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为探究冯?希佩尔 - 林道病（VHL）相关的附件乳头状肿瘤情况，研究人员开展对一名患 VHL 病女性的病例研究。结果发现其双侧阔韧带及输卵管出现透明细胞乳头状囊腺瘤。该研究有助于提升对 VHL 病的认识及复杂病例诊疗水平。
冯?希佩尔 - 林道病（VHL）是一种神秘而棘手的遗传性疾病，自 1926 年被发现以来，一直吸引着医学研究者们的目光。它就像一个隐藏在身体里的 “定时炸弹”，会引发视网膜、脑、肾脏、肾上腺和胰腺等多部位的肿瘤 。VHL 病是由位于染色体 3 短臂（3p25
26）上的肿瘤抑制基因 VHL 发生突变引起的，每 36000 个活产婴儿中就有 1 例发病，还有 20% 的病例是新发突变。这些突变就像打开了 “潘多拉魔盒”，导致体内出现类似缺氧的情况，各种生长和血管生成因子增多，使得患者患良性和恶性肿瘤的风险大大增加。而且，病变往往在成对器官中多发且双侧出现，严重威胁患者的生命健康。更为复杂的是，这种疾病的临床表现多样，很多时候容易被误诊或漏诊，在治疗上也面临诸多挑战，所以深入了解 VHL 病的各种表现和治疗方法迫在眉睫。
为了进一步探索 VHL 病的奥秘，来自突尼斯多个医学机构的研究人员 Haifa Bergaoui、Imen Ghaddab、Wafa Dhouib 等人，对一位特殊的患者展开了研究，并将成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，利用影像学检查手段，包括腹部 - 盆腔计算机断层扫描（CT）、经阴道超声以及盆腔磁共振成像（MRI），来观察患者体内的病变情况；其次，通过手术获取病变组织，进行细胞学检查和组织学检查，以此明确病变的性质 。
研究结果如下：
- 患者病情及手术历程：该患者为 62 岁的突尼斯绝经后女性，2021 年被诊断出患有 VHL 病，此前已进行过多次手术。2021 年，因左侧岩骨内淋巴囊不可手术的肿瘤接受放疗，同时进行了左侧肾上腺切除术治疗嗜铬细胞瘤，左侧肾切除术治疗破裂的左肾肿瘤（术后病理显示为核分级 2 级的多灶性透明细胞肾癌）；2022 年，进行了胰头十二指肠切除术治疗胰腺肿物（术后组织学检查证实有三个浆液性囊腺瘤和两个高分化神经内分泌肿瘤）。
- 附件肿物的发现与处理：2021 年 1 月，在术后监测中，腹部 - 盆腔 CT 扫描偶然发现左侧附件有一个 4cm 的实性囊性肿物，经阴道超声和盆腔 MRI 确认，被归类为卵巢 - 附件报告和数据系统（O - RADS）5 级（高度怀疑恶性）。经过多学科会诊后进行剖腹手术，术中发现左侧附件有明确的实性囊性肿物，右侧附件外观正常。对左侧附件进行细胞学检查和切除后，冰冻切片检查结果不确定，考虑到患者绝经的情况，最终进行了右侧附件切除术和全子宫切除术。
- 病理检查结果：术后组织学检查显示，患者双侧输卵管和阔韧带存在透明细胞乳头状囊腺瘤（右侧 0.5cm，左侧 4cm），这是 VHL 病的特征性表现。此后，患者在术后恢复良好，1 个月随访时未发现异常，之后每 4 个月进行一次盆腔超声检查，均显示正常，但近期因脑肿瘤复发再次入院。
在研究结论和讨论部分，此次病例突出了双侧输卵管和阔韧带透明细胞乳头状囊腺瘤在 VHL 病女性患者中的罕见发生情况，这种通常与男性相关的疾病在女性身上出现，为医学研究提供了新的视角。该病例全面展示了 VHL 病的多系统影响，强调了通过影像学、腹腔镜和组织学检查等综合诊断和治疗方法的重要性，这对于 VHL 病这种复杂的多系统疾病患者的监测和个性化管理至关重要。同时，也提示妇科医生应意识到附件乳头状肿瘤（APMO）可能是 VHL 病的一种表现，早期进行基因检测和影像学检查对患者及其家庭的长期预后意义重大。此外，研究还探讨了腹腔镜手术在处理 VHL 病患者附件肿物时相较于传统开放手术的优势与局限性，指出医生应根据患者具体情况选择最佳手术方式。并且，研究强调了当前在恶性肿瘤筛查和管理方面存在的不足，呼吁开展更多研究并实施改进的筛查策略，以提高对 VHL 病等复杂疾病患者恶性肿瘤的早期检测和治疗水平，这一系列的研究成果和讨论对医学领域进一步认识和治疗 VHL 病有着深远的意义，为未来相关研究和临床实践提供了宝贵的参考依据。
