遗传因素也与尿酸结石病例有关，像 ZNF365、SLC2A9 和 SLC22A12 等基因可能与尿酸结石的发展相关。微小核糖核酸（MicroRNAs，miRNAs）是一类小 RNA 分子，在调节基因表达方面发挥着重要作用。本研究旨在描绘尿酸结石患者中与 SLC2A9、SLC22A12 和 ZNF365 基因相关的 miRNAs 表达谱。研究纳入了 22 名纯尿酸结石患者和 8 名无结石病史的对照者，所有参与者均自愿同意参与研究。为分析所研究 miRNAs 的基因表达水平，研究人员按照 miRVana^?miRNA 试剂盒的操作指南获取总 RNA，然后使用针对选定 miRNAs 的特异性探针进行定量聚合酶链反应（qPCR）分析。在比较临床特征时发现，肾结石患者存在显著的高尿酸血症（p?p?=?0.0012），同时还观察到肾结石患者的尿枸橼酸盐排泄较低（p?=?0.0047）。关于 miRNA 表达数据，结石患者的 miR-143-3p（p?=?0.015）、miR-4770（p?=?0.0194）、miR-4750-3p（p?=?0.037）、miR-301b-5p（p?p?=?0.0015）存在统计学意义上的低表达。此外，miR-4770 和 miR-4750-3p 在多发性结石患者中低表达（p?=?0.0197，p?=?0.0023）。对于 miR-4750-3p，在结石大于 2cm 的病例中呈高表达（p?=?0.0557）。根据研究结果可以得出，miR-143-3p、miR-4770、miR-4750-3p、miR-301b-5p 和 miR-9-5p 可能与尿酸结石的发展相关。此外，miR-4770 和 miR-4750-3p 的低表达与多发性结石的发生有关，而 miR-4750-3p 的高表达与大于 2cm 结石的形成有关。