揭秘白冠雀与棕领雀基因组：解锁遗传、演化与气候变化应对的奥秘

《Scientific Data》：Genome assemblies of Nuttall’s White-crowned sparrow (Zonotrichia leucophrys nuttalli) and Rufous-collared sparrow (Zonotrichia capensis)

为深入探究 Zonotrichia 属麻雀的遗传分化、发声学习、演化及对气候变化的响应机制，研究人员开展了白冠雀（Zonotrichia leucophrys nuttalli，NWCS）和棕领雀（Zonotrichia capensis chilensis，RUFS）基因组组装研究。成功获得高质量基因组组装，为相关研究提供宝贵资源。

　　

研究背景

在鸟类研究的广阔领域中，Zonotrichia 属麻雀一直备受关注。它们广泛分布于北美和南美，独特的发声特点以及丰富的遗传多样性，使其成为研究动物行为、遗传学和演化的绝佳对象。然而，尽管此前已有部分麻雀物种的基因组被解析，但仍存在诸多未解之谜。目前，对于 Zonotrichia 属内不同物种，尤其是具有不同迁徙策略的物种间，遗传差异如何影响其行为和生理特征，尚未完全明晰。同时，面对日益加剧的气候变化，这些麻雀的适应性演化机制也有待深入探索。为了填补这些知识空白，开展深入的基因组研究显得尤为必要。

研究概况

来自英国爱丁堡大学罗斯林研究所（The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies, The University of Edinburgh）等多个研究机构的研究人员，针对白冠雀的 Nuttall 亚种（NWCS）和棕领雀（RUFS）展开了基因组组装研究。他们的研究成果发表在《Scientific Data》杂志上，为该领域的发展提供了重要的理论依据。

研究方法

研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，从野外捕获 NWCS 和 RUFS 样本，分别采集肌肉和血液样本用于后续实验。接着，提取样本中的高分子量 DNA，构建 PacBio SMRTbell 文库并测序，获得大量数据。然后，利用 Wtdbg2 软件进行序列组装，结合 Omni-C 技术确定支架方向，使用 POLCA 软件进行基因组抛光。此外，通过 RNA 测序（RNA-seq）获取转录组数据辅助基因模型注释，运用多种生物信息学工具评估基因组质量和注释准确性。

研究结果

1. 基因组组装与质量评估：成功组装出 NWCS 和 RUFS 的染色体水平基因组，序列长度分别为 1.12 Gb 和 1.11 Gb，分别锚定到 30 条和 27 条染色体上。二者均展现出高完整性和连续性，BUSCO 评估显示，NWCS 和 RUFS 的完整 BUSCOs（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs，用于评估基因组完整性的单拷贝直系同源基因）分别达到 96.6% 和 96.9%。同时，对基因组中的重复元件进行分析，发现不同类型的重复元件在两个物种基因组中所占比例各异123。
2. 基因模型注释：借助 RNA-seq 数据和蛋白质同源信息，利用 BRAKER 注释流程对两个物种的基因组进行基因模型注释。结果显示，NWCS 和 RUFS 分别注释出 21,727 个和 17,845 个基因。通过多种方法评估注释质量，发现二者注释具有较高的完整性和准确性，但 RUFS 注释的完整性相对较低，可能与用于注释训练的 RNA-seq 证据有限有关45。
3. 技术验证：将组装的基因组与甘贝尔白冠雀（Zonotrichia leucophrys gambelii，GWCS）的参考基因组进行比对，结果表明，NWCS 和 RUFS 与 GWCS 在基因块的共线性方面表现良好，约 90% 的基因呈现一对一的模式。此外，全基因组比对显示，NWCS 和 RUFS 分别有 97.14% 和 96.16% 的碱基能与 GWCS 比对上。同时，利用全基因组测序数据和 RNA-seq 数据评估基因组作为参考基因组的性能，结果显示映射质量良好67。

研究结论与意义

这项研究成功构建了 NWCS 和 RUFS 的高质量基因组组装，为深入研究 Zonotrichia 属麻雀的遗传分化、发声学习、演化以及对气候变化的响应提供了关键的基因组资源。通过对不同物种基因组的比较分析，有助于揭示物种间遗传差异与表型差异的关联，为理解鸟类的适应性演化机制奠定了基础。此外，研究成果对于推动比较基因组学（如泛基因组图构建）的发展也具有重要意义，能够帮助科学家进一步探索遗传景观在物种分化和形成过程中的作用。这一研究成果为鸟类学研究领域开启了新的篇章，为后续相关研究提供了重要的参考和方向。