孟德尔随机化在癌症研究中的应用：基于文献计量分析揭示研究新方向

《Discover Oncology》：The application of mendelian randomization in cancer research: a bibliometric analysis

癌症是全球重大公共卫生和经济问题，探究风险因素与癌症因果关系困难重重。研究人员针对孟德尔随机化（MR）在癌症研究中的应用展开研究。通过对相关文献的分析，发现中国发文量最多但质量有待提升，明确了研究热点方向，为后续研究提供了参考。

　　癌症，这个全球公共卫生领域的 “头号大敌”，严重威胁着人类的健康和生命。每 5 个人中就约有 1 人会在一生中患上癌症，每年新确诊的癌症病例数量持续攀升，预计到 2050 年将达到 3500 万例。在探索癌症的发病机制和因果关系的道路上，传统研究方法困难重重。随机对照试验（RCTs）虽被视为评估因果效应的 “黄金标准”，但由于伦理、资源以及参与者依从性等问题，实施起来困难重重，而且还容易受到混杂因素和反向因果关系的干扰。

为了突破这些困境，孟德尔随机化（MR）技术应运而生。MR 利用单核苷酸多态性（SNP）作为工具变量（IV），就像是大自然赋予的 “随机分组器”，可以更有效地评估暴露因素与疾病结局之间的因果关系。MR 建立在三个核心假设之上：一是工具变量与暴露因素紧密相关；二是工具变量与潜在混杂因素相互独立；三是工具变量仅通过暴露因素影响结局。

在此背景下，安徽医科大学附属宿州医院普外科的研究人员开展了一项针对 MR 在癌症研究中应用的文献计量分析。这项研究成果发表在《Discover Oncology》上，为该领域的研究提供了全面且深入的见解。

研究人员为了开展此项研究，主要运用了以下关键技术方法：首先，在 Web of Science 核心合集（WoSCC）数据库中进行文献检索，限定文献类型为英文文章，检索时间范围是 2005 年至 2024 年 10 月 21 日；然后，将检索到的文献以纯文本格式下载，并提取国家、作者、机构、关键词等相关信息；最后，借助 VOSviewer、CiteSpace 和 R 语言等工具对数据进行分析。

研究结果主要体现在以下几个方面：

• 年度发表情况：从 2005 年到 2024 年，关于 MR 在癌症研究中应用的文献数量呈逐年增长趋势，2020 年起每年发表量超过 100 篇，2022 年开始更是呈现爆发式增长，截至 2024 年 10 月 21 日，当年发表量达到 762 篇。2013 年的平均引用次数最高，为 11.87 次。
• 国家 / 地区分析：中国在该领域的发文量位居全球第一，2024 年占全球总发文量的 50% 以上。但在总引用次数和平均引用次数方面，低于英国和美国，说明中国的研究成果质量还有提升空间。在国际合作方面，英国、美国和德国表现最为活跃。
• 机构、期刊和作者分析：英国的布里斯托大学、剑桥大学和瑞典的卡罗林斯卡学院在论文产出方面领先。《Scientific Reports》《Frontiers in Oncology》和《Frontiers in Genetics》是发表文章数量最多的三本期刊。英国的 George Davey Smith 在发文量和文章引用次数上均排名第一。
• 关键词分析：通过 VOSviewer 分析，关键词主要分为三个聚类，分别是慢性疾病、高风险与癌症；炎症与癌症；性激素与癌症，这些是当前 MR 在癌症研究中的主要方向。其中，炎症与癌症的因果关系研究成为近年来的新热点。
• 参考文献分析：最受引用的参考文献多与 MR 的基础理论知识和应用方法改进相关，作者 Bowden Jack、Burgess Stephen 和 Smith George Davey 在这些文献中频繁出现，他们为 MR 方法学的发展做出了重要贡献。

在讨论部分，研究人员指出，近年来 MR 在癌症研究中的应用发展迅速，这得益于全基因组关联研究（GWAS）数据库的开放、MR 分析方法的优化以及便捷软件包和分析网站的出现。同时，中国虽然在发文量上领先，但在研究质量和国际合作方面存在不足，未来需要积极改进。

总体而言，这项研究通过文献计量分析，全面梳理了 MR 在癌症研究中的历史发展、现状、热点领域以及未来趋势。研究结果不仅为科研人员了解该领域的研究动态提供了参考，也为后续研究指明了方向，有助于推动 MR 在癌症研究中的进一步应用和发展，对攻克癌症这一重大难题具有重要意义。