产前超声诊断泄殖腔畸形合并双子宫及双侧子宫积血：一项意义重大的病例研究

《BMC Pregnancy and Childbirth》：Prenatal sonographic diagnosis of cloacal malformation associated with uterus didelphys and bilateral hydrometrocolpos: a case report

为解决泄殖腔畸形（CM）产前诊断困难的问题，研究人员开展了对一例产前超声诊断为 CM 合并双子宫及双侧子宫积血病例的研究。结果发现产前超声能提供准确诊断信息。这对产前咨询和管理意义重大。

　　在神秘的生命孕育过程中，胎儿的健康状况一直备受关注。泄殖腔畸形（Cloacal Malformation，CM）是一种极为罕见且复杂的先天性疾病，它就像隐藏在胎儿身体里的 “定时炸弹”，涉及泌尿生殖系统和胃肠道系统的异常。这种疾病发病率极低，大约每 50,000 例活产中才有 1 例，且多发生于女性新生儿。由于其病理变化复杂，产前诊断和超声分类面临巨大挑战。

目前，CM 的发病机制尚不清楚，推测可能与尿直肠隔未能正常分隔泄殖腔、无法与泄殖腔膜融合，以及基因突变、接触致畸物等因素有关。在诊断方面，虽然超声成像对检测盆腔囊性病变敏感，但确定病变组织来源却十分困难。临床上迫切需要一种更有效的诊断方法，来帮助医生更好地判断胎儿的健康状况，为后续的治疗和干预提供依据。

为了解决这些问题，湖南师范大学附属长沙妇幼保健院超声科的研究人员开展了一项关于 CM 的研究。他们通过对一位 36 岁孕妇的胎儿进行详细的产前超声检查，并在引产胎儿的尸检中进行验证，对这一病例进行了深入分析。研究发现，产前超声能够准确、详细地提供胎儿的诊断信息，为产前咨询和管理提供了关键支持。该研究成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》杂志上。

在研究过程中，研究人员主要采用了两种关键技术方法。一是常规的产前超声检查，通过超声对胎儿的各项生理指标进行测量，观察胎儿的形态结构，包括肾脏、膀胱、盆腔等部位的情况。二是三维反转模式成像技术，该技术能够更直观地展示胎儿盆腔内的形态和空间结构，为诊断提供更丰富的信息。

研究结果如下：

• 病例呈现：孕妇在孕 29 周进行常规产前超声检查时，发现胎儿存在一系列异常。胎儿为臀位，左肾正常，右肾集合系统分离约 1.0cm，右输尿管内径约 0.2cm，膀胱大小约 1.5×1.2cm。在膀胱后方观察到双叶囊性肿块，大小分别约为 5.4×2.3cm 和 6.4×2.2cm，肿块近端呈双侧角状，远端与膀胱壁相连，内部有许多低回声灶，形成三叶状囊性复合体。动态成像显示，该囊性肿块有轻度蠕动和逆蠕动，但形态无明显改变。胎儿的肛门目标征和肛管未显示，外生殖器为典型女性形态。三维反转模式成像揭示了双侧子宫积血和双子宫中的一个子宫角。最终，产前超声诊断胎儿为泄殖腔畸形合并双子宫及双侧子宫积血。3 天后，孕妇感觉不到胎动，随访超声提示死胎。孕 30 周引产，产出无肛门的女死婴，尸检证实了产前超声的诊断。
• 讨论：胚胎发育第 3 周，后肠与尿囊连接形成泄殖腔，第 4 - 7 周，尿直肠隔和泄殖腔膜将泄殖腔分隔为腹侧的尿生殖窦和背侧的直肠肛管。目前认为，CM 的发病机制与尿直肠隔发育异常、基因变异以及接触致畸物等因素有关。在诊断 CM 时，胎儿盆腔三叶状囊肿易被误诊为肠道扩张。诊断时应综合评估形态特征、囊内回声模式，并动态观察与相邻解剖结构的空间关系，同时检查外生殖器和肛门目标征。三维反转模式成像能提高诊断精度。

研究结论和讨论部分表明，盆腔异常囊性肿块可能是复杂盆腔畸形的可疑指标，需要密切观察和监测。CM 包含一系列严重的先天性缺陷，预后较差，患儿通常需要多次泌尿生殖系统和肠道重建手术。产前超声在指导产前咨询方面起着至关重要的作用，而三维反转模式成像作为一种辅助工具，能够增强临床诊断信息。这项研究为 CM 的产前诊断提供了重要的参考依据，有助于提高对这类罕见疾病的认识和诊断水平，为后续的临床干预和治疗决策提供有力支持，对保障胎儿健康和改善患儿预后具有重要意义。