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为探究先天性大网膜缺如与短肠综合征（SBS）并存时的临床复杂性及治疗策略，研究人员对 1 例 38 岁伊朗男性病例进行研究。结果发现两种罕见病并存显著增加手术并发症风险，影响预后。该研究为这类罕见病例的管理提供参考。
在医学的神秘领域中，肠道健康一直是备受关注的焦点。短肠综合征（SBS），一种因小肠长度缩短导致营养吸收障碍的病症，分为先天性和后天性，先天性短肠（CSB）极为罕见，每百万人中不足 1 例。而先天性大网膜缺如更是少之又少，仅有个别病例报告。这两种罕见病症若同时出现，会给临床诊疗带来巨大挑战。此前，对于这类复杂病例的认识有限，治疗方案也缺乏针对性，患者往往面临严重并发症和不良预后，因此，深入研究此类病例意义重大。
Semnan 大学医学科学学院的研究人员开展了一项针对先天性大网膜缺如合并短肠综合征的病例研究。他们对一名 38 岁伊朗男性患者进行了详细的临床观察和分析。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为医学领域对这类罕见疾病的理解和治疗提供了新的视角。
研究人员采用了多种技术方法。通过全血细胞计数（CBC）和动脉血气分析，检测患者血液指标，如白细胞计数、血红蛋白、酸碱度等，以此评估患者身体状况。利用腹部和胸部 X 射线、腹部和盆腔增强计算机断层扫描（CT）扫描，观察肠道和其他器官的形态、结构变化，辅助疾病诊断 。
病例呈现：患者因严重腹痛和下肢水肿入院，此前他因肠梗阻接受过右半结肠切除术和回肠造口术。检查发现其小肠总长度约 185cm，远低于正常范围，同时大网膜缺失。血液检查显示白细胞增多、代谢性碱中毒。影像学检查提示肠道扩张等异常。因怀疑吻合口漏导致术后腹膜炎，患者接受了紧急剖腹手术、引流和双腔空肠造口术。
讨论：该病例中两种罕见病并存，使临床管理变得复杂。大网膜在腹部器官支持、免疫反应和脂肪储存等方面发挥重要作用，其缺失可能加剧术后并发症，如吻合口漏和腹膜炎，影响患者恢复。先天性短肠综合征患者通常面临更高的并发症风险，需要精心的术后护理。但该病例存在局限性，由于是单一病例，无法推广到更广泛人群，且回顾性分析依赖有限临床数据，缺乏长期随访。未来研究应聚焦多中心研究，探索辅助治疗方法，深入了解先天性短肠综合征的遗传机制。
综上所述，该研究报告的病例极为罕见，让人们认识到先天性大网膜缺如和短肠综合征并存时的复杂性。虽然研究存在局限性，但为后续研究提供了方向。通过多中心研究和深入探索，有望为这类患者制定更有效的治疗策略，改善患者预后和生活质量，推动医学领域对罕见病的认识和治疗进展。
