以口臭为首发症状的成年朗格汉斯细胞组织细胞增多症病例研究：早期诊断意义重大

《Journal of Medical Case Reports》：Polyostotic Langerhans cell histiocytosis presenting as halitosis in a 24-year-old man: a case report

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是罕见的网状内皮系统疾病，诊断困难。研究人员通过对 1 例 24 岁男性 LCH 病例的临床分析，发现早期诊断 LCH 可预防疾病进展，提高对其多样表现的认识及合理检查，有助于降低相关发病率和死亡率。

　　在医学的神秘领域中，有一种名为朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）的罕见疾病，如同隐匿的 “杀手”，常常在人们毫无察觉时悄然出现。它是由朗格汉斯细胞（Langerhans cells，LCs）的肿瘤性增殖引发的，发病原因至今仍扑朔迷离。

LCH 的临床表现复杂多样，可累及单一器官，也可多器官同时受损，其中皮肤和骨骼是最常 “中招” 的部位。在口腔中，LCH 的表现也不尽相同，常见的有疼痛、黏膜溃疡、牙关紧闭、牙周疾病等，但也有像本文中以口臭为首发症状的特殊情况。由于 LCH 的症状缺乏特异性，很容易被忽视或误诊，导致病情延误，给患者带来极大的痛苦和健康风险。

为了揭开 LCH 的神秘面纱，来自伊朗 Shahid Beheshti 大学医学科学学院口腔颌面外科、口腔颌面病理学系和放射学系的研究人员，对 1 例 24 岁男性患者进行了深入研究。这例患者最初因口臭前往牙医处就诊，谁能想到，这看似简单的症状背后，竟隐藏着如此复杂的疾病。经过一系列检查，研究人员最终确诊患者患有 LCH，并且发现患者童年时期的内分泌问题很可能也是由 LCH 引起的。这一发现意义重大，因为它揭示了早期诊断 LCH 的重要性，不仅可以阻止疾病的进一步发展，还能预防各种并发症的发生。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。

在这项研究中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：一是影像学检查，包括锥形束计算机断层扫描（CBCT）、正电子发射断层扫描与氟代脱氧葡萄糖和计算机断层扫描（FDG PET/CT）以及磁共振成像（MRI），这些检查帮助研究人员清晰地观察到病变部位的形态和代谢情况；二是组织活检和免疫组化（IHC）检测，通过对病变组织的分析，确定了朗格汉斯细胞的存在，并检测出相关标志物的表达，为疾病的诊断提供了重要依据；三是基因检测，检测了 BRAF、NRAS 和 KRAS 等基因的突变情况，为后续的治疗方案制定提供了参考 。

下面来详细看看研究结果：
病例报告：患者是一名 24 岁的波斯男性，在新冠康复后出现口臭症状。牙医最初发现其牙齿存在问题，但患者拒绝拍摄 X 光片。经过治疗，口臭有所缓解。然而，两个月后患者又出现下颌切牙对冷刺激敏感的症状，此时拍摄 X 光片发现下颌骨有病变。进一步的 CBCT 检查显示，病变范围较大，累及多个部位。在详细询问病史后发现，患者有多种疾病史，家族中也有甲状腺疾病史。通过组织活检和免疫组化检测，确诊为 LCH。随后的 FDG PET/CT 和 MRI 检查发现，患者的多个骨骼和器官都存在病变，最终患者被转诊至肿瘤科接受化疗，但不幸的是，患者因意外死亡，无法进行后续随访 。
讨论：LCH 的临床表现多样，该病例中患者出现中枢性尿崩症，这是 LCH 中枢神经系统受累的常见症状，但此前被内分泌科医生忽视。在口腔方面，虽然患者临床检查仅显示轻度牙周问题，但实际上存在巨大骨病变，而且口臭与 LCH 的关系此前也未见报道。此外，研究还发现该患者的疾病模式与 Erdheim–Chester 病（ECD）相似，但通过免疫组化染色可进行区分。在治疗方面，对于不同类型的 LCH，治疗方法有所不同，对于多器官受累的情况，全身化疗通常是首选方案。

总的来说，这项研究详细记录了 1 例罕见的成年 LCH 病例的临床、影像学和组织病理学表现。研究强调了 LCH 容易被漏诊或误诊的问题，提醒医生在面对不明原因的骨溶解性改变时，应考虑 LCH 的可能性，尤其是在患者没有接触过与骨坏死相关药物的情况下。早期诊断对于 LCH 的治疗至关重要，多学科协作对于准确诊断、制定有效治疗方案和进行顺利随访必不可少。这一研究成果为临床医生提供了宝贵的经验，有助于提高对 LCH 的认识和诊断水平，从而更好地为患者服务。