新发现！FBXW11 变异与神经发育 - 颌 - 眼 - 指综合征的深度关联研究

为探究神经发育、颌、眼和指综合征（NEDJED）的病因，研究人员对一名 8 岁重症患者及其父母进行全基因组测序。发现了位于 FBXW11 基因 WD40 结构域保守 WD4 区域的新发变异 NM_001378974.1:c.1220 A＞T [p.Lys407Ile]，该研究有助于进一步了解 NEDJED 的发病机制。

　　神经发育、颌、眼和指综合征（NEDJED）是一种罕见的常染色体显性遗传病，有着多样的表现型。这是关于该病症发表的第二篇病例报告，记录了一名 8 岁重症患者的病史。患者出生时患有脑积水，随着年龄增长出现严重发育迟缓。研究人员对患者及其父母进行了全基因组测序，检测到一个新发变异 NM_001378974₁:c.1220 A＞T [p.Lys407Ile]，它位于 FBXW11 基因 WD40 结构域的保守 WD4 区域，这与之前报道的患者一致。该研究着重展示了患者的磁共振成像（MRI）和脑电图（EEG）特征，还配有相关图像及详细描述。虽然患者的表现型总体与之前研究相符，但存在一些此前未被描述的症状，比如患者完全无法行走，研究人员认为这可能是由 FBXW11 变异导致的。