攻克罕见病临床诊疗难题：多学科协作开启新征程

《European Journal of Pediatrics》：Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions

为解决罕见病诊断和治疗面临的全球性挑战，研究人员开展了 “罕见病临床管理挑战及基于中心的多学科解决方案” 研究。通过对 21 位专家的调查，发现诊断难题影响临床实践，多学科方法至关重要。该研究为罕见病诊疗提供参考，推动相关领域发展。

　　在医学的广阔领域中，罕见病一直是一座难以攻克的 “堡垒”。目前，全球已知的罕见病超过 7000 种，约 3 亿人深受其扰，且 70% 在儿童时期就会发病，其中 72% 由遗传因素导致 。在土耳其，由于近亲结婚率较高，患罕见病的人数预估在 500 - 640 万之间。然而，罕见病的诊疗困难重重，医学教育中对其涉及不足，导致医生认知有限；专业医生稀缺，缺乏针对性的健康政策；实验室检测难以及时开展，多学科评估缺失，这些都使得诊断常常延误，进而增加患者的死亡率和发病率 。

为了打破这一困境，来自伊斯坦布尔大学伊斯坦布尔医学院（Istanbul University Istanbul Faculty of Medicine）的研究人员挺身而出，开展了一项意义重大的研究。他们针对罕见病临床管理挑战及基于中心的多学科解决方案进行深入探究，相关成果发表在《European Journal of Pediatrics》上 。

研究人员采用了在线调查的研究方法，对参加 2023 年伊斯坦布尔大学伊斯坦布尔医学院组织的罕见病日会议的 21 位来自 16 个不同儿科亚专业的专家进行调查。参与者需填写年龄、性别、专业等信息，通过一份由先天性代谢病（IEM）专家和遗传学家设计的土耳其语在线问卷，收集关于罕见病、患者面临的挑战及潜在解决方案的数据 。问卷包含开放式和选择题，部分问题采用李克特量表 。

研究结果如下：

• 参与者基本信息：参与者中 81% 为女性，年龄在 36 - 58 岁，平均专业经验 22.4 ± 7.2 年 ，涵盖多个儿科亚专业。
• 临床实践中罕见病情况：各亚专业临床实践中遇到的罕见病患病率有所不同，且各亚专业最常遇到的罕见病类型各异，如儿科代谢病常见苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症等 。
• 诊断挑战：所有参与者都认同罕见病存在显著诊断挑战，86% 的参与者表示诊断困难对临床工作有负面影响，但儿科胃肠病学和儿科急诊科对此有不同意见。主要诊断挑战包括认知度低、缺乏多学科方法、专家数量不足、基础设施不完善、新生儿筛查项目有限、治疗获取困难以及心理社会支持不足等 。
• 多学科方法的需求与挑战：所有参与者都强调多学科方法在罕见病管理中的必要性，但 95% 的参与者承认在临床实践中实施该方法存在困难 。改进多学科方法的建议包括加强医疗人员培训、建立多学科团队和诊断算法、定期召开会议、建立登记系统等 。
• 对诊所的评估与期望：参与者对诊所诊断和治疗罕见病的能力评价较高，48% 认为 “良好”，52% 认为 “非常好” 。同时，他们对其他科室也有期望，如建立集体门诊、开发通用登记系统、组织多学科会议、提供先进诊断服务、建立临床 - 实验室合作关系、开展联合研究等 。
• 提升诊疗的建议：为进一步提升诊所对罕见病的诊疗能力，建议建立罕见病中心或协作门诊、开展意识培训、构建多中心通信网络、建立国家登记系统、设计诊断 - 治疗 - 监测算法、提供先进实验室检测、促进治疗获取、开展多学科研究项目、改善医疗设施物理条件、支持医疗人员和设备、提供心理社会和康复支持等 。

在讨论部分，研究指出，各国都在努力应对罕见病问题，如澳大利亚、日本等都制定了相关战略计划，土耳其也发布了 “2023 - 2027 罕见病健康战略文件和行动计划” 。研究还发现，大多数参与者遇到的罕见病多为遗传疾病，且所有参与者都遇到过罕见病患者，这与其他调查结果有所不同 。此外，该研究再次强调了多学科方法在罕见病诊疗中的重要性，虽然实施困难，但能显著提高诊断准确性，改善患者预后，还能促进医学知识进步和提供心理社会支持 。同时，研究也指出土耳其农村地区罕见病患者获得及时诊疗的机会较低 。

综上所述，这项研究首次在土耳其开展，揭示了该国罕见病诊疗面临的挑战和潜在解决方案。尽管医学技术不断进步，但实验室基础设施不足和医疗人员认知度低仍是主要障碍。解决这些问题需要多方面的努力，包括提高认知、加强培训、强化研发和生产能力、促进多学科合作、实施预防保健和支持性社会政策等 。这一研究为后续相关研究和政策制定提供了重要参考，对推动罕见病诊疗领域的发展具有重要意义 。