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为解决风湿性疾病（RD）与炎症性肠病（IBD）关联认知不足导致治疗问题，研究人员开展了儿童 RD 患者中 IBD 发病频率及可疑病例的研究。结果发现 RD 与 IBD 可共存，有典型和非典型表现。该研究对疾病治疗和管理意义重大。
在医学领域，儿童风湿性疾病（Rheumatological diseases，RD）是一类基于自身免疫或炎症发生的全身性疾病，它如同隐藏在孩子身体里的 “捣蛋鬼”，会 “招惹” 多个器官 “生病”，像关节、皮肤、肌肉等都难以幸免。而炎症性肠病（Inflammatory bowel disease，IBD）作为肠道的慢性炎症 “顽疾”，与 RD 之间似乎有着千丝万缕的联系。以往，当医生们不了解这两种疾病的关联时，治疗往往 “顾此失彼”：给 RD 患者的治疗可能无法有效控制 IBD，甚至还会让 IBD 的症状变得更严重。所以，搞清楚 RD 和 IBD 之间的关系，对精准治疗、帮助孩子们恢复健康至关重要。
为了揭开这层神秘的 “面纱”，来自安卡拉大学医学院儿科风湿病学系、儿科胃肠病学、肝病学和营养学系以及儿科肾脏病学和风湿病学系的研究人员，踏上了这场探索之旅。他们回顾性地研究了 2012 - 2024 年在儿科风湿病科就诊且同时被诊断患有 IBD 的患者病历。
研究人员在研究过程中，运用了多种关键技术方法。首先，通过收集大量患者的电子病历，获取丰富的临床数据，包括患者的基本信息、症状表现、实验室检查结果等。对于怀疑患有 IBD 的患者，由经验丰富的儿科胃肠病学家在深度镇静下进行上消化道内镜（UGIE）和回结肠镜检查，并从胃肠道各部位取多个活检样本进行组织病理学检查。凭借这些检查手段，依据欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN）修订的波尔图标准来诊断 IBD，并确定其亚型。
下面来看看具体的研究结果。
- 疾病共患情况：在众多患者中，650 例家族性地中海热（Familial Mediterranean fever，FMF）患者里有 20 例（3%）、40 例慢性非细菌性骨髓炎（Chronic nonbacterial osteomyelitis，CNO）患者中有 3 例（7.5%）、170 例幼年特发性关节炎（Juvenile idiopathic arthritis，JIA）患者中有 2 例（1.2%）被诊断出患有 IBD。这表明 RD 中的 FMF、CNO 和 JIA 与 IBD 存在共存现象。
- 诊断顺序与年龄：在 24 例患者中，15 例（62.5%）最初被诊断为 RD，9 例（37.5%）最初被诊断为 IBD。患者诊断 RD 的中位年龄为 9 岁，诊断 IBD 的中位年龄为 12 岁。这说明两种疾病的诊断先后顺序存在差异，且发病年龄也有所不同。
- IBD 亚型与症状：12 例（50%）患者患有克罗恩病（Crohn’s disease，CD），10 例（41.6%）患有溃疡性结肠炎（Ulcerative colitis，UC），2 例（8.4%）患有未定型炎症性肠病（IBD-undetermined，IBD-U）。常见的 IBD 临床症状有慢性腹泻（79.2%）、反复腹痛（45.8%）等，但也有 4 例患者表现出非典型症状，像治疗抵抗性缺铁性贫血、肛周脓肿等。这提示在临床诊断中，不能仅依靠典型症状来判断 IBD，非典型症状也需引起重视。
- 可疑症状：对于最初诊断为 RD 而后转诊至消化科的患者，常见可疑症状有反复 / 慢性腹泻（60%）、反复腹痛（40%）等；而最初诊断为 IBD 而后转诊至风湿科的患者，常见可疑症状有发热（55.5%）、与初始诊断不符的腹痛（44.4%）等。这些症状为医生在临床工作中及时发现疾病关联提供了重要线索。
- 疾病严重程度与部位：IBD 诊断时，75% 患者为轻度疾病，12.5% 为中度，12.5% 为重度。70.8% 的患者仅结肠受累，25% 为回结肠受累，4.7% 仅回肠受累。12.5% 的患者出现肛周疾病。了解疾病的严重程度和受累部位，对制定针对性的治疗方案具有重要意义。
研究结论和讨论部分意义非凡。该研究明确了 RD，尤其是 FMF、JIA 和 CNO，与 IBD 存在关联，且可能有典型或非典型表现。这一发现提醒儿科风湿病学家，在 RD 病程中出现非典型症状时，要警惕 IBD 的可能；对于患有 IBD 且有复杂肠外症状的儿童，也应考虑 RD 的可能性。从疾病进展和治疗决策角度来看，两种疾病共存的情况不容忽视，在选择治疗方案时，要兼顾两者，避免顾此失彼。虽然该研究存在回顾性研究、样本量小等局限性，但它为后续研究指明了方向，也为临床医生在面对这类复杂疾病时提供了宝贵的参考依据，让医生们在为孩子们对抗疾病的道路上更有方向、更有底气。
